闻名世界的侦探名著《福尔摩斯探案集》作者柯南·道尔其实起初是一名临床医生。一个医生为什么会有如此缜密的思维？其实医生在探索疾病的过程中，很多时候都如同侦探破案，对于复杂的神经系统疾病来说更是如此。因此，医脉通将推出系列专栏——「“神”医大侦探」栏目，以探案的形式对神经系统复杂的疾病进行层层剖析，揭开疾病的神秘面纱，那么现在就跟着我们一起探案吧！

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辽西的盛夏，炙阳高照。这天，一如朗朗日月般的昳丽哥走进办公室，真可谓肤如凝脂、面如冠玉，和这个季节比照鲜明，白净的让很多女士都自叹不如。不过，昳丽哥也有自已的烦恼，这半年发作性四肢无力，严重时卧床不能活动，也曾多次就诊并反复化验血钾、血常规均正常，是什么原因，让我们一探究竟。

人证

男性，25岁，因“发作性四肢无力半年”来诊。患者近半年反复发作3次四肢无力，发作时四肢均不能抬起，伴有四肢近端肌肉酸痛，每次持续0.5-4小时，可以自行缓解。有2次是晨起睡醒后发作，1次在坐位时发作，急诊化验血钾均正常。无发热，无头痛、头晕、恶心及呕吐，无心悸及胸闷、气短。平日饮食及二便正常，体力活动正常，夜间11点左右入睡，睡眠尚可。

既往史：健康，否认高血压、糖尿病、心脏病病史。近1年回家乡照顾亲属，长期宅家。

查体：生命体征正常，身高185cm，体重110kg，神经系统查体无阳性体征。

物证

血常规正常，生化：肝肾功、血糖均正常，心肌酶、肌钙T正常，血钾4.1mmol/L, 血尿酸459.5umol/L(参考值80-420umo/L)，甲状腺T3、T4、TSH正常。

立案分析

青年男性，急性起病，发作性四肢无力，伴有四肢近端肌肉酸痛，神经系统查体无阳性体征，结合辅助检查定位于肌肉。

定性诊断如下图

鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症：国内文献报道，女性63岁，发作性四肢无力。化验血钾1.1mmol/L，补钾治疗效果不佳，肾上腺CT：右肾上腺低密度病变，1.8*2.0cm。进一步检查血醛固酮、尿17羟皮质内固醇异常。诊断为原发性醛固酮增多症。

2.血卟啉病: 国内文献报道，38岁男性，因发作性四肢无力20余年入院。20余年来每年发病1到2次，多于受凉后发作，先出现下肢无力，然后向上发展至上肢,且从肢体的近端向远端发展，伴有肌肉的酸痛，触之僵硬，心跳加快100-110次/每分，大汗伴随腰背痛，此症状持续数小时到2天自行缓解如常人。发病时尿液呈橘红色，缓解后尿液变浅。20余年间一直诊断为周期性麻痹。后查尿液尿卟胆原阳性，诊断血卟啉病。

3.国内文献报道，55岁女性反复发作四肢无力2个月，早晨睡醒后突然出现四肢无力，伴随恶心呕吐。无头痛、大小便失禁及意识障碍，发病前无发热、腹泻等不适，血钾最低时1.4mmol/L，经常出现口干、多饮，并有关节酸痛等症状。入院后完善抗干燥综合征抗原Ａ（SS-A）、Ｂ（SS-B）抗体均为阳性。唇腺活检提示下唇小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润。诊断：干燥综合症、继发肾小管酸中毒、低钾性周期性瘫痪。

案件相关知识点

1.干燥综合征：注意披着“低钾、发作性四肢无力的外皮”首发登场。研究发现，30%-50%的干燥综合征可累及肾脏，常致远端肾小管受累，11.3%-14.7%的患者合并肾小管酸中毒。低血钾麻痹发病以后才出现口干、咽干等外分泌腺损害。所以，对不明原因的低钾麻痹的患者要重视干燥综合征的病因。

2. 维生素D缺乏相关肌无力

（1）国外文献报告了一名4岁的非洲男孩因近端肌肉无力、易疲劳和阵发性肢体疼痛而被转诊。在确定维生素D缺乏性佝偻病的临床和生物学特征之前，首先考虑了结构性和代谢性病的经典病因。经补充维生素D和钙补充剂治疗后，肌肉症状完全逆转。文章指出：维生素D缺乏性佝偻病相关肌病应纳入近端肌病的鉴别诊断中，特别是对于高危人群比如儿童、老年人。尽管大多数儿科及神经科医生都熟悉肌张力减退和肌无力的诊断方法，但令人惊讶的是，维生素D缺乏症在诊断过程中很少被考虑在内，虽然长期以来人们都认为维生素D缺乏症不仅会导致儿童肌无力，还会导致老年人肌无力。维生素D缺乏症及其预防仍然是重要的健康问题。

（2）国外文献报道：维生素D的主要作用是维持细胞外液钙浓度。维生素D缺乏通过基因组和非基因组途径与主要近端肌肉群的肌肉无力相关。维生素D缺乏通过以下三种途径影响肌肉细胞代谢，分别是：通过介导基因转录；通过不涉及DNA合成的快速途径；通过维生素D受体的等位基因变体引起。最后导致肌肉萎缩，特别是II型纤维萎缩，已在组织病理学上描述了维生素D缺乏症。

拨开迷雾

减繁存简，去次留要，海量信息运用三联法：皮肤白净+长期宅家(缺乏日光照射）+四肢发作性无力，伴随肌肉近端酸痛，捞干货，做出快速诊断=维生素D缺乏？接下来完善叶酸、维生素B12、维生素D化验，结果如下。

尾声

结合上述化验，诊断维生素D、叶酸缺乏症，予改变生活方式、合理饮食、配合日光疗法、口服维生素D、补钙、补充叶酸等对症治疗。3个月后回访时，昳丽哥正跟随家人在云南沐浴阳光，四肢无力未再发作。

遇见有难度、病情反复发作的患者，抓住主要特点是快速解决问题的关键。万山磅礴，必有主峰；龙衮九章，但挚一领。浮尘不拂、真珠难露，只有善于透过纷纭的表象去采撷事物的本质，才能盈满馨香、遇见美好。

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