脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性引起的常染色体隐性遗传疾病，常会导致患者肌无力、肌萎缩，随着病情的进展可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，严重可致患者死亡。SMA起源于中枢神经系统，并可累及全身多个系统，因此多学科管理（MDT）对SMA患者尤为重要。

近期，由中国SMA诊治中心联盟（ASCC）、中国SMA学院及渤健公司共同举办的“我与SMA的故事”系列活动，旨在为全国SMA领域的专家们提供平台，分享他们在SMA诊治过程中，体现“科学与人文交汇”的动人故事。本期六位故事发声人分别是来自于中南大学湘雅医院张慈柳医生、山东大学附属儿童医院张华炜医生、漳州市医院郑丽玲医生、新乡医学院第一附属医院王志远医生、中国医科大学附属盛京医院柳佳彤医生和中山大学附属第一医院梁玉坚医生。

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讲述者：张慈柳医生 | 你是我的寄托，我是你的依靠

张慈柳医生故事的主人公恩恩（化名）是一个6岁的女孩。2岁时恩恩被诊断为SMA，3岁多开始先后在美国和香港接受过疾病修正治疗（DMT）。在美国的时候她的治疗是全自费的，因此整个治疗过程不太系统和规范。恩恩妈妈大概每隔三四个月给孩子打一针，但即使在这个情况下，恩恩的运动功能也在慢慢地改善。张慈柳医生在门诊见到恩恩的时候，以为她是2型SMA患儿，但实际上恩恩是1型SMA的孩子，正是在妈妈的精心看护下，她得到了生命的延续。

从去年的4月份到目前为止，恩恩已经顺利地完成了7针的治疗，她的运动功能也在缓慢地进步。妈妈说她最近可以拿着勺子自主进食了，这个进步令恩恩妈妈欣喜不已。在整个治疗的过程中，中南大学湘雅医院为SMA患儿成立了MDT团队，小儿神经专科团队联合骨科、脊柱外科、康复科、呼吸科、呼吸治疗中心、营养科、心理科等，为SMA患儿进行康复以及其他的一些相关的干预指导。到目前为止，已经有30多个SMA患儿在中南大学湘雅医院得到了医保政策的扶持，顺利地进行了治疗。作为小儿神经专科医生，张慈柳切身感受到国家对于罕见病的重视程度提高，她相信“未来一定是越来越好的，前途也是会越来越光明的”。

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讲述者：张华炜医生 | “脊”然遇见你

张华炜医生为大家讲述了莹莹（化名）的故事。莹莹在8月龄时，细心的家长发现她不会爬行，直到1岁莹莹仍然不会爬也无法站立，因此辗转多家医院就诊，经基因检测最终被确诊为SMA。确诊后，莹莹家长选择为孩子在北京进行了前3次的鞘内注射，经过药物治疗，莹莹肌肉无力、运动功能倒退的现象得到了改善，运动功能评分也呈现出增长势头，家长终于看到了希望。但由于疫情原因，莹莹第4针治疗被搁置，因此焦急的家长联系到张华炜医生所在的山东大学附属儿童医院医院。在充分了解到莹莹的特殊情况后，医院领导高度重视，最终克服疫情的重重困难，神经内科团队成功完成对患儿的鞘内注射治疗。术后莹莹无任何不良反应，不久后顺利出院。

守得云开见月明，得到有效药物治疗不再是每一位确诊SMA患儿的奢望，SMA终于不再是那个无法战胜的病魔。这就是张华炜医生与SMA的故事，无助、坚守、希望、探索、合作、奋进是这个故事的关键词，而爱心是贯穿始终的主旋律，音符仍在继续，乐曲仍未终章，“我们相信有爱就有希望，这个故事将迎来一个光明的结局”。

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讲述者：郑丽玲医生 | 为爱出发，为脊努力

郑丽玲医生为我们分享了小伟（化名）的故事。小伟是一个1型SMA患儿，在出生后 3个多月就开始出现抬头不稳和全身无力。6年后，小伟的弟弟出生了，不幸的是弟弟跟哥哥症状相同，在福州做了基因检测，明确诊断为SMA。肺部的反复感染，让小伟一直生活在痛苦之中。时间来到2021年的年底，小伟又一次因为肺部感染住进漳州市医院，不同的是这一次他不仅有药可用而且用得起药。1月28号，郑丽玲医生成功为小伟进行了鞘内注射的治疗，她和小伟同样感到非常高兴，“那种自豪、激动无以言表”。整个鞘内注射过程非常顺利，小伟都没有出现恶心、呕吐、头痛等症状。之后小伟的弟弟也接受了鞘内注射的治疗，3针治疗之后小伟的弟弟竟然可以独坐10分钟了，这样振奋人心的治疗效果激励着郑丽玲医生继续为了SMA患儿而努力。

