对于家族性高胆固醇血症（FH），目前常用的降脂药物效果有限，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达标率不高。然而，这类患者预后往往较差，其中未经治疗的纯合子FH 患者常于30 岁前死于心血管疾病。

阜外医院血脂异常与血管病中心从2015年2月起，对12例FH患者进行血液净化治疗，取得了较好疗效。

治疗前患者的平均总胆固醇（9.42±3.65）mmol/L，净化后即刻降为（2.84±0.83）mmol/L，LDL-C从（7.31±3.46）mmol/L降为（1.95±0.82）mmol/L，净化后第1、3、7 及30 天上述两项指标仍较治疗前显著降低。

高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）由净化前（0.96±0.31）mmol/L到净化后即刻降为（0.63±0.17）mmol/L，甘油三酯由净化前（1.90±0.86）mmol/L到净化后即刻（0.88±0.38）mmol/L。净化治疗过程中，仅1 例患者出现血压降低，恶心、出汗，经对症处理症状缓解。

所有患者在强化调脂治疗（瑞舒伐他汀10~20mg qd+依折麦布10 mg qd）的基础上，经双侧肘正中静脉或股静脉路径，采用双重滤过血浆置换方式，给予血液净化治疗，治疗时间63~252 min。

既往研究提示，血液净化可降低LDL-C 50%~80%，在接受一次治疗后，几天内LDL-C水平会显著升高，1 周后LDL-C 水平缓慢升高，通常在2 周后LDL-C 水平恢复至基线，因此至少2周接受1 次血液净化治疗才能保证LDL-C 水平维持在理想水平。本研究发现，净化后即刻TC 和LDL-C水平较净化前分别下降68% 和72%；净化后第1、3、7天开始缓慢升高，这与以往的研究结果类似，但治疗第30 天的TC 及LDL-C 仍较净化前降低36% 和40%，与之前研究结果不符，分析原因可能与坚持应用瑞舒伐他汀+ 依折麦布有关。

血液净化治疗是一种将含有ApoB 成分的脂蛋白从患者血浆中选择性清除的血液净化方法。国外早已将血液净化治疗广泛应用于FH 患者，而在我国血液净化治疗尚未开展。

FH是一种常染色体显性遗传疾病，是由于遗传缺陷导致的血浆中TC及LDL-C显著升高，临床上以高胆固醇血症、黄色瘤和早发冠心病为主要表现，可分为杂合子型和纯合子型。

FH的诊断采用英国SimonBroome FH注册诊断标准，即成人TC>7.8 mmol/L（16 岁以下儿童TC>6.7 mmol/L）或成人LDL-C>4.9 mmol/L（16岁以下儿童LDL-C>4.0 mmol/L）；并且患者或一级亲属有肌腱黄色瘤即可诊断。

来源：朱成刚，刘庚，吴娜琼，等. 血液净化治疗在家族性高胆固醇血症患者中的应用. 中国循环杂志, 2016, 31: 1175-1178.

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