会议官网中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 地点：北京国际饭店进入会议

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罕见病作为一个世界范围内的公共卫生问题，虽然单个疾病发病率低，但累积影响却极为广泛。随着社会经济的发展以及人们对健康需求的提高，罕见病的关注度也在不断攀升。然而，罕见病面临着许多挑战，如病种繁多、病因复杂、诊断难度大、治疗手段有限等。因此，开展罕见病研究、推动学科建设、分享经验和范式变得尤为重要。

2023年9月23日下午在北京国际饭店举办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD2023）罕见病学科建设经验和范式分享分论坛上，北京协和医院罕见病医学科主任沈敏教授带来了《守正创新，奋楫笃行——谈北京协和医院罕见病医学科建科》的主题报告，分享了北京协和医院罕见病医学科建科的历程与成功经验，并带我们共同展望了学科建设未来的发展规划，为与会者提供了宝贵的实践经验与启示，激发了大家罕见病学科建设的信心与决心。

厚积薄发，水到渠成——回首北京协和医院罕见病医学科建科的历程

首先沈教授带我们共同回顾了北京协和医院罕见病医学科建科的历程，在北京协和医院张抒扬院长的领导下，自2016年以来，医院在罕见病诊疗方面积极推动，发挥引领作用。从国家罕见病注册登记平台到国家罕见病质控中心，历经十三五、十四五，聚少成多，厚积薄发，并且在国家卫健委领导下，医院牵头建设全国罕见病医疗协作网，实现远程会诊和双向转诊，为罕见病患者提供福音。2019年2月28日起医院开启罕见病MDT“一站式”诊疗模式，在全国引领并推广罕见病罕见病多学科诊疗，患者显著受益。

从MDT会诊模式开启至今，已开展192场会诊，涉及200多位患者，直播平台在线学习人数超过4万人次，成为具有代表性的协和模式，各专科团队基于此平台，取得长足发展。在国家的高度重视下、在时代的呼唤及人民需求的推动下，今年4月3日，医院正式成立了罕见病医学科。

时代使命，守正创新——北京协和医院罕见病医学科的学科定位

随后沈教授进一步介绍了北京协和医院罕见病医学科的学科定位。在前期工作基础上，学科将继续发挥引领作用，借鉴梅奥诊所创新中心的工作理念，从大处着眼，小处着手，快速推进工作。罕见病医学科建设没有固定模式，国际上也无专门实体学科，但可参照全球多家罕见病医学中心的各自目标与特色，结合自身找到学科建设的侧重点。北京协和医院罕见病医学科借鉴斯坦福和NIH模式，关注罕见病诊断，通过多组学分析为多次转诊无法确诊的患者提供诊断，并在此基础上发展独特的罕见病教学，为内科住院医培训项目提供借鉴。

北京协和医院罕见病医学科的建科为需多学科协作的罕见病患者提供继续随访与探索的机会，是一种创新、整合和系统化的管理模式。通过这种模式，罕见病患者的确诊时间从平均4年大幅缩短至4周，为患者带来了福音。此外，学科致力于培养具备综合能力强的复合型人才和开展罕见病研究，为培养扎实的临床思维和综合能力和助力复杂常见病的精准治疗奠定基础。因此，建立罕见病医学科要在诊断、教学、全链条综合诊疗模式、病因机制及临床研究方面付出巨大努力，勇往直前。

奋楫笃行臻于至善——北京协和医院罕见病医学科的发展规划

依托前期的学科建设基础，北京协和医院申报了国家罕见病医学中心。具体的承载和体现模式包括国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施，以及正在规划建设的雄安院区罕见病医学中心。同时，在北京协和医院本部东院建立的罕见病医学科，将建立类似黄埔军校的培训模式，采用大门诊小病房的运行模式。

目前罕见病医学科工作主要分为四个部分：门诊病房、遗传咨询平台、科研平台和教学平台。通过院内聘用和兼职结合的方式，目前已相对成熟，成功运营了半年时间。

具体而言，门诊病房采用预筛、预约和挂号三种途径，提供人工智能辅助诊疗系统帮助病人进行预筛。门诊采用科间转诊、一条龙式服务及小型病例讨论，目前已有30多位医生参与，运作良好。罕见病医学科病房模式参考NIH和Stanford，主要针对未诊断疾病、需要多学科协作共同诊疗的罕见病及临床研究。病房管理采用住院医生、住院部医生主管模式，各专科医生参管。

遗传咨询平台引入优秀遗传咨询师团队共同管理；教学平台针对医学生和住院医生进行分层培养；科研平台积极引进专科PI，加强多学科科研合作，开展高质量临床研究和基础研究；人才梯队建设为青年人才制定个人职业规划并实施医院政策激励，以吸引更多人才加入罕见病学科。

总体而言，罕见病医学科是一个全新的科室，北京协和医院不断探索、实践、反思与提升，通过分享成功的范例和创新思路，为众多医院在学科建设、诊疗技术、管理模式及人才培养等多维度提供借鉴与启示，引领我国罕见病诊疗整体水平不断攀升，为广大患者带来更优质的医疗服务。