晨读总结：赵伟，赵莲花

感谢为三分钟提供病历及审核的老师江雪琴、北方、郭阳、邱喜林、周晓宇、徐宁、缪萍萍、赵尧辉、卓秀伟、林传行、刘礼泉、梁新明、申永国、黄波涛

病例1：女性，30岁，进行性精神异常20天。查体：神清，精神萎靡，无言语，听理解正常，张口困难，伸舌不能，四肢肌张力轻度增高，肌力正常，深浅感觉对称，双手指鼻大致正常，双下肢跟膝胫试验不能完成，四肢腱反射（+++），病理征（-）。入院后完善血常规，血沉，肝肾功能正常，血糖正常，电解质正常，梅毒（-），HIV（-）。CK：1730U/L，CK-MB：28U/L。腰穿：压力有核细胞计数10*10^6/L,糖:3.0mmol/L，氯：126mmol/L，蛋白：400mg/L。

答案：抗NMDAR脑炎。该病主要以精神行为异常、癫痫发作、认知障碍为主要表现，脑脊液和血清中抗NMDAR阳性。抗NMDAR脑炎的诊断标准：①急性起病，进行性加重，数周达高峰。②表现为以下症状的一种或多种：包括精神行为异常、癫痫发作、近事记忆力下降，言语障碍、缄默、运动障碍、不自主运动，意识水平下降，昏迷、自主神经功能障碍。③伴有或者不伴有自主神经功能障碍。④脑脊液白细胞数正常或者以淋巴细胞为著炎症。⑤头MRI：正常，或者散在的皮层、皮层下点片状FLAIR高信号；或者边缘系统的病灶；软脑膜强化与脱髓鞘样的不是诊断的反指证。⑥脑电图异常。⑦脑脊液抗NMDAR抗体阳性。

病例2：男，8岁，进行性右侧肢体运动障碍8月。

答案：线粒体病。临床表现的异质性明显；神经系统常见的临床表现包括：癫痫、小脑畸形、中风样发作、共济失调、复视、周围神经病、神经性耳聋等。根据临床表现可分为MELAS、CPEO、MERRF、LS、KSS、Leber遗传性视神经病（ LHON） 6个亚型。MRI表现为病变范围不符合血管分布区。MELAS 综合征主要累及脑后部皮层，顶、枕、颞叶皮质多见。病灶具有可逆性、游走性。急性期PWI为高灌注。MRS表现为病变区、脑脊液区及正常脑区均可见明显乳酸峰。其他特征包括脑萎缩、基底节信号改变和钙化、脑白质营养不良。

病例3：44岁，男性，既往癫痫病史多年。

答案：胼胝体发育不良。胼胝体发育不良包括胼胝体缺如、胼胝体部分缺如及胼胝体变薄等。临床表现可表现为生长发育迟缓、智力低下、痫性发作、肌力和肌张力异常，部分病例可合并其他颅脑、颜面、骨骼畸形，少部分可无明显的临床症状。矢状位T1WI是胼胝体发育不良的最佳切层方向，冠状位和轴位T1加权像显示双侧侧脑室额角分离，扩大的第三脑室往往升高，嵌入双侧侧脑室体部之间。侧脑室枕角常常扩大而额角变小。

病例4：男，8岁，自幼运动能力低下。

答案：海绵状脑白质营养不良。本病为常染色体隐性遗传病，幼年发病，表现为持续性进行性神经系统退行性改变，患儿多在10岁之前死亡。典型影像学表现为双侧丘脑、苍白球、齿状核以及皮质下U型纤维束对称性受累，在T2WI、Flair、DWI序列呈对称性高信号，ADC图呈低信号。本病较少累及内囊、壳核及胼胝体等结构，可作为鉴别诊断的参考依据。

病例5：男，49岁，近半月来言语含糊。查体:左上肢肌力5-级，左下肢肌力4级，双侧感觉无异常。既往有高血压、糖尿病病史。

答案：尿毒症脑病。补充病史：患者自述患尿毒症多年。T2WI或Flair序列上双侧基底节区对称性高信号是尿毒症脑病的典型影像学表现，高信号勾勒出壳核的内侧和外侧边界，呈“透镜”样改变，弥散轻度受限。上述影像学特征表现被认为是尿毒症毒素和代谢性酸中毒联合作用的结果。

病例6：女，53岁，头痛1年余。

答案：苯中毒性脑病。苯中毒的MRI表现为双侧皮层下、半卵圆中心、放射冠、内囊等及双侧豆状核、小脑齿状核等T2WI、FLAIR弥漫性对称高信号，在双侧半卵圆区层面呈特征性的“向日葵花”状；T1WI 像呈低或稍高信号。

病例7：男性55岁，反复头痛2周，肾移植手术后，长期服用免疫抑制剂。

答案：垂体曲霉菌感染。垂体真菌感染非常少见。其机制包括：（1）血源性传播，通常见于免疫抑制宿主的酵母菌或霉菌的机会性感染；（2）毗邻解剖部位的扩散（即隐球菌脑膜炎或蝶窦，海绵窦，及颅底的曲霉菌感染）；（3）医源性接种。

