主动脉瘤发生破裂，往往很是凶险要命，而这恰恰是很多遗传性主动脉疾病的共同特点。有什么办法能让患者在主动脉破裂前就得到准确诊断加以防治？能否避免将这些疾病遗传给下一代？中国医学科学院阜外医院还是有办法的，那就是进行基因检测。

据阜外医院周洲、杨航等介绍，该院实验诊断中心目前就开展了遗传性主动脉疾病基因检测项目，基因检测组合中包括了常见的如马凡综合征、Loeys-Dietz 综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、Shprintzen-Goldberg 综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种遗传性主动脉疾病相关的15个基因。

而且到目前为止，该中心已对近200例主动脉瘤患者进行了基因组合检测，其中症状较为典型的马凡综合征患者诊断率高达90%。另外还对若干容易混淆、难以鉴别诊断的相似病例给予了明确诊断。

周洲等指出，基因检测有不可比拟的优势，除了对患者早期明确诊断外，还可对患者手术方案的选择以及预后判断也有一定指导作用。

如Loeys-Dietz 综合征，手术指征（主动脉直径>4.2 cm）要严于马凡综合征（主动脉直径>5.0 cm）；再如血管型Ehlers-Danlos综合征，妊娠期发生子宫破裂的风险高于其它主动脉瘤患者，应予以重视。

此外，基因检测结果，还可指导患者进行生殖选择，通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法，避免将疾病传给下一代，减轻社会和家庭经济和精神的双重负担。

不过，这也是基因检测“初试牛刀”，未来随着基因检测技术的广泛应用，人们有望会发现遗传性主动脉疾病新的致病基因，为患者临床治疗方案的选择提供更为可靠、有力的个性化指导。

精准治疗时代已经不知不觉开启。

来源： 杨航, 罗明尧, 殷昆仑, 等. 遗传性主动脉疾病基因检测的应用. 中国循环杂志, 2016, 31: 304-306.

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