脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉疾病。SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000。肺部感染是SMA的常见并发症，患者的日常生活离不开呼吸机、咳痰机等专业设备，日常起居也常常受到影响。

近期，由中国SMA诊治中心联盟（ASCC）、中国SMA学院及渤健公司共同举办的“我与SMA的故事”系列活动，旨在为全国SMA领域的专家们提供平台，分享他们在SMA诊治过程中，体现“科学与人文交汇”的动人故事。本期三位故事发声人分别是来自于复旦大学附属儿科医院朱小妹医生、西安交通大学第二附属医院刘宇医生和四川大学华西第二医院陶秋吉护士。

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讲述者：朱小妹医生 | 同情-感动-期待，微笑-怜爱-坚信

在朱小妹医生守护SMA患者的4年的时间里，发生过许多让她感动的瞬间。2019年10月12日，朱小妹所在的复旦大学附属儿科医院完成了国内首批鞘内注射治疗。她的第一例患者是一个约8岁的孩子，6岁时就几乎需要全天使用无创通气了。但在完成两个月的治疗之后，家长就发现孩子的无创通气时间逐渐减少，能够白天不用呼吸机，只需要晚上睡眠的时候使用。这个孩子因此有更多的时间可以自由生活，他的精神面貌也得到很大的改善。朱小妹医生每次看到这个孩子的时候，他的脸上都洋溢着无比快乐的笑容。

除此之外，朱小妹医生还遇到过两例让她印象深刻的1型SMA患者。冬天是肺炎常发的季节，因此1型SMA患者的冬天特别难熬，因为他们一旦得了肺炎往往很凶险，常常需要上呼吸机，而一旦上了呼吸机很可能再也没办法脱离。有一例叫小宝的患儿被发现患上肺炎之后，第一时间转到了复旦大学附属儿科医院的重症监护室（ICU）。让人感到惊讶的是，在朱小妹医生和ICU团队的精心照料下，小宝虽然肺炎病情严重，但仍然能够大多数时间使用无创呼吸机进行治疗，甚至只需要几天的无创呼吸机支持，就能够彻底地不依赖呼吸机出院。这也是小宝在药物治疗下，收获的最令人惊喜的治疗效果之一。

从成立儿科的神经疾病分子诊断中心到推动国际多中心的临床试验，再到完成国内首批鞘内注射治疗，朱小妹所在的复旦大学附属儿科医院一直在积极地推动SMA患者相关诊疗的发展。朱小妹每一次看到患儿在治疗后脸上洋溢的笑容就特别地欣慰，“哪怕我们再劳累，工作再繁忙，当我们想起这些孩子的进步，想到他们的喜乐，我们也内心充满了喜乐”。让我们共同期待SMA患者在将来能够得到及时治疗，能够和其他孩子一样在阳光下肆意地奔跑。

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讲述者：刘宇医生 | 青山一道同云雨，明月何曾是两乡

2022年4月，一条来自患儿家长的信息将刘宇的思绪拉回到2013年。那是她接诊的第一位SMA患者，也是她第一次真切认识到SMA这个疾病，但在2013年的当下，SMA无药可医。几年间刘宇始终没有再和患儿家长取得过联系，她不知道也不敢追问这个活泼漂亮的孩子现在变成了什么样，是不是出现了她不敢想象的结局。2019年4月，刘宇医生所在的西安交通大学第二附属医院首先申请并且获批成为中国SMA诊治中心联盟单位之一。在2019年10月，他们迎来了首位SMA患儿，并在病房为其进行了首例鞘内注射治疗。从无药可治到有药可医，SMA患者迎来了人生中的第一丝曙光。

2021年11月，SMA患者的处境迎来了更大的改善。刘宇医生当时看到这样一则新闻——罕见病药品医保谈判再现灵魂砍价。在视频当中，谈判官员与对方进行了多轮的灵魂砍价，她说了很多触动人心的话，其中最让刘宇感动的是这一句——“每一个小群体都不应该被放弃”。然而，就在大家翘首期待医保政策落地的时候，西安被新冠疫情的阴霾笼罩。但这时有一个小生命正在西安交通大学第二附属医院的ICU里等待救治，他叫做康康，是一个只有1岁的1型SMA患儿。在没有特效药之前，1型SMA的患儿大多活不过两岁，而康康又因为本身的基础疾病加上重症感染，在ICU里面接受抗感染、呼吸支持等治疗。经过多方协商沟通，最终康康在各位医护的关心下接受了医保政策落地之后西安首例鞘内注射治疗。

在接触SMA患儿的每一天，刘宇医生都被他们感动着。SMA患儿从出生就面临这一遗传性疾病，他们还没来得及学会坐、学会跑，就不得不坐在轮椅上，每半个月、1个月、4个月就要接受鞘内注射治疗，但是他们从来没有过畏惧，而是努力成长、向阳而生。其实每一个SMA的患儿都是一棵又一棵的小草，那么脆弱却又那么坚强，在与病魔的抗争过程中表现出来的坚韧力量让人感动，“他们努力地茁壮成长，我们又怎能不竭尽全力为他们的成长保驾护航”。刘宇医生与SMA的故事讲到这里就要告一段落了，但是在同一战线上共同努力的罕见病医生与SMA的故事仍然在延续。

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讲述者：陶秋吉护士 | “脊”往开来

陶秋吉护士与大家分享了三个令她记忆犹新的故事。第一个故事的主人公叫小孟，是一个仅有1岁4个月大的女孩。她第一次到陶秋吉所在的四川大学华西第二医院就诊时被确诊为SMA，这个疾病让小孟的肌力越来越差，吃东西容易呛咳，并且反反复复肺部感染。2013年的冬天，小孟再次因为肺炎入院，随着病程不断发展，感染越来越难以控制。入院第二天早上小孟出现呼吸心跳骤停，但她却奇迹般地醒了过来。然而，中午小孟的病情又开始恶化。从中午12点抢救到下午3点，陶秋吉护士还是没能从死神手中把小孟抢回来，这个小天使还没来得及飞翔便抱着她的翅膀永远地睡去。第二个故事的主人公是云云，云云6岁时被诊断为2型SMA。由于严重的脊柱侧弯云云无法完成常规腰椎穿刺，最终经过40分钟的努力，在麻醉科、放射科和小儿神经科医生的共同配合下，终于顺利完成鞘内注射。第三个故事的主人公是一对亲兄弟，哥哥叫小安，弟弟叫小睿。针对小安和小睿的情况，陶秋吉护士所在科室对他们进行了全面的评估，通过评估发现小安的情况远比小睿严重。幸运的是，经过一段时间的治疗，小安和小睿都有了不小的进步，他们的HFMSE运动功能量表评分和上肢功能评分都不同程度地得到提高，小睿的进步则更为明显。

到目前为止，四川大学华西第二医院已完成了61名SMA患者的管理，200多次鞘内注射，100余次多学科会诊。但是一小部分的力量是有限的，为了能够帮助更多的患者，四川大学华西第二医院的SMA管理团队到各基层医院培训指导，并牵头成立了四川省儿科SMA联盟，共享所有的知识、技术和资源，为的就是给SMA患儿共创更美好的明天。“让我们携起手来，披荆斩棘、继往开来，一起守护每一个孩子的健康成长，愿每一个孩子都能够向阳而生”，这是陶秋吉护士呼吁下的美好愿景，更是我们每个人的共同心愿。