3月的北京，春回大地，万物复苏，2025年全国两会在人民大会堂隆重开幕。全国医药卫生领域的代表委员们肩负人民重托、怀揣对社情民意的充分调查和意见建议出席大会，为推进卫生健康事业高质量发展、筑牢中国式现代化卫生健康根基建言献策。

且听代表委员们带来的声音——

全国人大代表

中国工程院院士

哈尔滨医科大学党委书记

张学

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2025年2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病是一类疾病的总称，单独一种罕见病在人口中患病率极低，但总体病种极多，致畸致残致死率极高。据估算，全球已知的罕见病超过10000种。由于单病种患者少，罕见病患者和家属往往面临诊断难、用药难、药价高等问题，因病致贫、因病返贫情况较突出。

罕见病保障仍待破局

2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。《“十四五”全民医疗保障规划》指出，健全多层次医疗保障制度体系，坚持公平适度、稳健运行，持续完善基本医疗保障制度。鼓励支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等协调发展。

在国家政策指导下，多省市的“惠民保”将罕见病药品纳入其中。在慈善救助层面，“十四五”期间国家拨付3亿余元中央专项彩票公益金支持罕见病防治与保障事业，面向全国罕见病诊疗协作网的324家成员医院开展疑难罕见病多学科诊疗、遗传检测及诊疗能力提升培训等项目，进一步体现了党中央、国务院对罕见病患者群体的关心关爱。

然而，罕见病相关政策和管理工作仍需统一协调。目前，我国罕见病研究、诊疗、药品审评审批、医疗保障管理体系分散，部门之间协同不充分，责任机制有待明确，信息数据孤岛效应明显，难以形成有效合力。

罕见病定义缺失影响诊疗保障体系建设。我国于2018年、2023年分别公布了《第一批罕见病目录》及《第二批罕见病目录》。不过，目录制管理带来了一系列诊疗和保障问题，如罕见病诊断标准不统一，各病种纳入基本医保和商业保险报销比例不一致，科研机构和制药企业难以明确诊断技术和药品的研发方向及应用前景，医药监管部门难以制定统一的审批标准及流程，慈善组织和公益基金难以确定救助对象和范围等。

“惠民保”对罕见病用药的补充作用尚不明显。据罕见病公益组织病痛挑战基金会统计，目前，我国上市罕见病药品188种，对应病种101种；其中基本医保目录涵盖126种，对应病种68种。第三方咨询公司数据显示，仍有29种罕见病在我国有治疗药物但无医保支付，涉及69种药品。基本医保制度重在“广覆盖、保基本”，现阶段“惠民保”对创新药的覆盖程度有限。据不完全统计，全国138个“惠民保”产品的“特药清单”中，平均仅能覆盖19种罕见病及20种罕见病药品，仍有数十种罕见病药品未纳入保障体系，参保罕见病患者及其家庭的治疗需求和经济负担未得到有效分担。同时，商业保险机构缺少获取医院、医保数据的有效渠道，难以通过精算准确测算罕见病的发病率、治疗费用等，导致“惠民保”在定价和保障范围上缺乏科学性和合理性。

罕见病慈善医疗救助作用不明确。目前，我国基本医疗保障制度包括基本医保制度、大病补充保险和医疗救助。而作为社会行为的慈善医疗救助渠道缺乏系统设计，救助方式分散，作用有待加强。基本医保制度、商业健康保险与慈善救助之间的衔接机制不完善，没有形成有效的协同效应。患者对慈善救助认知度低，在申请救助和报销费用时需要在不同部门和机构之间奔波，手续繁琐、患者垫付费用时间长。

从顶层设计到多方协同

为此，特提出以下建议：

一是实施国家罕见病政策顶层设计和机构设置。建议基于医疗、医保、医药“三医”协同发展和治理，成立国家卫生健康委、国家医保局、国家药监局、科技部、工业和信息化部、国家中医药局等多部门联合协作的“国家罕见病诊疗与保障办公室”，专责统筹谋划、管理和协调全国罕见病研究、诊疗服务和用药保障工作，从医药卫生事业、医学研究和生物制药新质生产力角度，遵循医学发展规律及全球罕见病防治趋势，对国家罕见病工作进行全面分析和长远规划。建议具体规划罕见病诊疗和保障在“健康中国2030”中的发展定位，出台《中国罕见病诊疗与保障规划2025—2035》，设置考核体系和量化指标，统筹指导全国罕见病相关工作。

二是明确罕见病定义，推进保障机制建设。明确罕见病定义是诊疗、研究和保障工作的起点和基础。2021年，我与上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授牵头，与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，形成了适合中国实际的罕见病定义。以此为蓝本，可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据四年来的实践检验，这个定义与世界接轨，更符合中国国情。建议国家卫生健康委会同科技部、工业和信息化部、药监局、医保局和国家中医药局等相关部门明确认定该定义，并以此开展相关政策和法规制定，尽快为罕见病用药保障、医学诊疗、科研攻关和国际合作扫清“定义屏障”。

三是加强“惠民保”对罕见病诊疗和用药保障力度。建议国家医保局联合国家卫生健康委、金融监管总局、银保监会和财政部开展普惠型商业健康保险罕见病保障专题调研，明确商业健康保险在多层次医疗保障体系中的定位，启动多方合作，加强商业保险与基本医保的衔接和互补。结合丙类药品目录制定工作，统筹提升国家基本目录外创新药、罕见病药品的赔付力度，动态纳入临床必需但未进基本医保的高值药品，明确普惠险报销支付比例。

建议政府主导推动罕见病相关数据共享，建立医院、医保、科研的数据共享平台，制定统一的数据标准和规范，开放脱敏医保数据，合理引导商业保险机构和科研机构利用人工智能、大数据技术对共享数据分析挖掘明确罕见病流行病学数据、治疗费用分布等，确保精准定价和赔付。同时引导罕见病商业保险创新与优化，针对不同罕见病群体的需求开发多元化产品，提升参保群体覆盖程度，充分为罕见病患者及其家庭提供更有力的支持。

四是统筹引导慈善救助发挥更大作用。建议民政部等相关部门进一步引导社会力量，明确慈善救助在罕见病诊疗、研究和用药保障工作中的定位和作用，吸引挖掘社会资源投入到慈善事业，促进慈善医疗救助在多层次医疗保障体系中发挥更重要作用。

建议将目前“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”以长期专项基金的形式固定下来，救助因病致贫、因病返贫的罕见病患者家庭，切实把握“加强普惠性、基础性、兜底性民生建设”的核心要义，回归彩票公益金“扶老、助残、救孤、济困”的初衷。同时，建议各省利用彩票公益金地方分配额度，同步建立罕见病慈善医疗救助专项资金，进一步推进地方罕见病医疗保障力量建设。