有一种病，从起病到死亡或接受肺移植的平均仅22.4个月，这就是肺静脉闭塞病。但这种病较为隐匿，早期不易诊断。

中国医学科学院阜外医院熊长明、周洲、曾琦娴等就此将其与特发性肺动脉高压（IPAH）和可遗传性动脉性肺动脉高压（HPAH）进行了比较。

结果显示，上述3种疾病都好发于年轻女性，起病于20~30岁，入院时多数患者心功能不全，肺动脉压力和肺血管阻力已显著升高。

其中，肺静脉闭塞病患者临床症状与IPAH患者相似，很容易误诊，只不过前者生存率更低。

不过有幸的是，这项研究表明，肺功能检查、肺部高分辨CT结合动脉性肺动脉高压基因检测还是有助于提高肺静脉闭塞病的确诊率。

2015年欧洲肺动脉高压诊断与治疗指南除了将肺静脉闭塞病归入第一类肺动脉高压外，还建议检测真核生物翻译起始因子2α激酶4（EIF2AK4）基因突变可替代肺组织活检用以确诊肺静脉闭塞病。

此外，肺部高分辨 CT 也能助一臂之力，肺静脉闭塞病患者常可见纵隔淋巴结肿大、小叶中心型磨玻璃改变及小叶间隔增厚等表现，而IPAH 和（或）HPAH患者相对少见。其中以小叶中心型弥漫性磨玻璃样改变为著。

研究还发现，肺静脉闭塞病患者入院时体重指数和动脉血氧饱和度较 IPAH患者更低（ P 均<0.05），肺功能检测多提示重度弥散功能严重下降。

进一步研究显示，一氧化碳弥散量占预测值百分比（DLCO%）≤38.5%，可预测肺静脉闭塞病的敏感度为96.45%，特异度为 100%。

研究者表示，对于临床怀疑动脉性肺动脉高压，首选经右心导管检查明确诊断为毛细血管前肺动脉高压，如果患者临床上有低氧血症，肺功能提示重度肺弥散功能障碍，需要进一步行肺部高分辨 CT 检查以排除严重肺部疾患并寻找肺静脉闭塞病特征性影像学表现。

综上检查，若临床高度怀疑肺静脉闭塞病者，立即行相关基因检测以明确有无EIF2AK4 突变。明确诊断者，建议尽早考虑肺移植或心肺联合移植。

该研究纳入2016 年 1 月至 2018 年 7 月就诊于阜外医院肺血管病中心且诊断为动脉性肺动脉高压的患者217 例，包括175例IPAH患者，19例HPAH患者，11例可遗传性出血性毛细血管扩张症患者和12例EIF2AK4致病突变确诊的肺静脉闭塞病患者。

来源：曾绮娴, 杨航, 刘冰洋, 等. 肺静脉闭塞病的临床特征分析.中国循环杂志, 2019, 34: 899-903.

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