近日，一项丹麦研究提示，对于不到50岁发生心原性猝死的居民，尸检发现43%~78%有遗传性心脏病。

研究分析了2710 万人年的数据。根据死亡证明、出院小结、尸检报告和来自全国登记数据识别心原性猝死病例。按5年间隔分成10个年龄组。

在10年的研究期间共有 14294人死亡，其中 1362人（10%）为心原性死亡。

在所有年龄组经过尸检的心原性死亡病例中，43%~78%存在潜在的遗传性心脏病。

潜在遗传性心脏病定义为不明原因突然死亡（SADS）、心肌病、胸主动脉夹层、传导异常和结缔组织病。

图 16~49岁人群心原性猝死尸检病例死亡原因的性别分层分布。红色系方块显示为潜在遗传性疾病

研究者指出，一些心原性猝死病例中，遗传性心脏病的诊断可能会被漏诊，而幸存的亲属可能会错过治疗和预防的机会。

研究者呼吁，要对猝死者的亲属进行遗传性心脏病的筛查，比如Brugada综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等。

近日，我国发布《心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识》，共识指出，每例心原性猝死都必须进行直接死因及基础病因的解释。

共识还指出，对于解剖学阴性的心原性猝死，特别是年轻猝死患者，存在遗传学病因的可能性大，遗传学检测有助于在分子水平阐明根本死因，如离子通道病等。

来源：

[1]Lynge TH, et al. Causes of sudden cardiac death according to age and sex among persons aged 1-49 years. Heart Rhythm. 2022 Sep 5.

[2] 中华医学会病理学分会心血管疾病学组.心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识. 2022, 37: 865-875. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.09.001.【点击二维码查看原文】

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