心原性猝死是全球最常见的死亡原因之一。年轻人的心原性猝死和不明原因的心原性猝死，更是公共卫生重点、优先关注的问题。

近日，《心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识》指出，心原性猝死的病因复杂，相关疾病种类繁多，在实际工作中，每例心原性猝死都必须进行直接死因及基础病因的解释。

共识还指出，分子诊断是指为了鉴定心血管疾病遗传变异而进行的分子遗传学检测，主要利用心原性猝死患者、心脏骤停存活者或心原性猝死高危者的血液/组织中提取的 DNA来确定其潜在遗传病因。

分子诊断不仅适用于心原性猝死患者，也同样适用于心脏骤停但经抢救存活的患者和心原性猝死高危人群。

心原性猝死高危人群包括：可潜在诱发心原性猝死或心脏骤停、家族史三代以内有心原性猝死或心脏骤停病史的心血管疾病患者。

从医学角度来看，心原性猝死的病因包含多种心血管疾病。冠心病是最主要的病因，约占心原性猝死的 50%~80%；其次为心肌病、心肌炎和其他器质性心脏病；再次为无明显器质性改变的猝死。

前两类具有心血管形态和（或）心肌组织结构的异常，尸检和（或）影像学可做出形态诊断，分子检测能够辅助做出遗传学病因诊断，如由家族性高胆固醇血症引起的冠心病、心肌病、主动脉瘤或夹层等。

而对于第三类解剖学阴性的心原性猝死，特别是年轻心原性猝死患者，存在遗传学病因的可能性大，遗传学检测有助于在分子水平阐明根本死因，如离子通道病等。

共识提出12条建议：

建议 1：所有怀疑心原性猝死的患者和心脏骤停幸存者，无论是否进行分子诊断，都应详细调查其个人史和三代家族史（Ⅰ类推荐）。

建议 2：应由多学科团队评估心原性猝死家族史，建议该团队包括心脏病专家、法医和（或）病理学家、遗传学相关专业人员（Ⅰ类推荐）

建议 3：当怀疑心原性猝死时，医院或司法部门应建议家属同意对心原性猝死患者进行系统、全面的尸检（Ⅰ类推荐）。

建议 4：在对心血管系统进行解剖时，应按照心血管病理取材规范对心脏及血管进行彻底剖检（Ⅰ类推荐）。

建议 5：心脏形态或组织学无明确异常的心原性猝死病例，对心脏传导系统进行评估或可揭示病理病变（Ⅱ类推荐）。

建议 6：条件允许时，可考虑在尸检前或无法进行尸检时，采用尸体影像学检查方法来辅助诊断（Ⅱ类推荐）。

建议 7：对于怀疑心原性猝死的患者，建议收集和储存血液和（或）组织标本，配以详细的临床信息，以备尸检后基因检测使用（Ⅰ类推荐）。

建议 8：根据表型怀疑为遗传性疾病导致的心原性猝死患者，推荐进行基因检测来帮助寻找遗传病因；对其一级亲属，建议进行以表型为指导的临床筛查。当先证者获得明确的遗传诊断时，应对其所有高危亲属提供级联基因检测（Ⅰ类推荐）。

建议 9：对于表型明确的心原性猝死患者，临床基因检测应主要针对与疾病有明确关联的致病基因（Ⅰ类推荐）。

建议 10：对于进行基因检测的心原性猝死家庭，特别是先证者当时未发现致病或者可能致病的基因变异时，建议定期对基因检测结果进行重新评估和生物信息分析（通常是每年一次），当出现新的遗传学证据时，就有可能更新先证者的遗传诊断（Ⅰ类推荐）。

建议 11：对于尸检未发现心血管结构异常的心原性猝死患者，如有以下情况，建议对其进行以遗传性原发性心律失常综合征为重点的遗传评估，亦可考虑纳入心肌病基因进行更大基因组合检测：

（1）记录在案的心律失常死亡（Ⅰ类推荐）；

（2）家族性心律失常综合征相关的特异性诱因（Ⅰ 类推荐）；

（3）表型不明的年轻心原性猝死患者特别是年龄 <40 岁者（Ⅱ a 类推荐）。

建议 12：对于专家评估后表型仍不明的年轻心原性猝死患者，推荐对其一级亲属每隔 3~5 年定期进行重新评估以获取新信息，直至其 45 岁为止，如果家系中不止一人发生心原性猝死，则应缩短定期重新评估的间隔时间（Ⅰ类推荐）。

来源：中华医学会病理学分会心血管疾病学组. 心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识. 2022, 37: 865-875. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.09.001.【点击二维码查看原文】

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