2025年我国在大骨节病领域陆续发布了多项新数据、新机制和新疗法。本文综合公开发表的期刊论文、会议摘要、项目进展与结题报告、新闻报道等资料与信息，归纳总结2025年大骨节病防治研究十大亮点。

亮点一、诱导性多能干细胞（iPSCs）模型突破研究瓶颈

西安交通大学团队成功构建与大骨节病患者软骨高度同质的iPSCs疾病模型，解决了样本稀缺难题。利用该模型，明确了复合环境毒素协同致病的分子机制，并筛选出硒代蛋氨酸和C-Jun氨基末端激酶1（JNK1）抑制剂等潜在保护药物，为靶向治疗奠定基础。

亮点二、 “环境-基因-肠道微生态”轴揭示新致病机制

一项发表在Medical Hypotheses的研究提出了“环境-基因-肠道微生态”轴新假说。该研究发现低硒和T-2毒素可破坏肠道菌群平衡，其有害代谢物进入循环后驱动软骨损伤。这为通过调节肠道微生态防治大骨节病提供了全新思路。

亮点三、发现miRNA关键干预靶点

一项发表在Toxicon的研究发现miR-140-5p是介导T-2毒素软骨损伤的关键分子。研究发现毒素通过下调该miRNA，激活下游信号通路，导致胶原降解。这为开发基于miRNA模拟物或通路抑制剂的精准干预疗法提供了理论靶点。

亮点四、软骨线粒体损伤机制及开发纳米缓解药物

一项发表在Ecotoxicology and Environmental Safety的研究阐明了T-2毒素通过抑制SIRT1-AMPK-FOXO3通路，导致软骨细胞线粒体损伤和自噬障碍的机制。同时，研究证实了硫酸软骨素A-硒纳米颗粒可通过激活该通路修复线粒体，显示出良好的治疗潜力。

亮点五、构建国家级资源库与智慧平台

在国家重点项目支持下，中国疾病预防控制中心地方病控制中心持续推进了大规模的患者影像与血液样本采集工作，构建标准化资源库。该工作将分散数据转化为结构化资源，为疾病的智能诊断、风险预测和精准健康管理提供了核心数据和资源支撑。

亮点六、《大骨节病下肢病变外科干预临床实践指南》面世

目前，已鲜有大骨节病的新发病例报告，但各病区仍存在现症患者。大骨节病临床与影像学表现较常见的骨关节病更为严重，相当一部分比例的患者需进行外科手术治疗。针对这一现状，经过专家讨论和多中心验证，综合当前的最佳证据，《大骨节病下肢病变外科干预临床实践指南》于2026年1月面世，刊发于《中华地方病学杂志》。该指南统一手术指征、假体选择、围术期管理流程等标准，以规范临床防治实践。

亮点七、 3D打印实现假体精准个体化治疗

四川大学华西医院团队利用3D打印技术，为严重膝关节畸形的大骨节病患者定制个性化生物型膝关节假体。先期手术结果显示术后疼痛显著减轻，可实现早期负重，推动了手术向“一人一策”的精准医疗转型。

亮点八、颈椎高位脱位创新术式获临床验证

针对大骨节病累及颈椎导致高位脱位的罕见重症，哈尔滨医科大学附属第二医院团队创新性采用“C1后弓减压+关节突间松解复位+融合”一期术式。2025年完成的12例手术均实现解剖复位且无严重并发症，为该难题提供了安全有效的解决方案。

亮点九、智能诊断技术研发与基层应用并行

北京大学人民医院团队研发基于图神经网络的人工智能诊断系统，准确率超90%。此外，四川阿坝州启动了基层智能医疗辅助诊断系统试点项目，西安交通大学联手陕西宁陕县启动了非典型大骨节病智能诊断研究项目合作协议，标志着该技术从研发逐步下沉到现场应用。

亮点十、全周期管理模式形成县级示范

陕西麟游县和西藏洛隆县对大骨节患者的管理形成了“治疗-康复-随访”全周期管理示范模式。通过医保全额报销、免费治疗和家庭医生签约服务，实现了患者个人零自付和高随访率，为全国病区提供了可复制的公共卫生模板。

以上亮点涵盖了从基础机制、分子靶点、智能诊断、外科手术到公共卫生治理的完整链条，标志着大骨节病防治研究正式进入“多组学-精准化-信息化”并行推进的新阶段。

中华医学会地方病学分会

执笔人：西安交通大学公共卫生学院国家卫生健康委员会环境与地方性疾病重点实验室吴翠艳郭雄齐齐哈尔医学院裴俊瑞