病例8：患儿男性，4岁。发热嗜睡5天，可疑抽搐伴意识障碍2天。

答案：急性坏死性脑病。患儿流感抗原（+），病初高热40℃，脑脊液常规、生化、病原、免疫学检查、代谢筛查均未见异常。基因检测：RANBP2基因突变，对症治疗后患儿基本痊愈。随访一年半，一般情况良好。急性坏死性脑病临床以惊厥、意识障碍及对称性多灶性脑损害为特征，病灶主要分布在丘脑（100%）、上脑干被盖、侧脑室周围白质和小脑髓质，偶见脊髓受累。头颅MRI早期表现为长T1长T2信号，之后出现点状出血、坏死。头颅MRI病灶（主要是丘脑）在T1、T2、Flair、DWI可见同心圆样混杂信号。经典ANE神经影像特点在ADC图上为“同心圆、三色板模式或靶样形状”。

病例9：男69y，因“淡漠、懒言2天”入院，既往20天前患上消化道出血，查出酒精性肝硬化，后行食管曲张静脉套扎术。

答案：肝性脑病。肝性脑病是由严重的急性和慢性肝病引起的中枢神经系统功能紊乱，以代谢紊乱为基础、意识行为改变或昏迷为其主要临床表现的一种综合征。慢性肝性脑病MRI可见双侧苍白球对称性的T1高信号和脑萎缩的改变。而T2上苍白球无信号改变。急性肝性脑病MRI可见累及双侧岛叶和扣带回皮质的对称性的T2、FLAIR信号改变。DWI示上述区域弥散受限。若血氨水平很高，其他结构如基底节和脑干也可表现为T2和FLAIR上的异常信号。

病例10：男7岁2月，间断发热1月余，嗜睡7天，双下肢无力3天。

答案：抗MOG抗体脑炎。髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）是中枢神经系统髓鞘蛋白的组成部分之一，位于髓鞘的最表面。抗MOG抗体（MOG-Abs）与中枢神经系统炎性脱髓鞘病多种表型相关，如急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、多相性播散性脑脊髓炎（MDEM）、复发性视神经炎（rON）等，儿童较成人更易罹患本病。低龄儿童以ADEM表型最为主，而年长儿以ON更为常见。

病例11：女性66岁。因急性起病不能开口说话而入院。既往有脑梗死病史。体查：神清，张口和吞咽困难，牙关紧闭，右上肢力弱。然而患者微笑和打哈欠时，可以张口。

答案：岛盖综合征（Opercular syndrome）。也称为 Foix-Chavany-Marie综合征（Foix-Chavany- Marie syndrome，FCMS），是一种少见的皮质型假性球麻痹（即面-唇-舌-咽-喉-臂麻痹，表现为面部、舌、咽喉和咀嚼肌的随意运动麻痹，而自主、反射运动保留，称为“自主-随意运动分离”。岛盖指覆盖于岛叶、叶下部、中央前、后回、缘上回、角回和颞上回的大脑皮质。包括下运动区在内的岛盖前部，是FCMS最常受累部分，所以常被称为前岛盖综合征（anterior opercular syndrome）。成人FCMS最常见的病因是缺血性脑卒中，因为前岛盖区域由大脑中动脉外侧裂支供血，对缺血非常敏感。还可见于脑外伤、肿瘤、感染、多发性硬化、血管炎、癫痫、外侧裂发育不良和神经退行性疾病等。主要表现为面部、咽喉部、咀嚼肌、舌肌和臂丛肌肉麻痹，但是自主反射运动保留，如吸吮反射、咽反射、打哈欠和大笑等，称为“自主-随意运动分离”，这是FCMS的特征性表现。患者可以呈现特殊面容，多为面无表情、嘴巴半张伴流涎，伴有面瘫、构音障碍和吞咽障碍。

病例12：女性6岁，因间断抽搐2年入院。

答案：脑裂头蚴病。典型头颅MRI特征主要包括聚集的多发小环状强化（绳结征）、隧道样强化（隧道征），以及病灶迁移。脑裂头蚴病理特点是肉芽肿性病变或嗜酸性肉芽肿，肉芽肿中心通常有多个隧道样结构。隧道对应为裂头蚴虫在脑组织内的迁移运动轨迹，表现为实心或空心管状结构，伴随大量炎性细胞浸润和上皮细胞增生。这些病理改变形成了增强MRI特点的基础。本例提示裂头蚴病的关键特征包括移行病变和抗体阳性。明确诊断需要从病灶中找到裂头蚴。

病例13：女性63岁，行走不稳伴听力下降进行性加重2年余入院。

答案：中枢神经系统表面铁沉积症（superficial siderosis in the central nervous system, SSCNS）是少见病。其临床特征性表现为:进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。该病多见于中老年，为含铁血黄素沉积在脑表面而导致逐渐进展的、不可逆的神经功能障碍。SSCNS最主要的临床表现是逐渐进展的感音性听力下降及小脑性共济失调。如果患者无听力下降的表现则诊断该病需要慎重。其他临床表现可有认知功能障碍、嗅觉减退、头痛、癫痫、言语含糊等。临床上遇到听力下降、行走不稳的患者需要考虑到该病的可能。其影像学特征是MRI T2加权成像上含铁血黄素表现为线样低信号影。SWI对含铁血黄素敏感性更高。如果怀疑SSCNS则应该完善SWI检查。

参考资料：

[1]”神经病学俱乐部“公众号.