每一个患儿的进步离不开医生们的努力，也离不开漳州市医院MDT团队的付出，离不开他们随时待命的态度和执行力。作为一名医者，郑丽玲表示她最高光的时刻就是病人好转了，那种自豪是金钱无法衡量的。与罕见病斗争的道路从来就不是平坦的，但她下定决心，“不管未来的路如何，作为一名医生，我将做到医者仁心，用心去治，为爱出发，为脊髓而努力，为这些SMA的患儿用自己微薄的力量，为他们撑起一片小小的天”。

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讲述者：王志远医生 | 爱的“脊”梁

王志远医生为我们带来了芮芮（化名）的故事。2021年的6月3日，芮芮的父亲抱着5岁多的芮芮冲进门诊，经过呼吸机的辅助呼吸，抗感染、支气管肺泡灌洗等综合治疗，芮芮终于在住院15天后转危为安。孩子的父亲说，5年4次肺炎，他们每年都惊心动魄，而这罪魁祸首就是SMA。2022年的2月21日，芮芮第二次前来就诊，她还是坐着那个熟悉的轮椅。新乡医学院第一附属医院院长为其组建儿童SMA的MDT团队，要求尽快为芮芮预备第一针的注射。注射当天，芮芮的爸爸妈妈在病房外焦急地等待。

经过4针的负荷剂量注射，芮芮现在可以自己吃饭了。今年芮芮上了一年级，一个患有SMA的一年级小朋友，竟然已经可以写出工整的田字格字。鞘内注射治疗使芮芮的生活逐渐步入正轨，其中也少不了她的坚强与努力。父母为孩子撑起关爱的脊梁，医护人员为患者撑起健康的脊梁，而这个国家正为千千万万个小家撑起坚强的脊梁，这就是爱的脊梁。遇见是最好的安排，承诺一时，守护一生，让我们共同为SMA患儿撑起爱的脊梁。

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讲述者：柳佳彤医生 | 爱与感恩

柳佳彤医生故事的主角是月月（化名），她也是通过月月开始了解更多SMA的故事。月月2岁多就开始不爬也不走，孩子的姥姥看到月月总是用手拿腿，于是给孩子做了基因检测，最终月月被确诊为SMA。用药之后，月月的运动能力逐渐提高，第1针之后月月的上肢能力明显增强，用第3针的时候月月可以向前爬半米，现在月月用完6针之后，已经可以简单地扶走几步。从月月的运动量表评分也可以看出，她的运动功能在不断进步。现在的月月活泼开朗，在妈妈的陪伴下坚持做着康复训练。

柳佳彤医生经过半年多的治疗工作，发现除了患儿，就诊过程中的家属们也有变化。柳佳彤医生给家属们做了焦虑量表的调查问卷，在2月份的时候大部分家属都是重度焦虑。8个月之后再次进行同样的调查发现，经过用药治疗的患儿家属重度焦虑的比例明显减少。药物治疗不仅给孩子们带来了积极向上的力量，还给家属们带来了正面影响。柳佳彤医生由衷表示，“每一个SMA小朋友都是聪明的小天使，希望尽我的能力守护到他们，让他们健康快乐的成长”。

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讲述者：梁玉坚医生 | 守护生命的最后一道防线

梁玉坚医生分享的故事主人公叫浩浩（化名）。浩浩出生后不久就出现了呼吸困难、气促等表现，肢体活动也比一般的小朋友弱，而且随着浩浩的成长，这种情况越来越严重。于是浩浩4个月大的时候，妈妈带着他到当地医院进行了多项检查，最后确诊为1型SMA。浩浩常常由于并发呼吸道感染而需要住院治疗，他的肌力也在迅速下降，8月龄的时候就需要无创呼吸机辅助通气才能维持呼吸。幸运的是，中山大学附属第一医院未雨绸缪，为了方便罕见病患儿，缩短他们的就医等待时间，在就诊高峰前就为SMA启动了MDT绿色通道。浩浩入院当天，在床旁梁玉坚医生就为他完成了大部分检查。次日上午，浩浩接受了鞘内注射治疗。如今小浩浩已经2岁5个月了，以前只能动动手指头，到如今可以做腕部运动，这些运动功能的进步令家人感到十分欣喜。

为了更好地帮助SMA患儿，梁玉坚所在的中山大学附属第一医院组建的MDT团队不断为患儿进行会诊，调整治疗方案。与此同时，他们会对SMA患儿进行定期随访，举办线上公益患教会，与家长分享一些照顾SMA患儿的知识和注意事项，而这一切都是中山大学附属第一医院的罕见病医生们利用自己的业余时间，给予这些罕见病患儿的无私帮助。这些医生的无私奉献，为SMA患儿撑起了一个更美好的明天，“虽然很累，但每次看到他们勇敢的微笑，我们就会坚信明天会更好”。