近期，《新英格兰医学杂志》上刊登了一篇通讯文章，作者认为他发现并定义了一个新的疾病。病例很短，但附了一个25页的附件。

一位63岁患者，发现ST段压低30年。

心电图：窦性心律，P波低电压，I、II、aVL、aVF以及V2-6导联ST段下凹型压低。T波上升段可见切迹，V1导联ST段抬高。见图1。

图1 I，II，aVL，aVF和V2-V6导联均出现ST段下凹型压低

患者从1991~2009年心电图无变化。

但在运动时ST段压低明显，无症状。

患者55岁时发生房颤。八年后因室颤心脏猝死。他的儿子和女儿的心电图改变类似，另外四个家庭成员也是如此。

家族中有两人心原性猝死。有三个人出现房颤和室性心律失常。无冠状动脉疾病。

家里还有一个16岁孩子有晕厥发作和类似的ST段改变。还有尖端扭转型室性心动过速，然后室颤，因顽固性心律失常进行心脏移植，但失败了，17岁时去世了。心电图见下：

孩子的父亲和叔叔，几乎有完全相同的心电图改变。父亲后来接受了植入式心律转复除颤器，治疗室性心动过速或心室颤动。

有四名亲属比较年轻的成员，有非常相似的心电图改变。

作者还查了文献，发现有5个家系，都有类似特征：心电图改变表现为持续、稳定、显著的ST段压低，房颤以及室性心律失常，伴随有时轻度的左室功能不全，呈常染色体显性遗传。

作者提出一个新的遗传性心脏综合征：家族性ST段压低综合征，并提出了其诊断标准：

1、无法解释的超过7个导联上出现的J点后80 ms处ST段下凹型压低≥0.1 mV。

2、aVR导联ST段抬高≥0.1 mV。

3、持续心电图异常持续，可因体力活动加重。

4、常染色体显性遗传。

转载：请标明“中国循环杂志”

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