本期邀请了领域内权威专家中国工程院院士、北京大学校务委员会副主任詹启敏，就罕见病诊治与科研工作展开探讨，分享观点。

[[[expert-person]]]

詹启敏院士

当前，中国健康事业的发展迎来了最佳历史机遇期。国家把人民健康放在了优先发展的战略地位，一方面继续加大对重大疾病包括罕见病防治工作的投入，另一方面呼吁社会各界全方位保障人民全生命周期健康。

目前，全球已发现7000多种罕见病，患者人数约3亿。虽然从总体角度来看，罕见病单病种的发病率不高，但由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，因此罕见病显得并不“罕见”。据统计，我国罕见病患者数量超过2000万，且每年新增患者数超过20万。

长期以来，国家对罕见病的诊断和治疗给予了极大关注。2018年，国家卫生健康委等部门联合制定了我国《第一批罕见病目录》，涵盖了121种罕见病。2023年9月，《第二批罕见病目录》发布，新增收录了86种罕见病。至此，中国共有207种罕见病被纳入罕见病目录。这为推动我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益作出了巨大贡献。

诊治面临重重挑战

我们需要认识到，罕见病具有一定的特殊性，其病因繁多、症状复杂，且涉及儿科、神经内科、心内科、皮肤科、肾病科等多学科，这导致罕见病的诊治充满了挑战。因此，罕见病的防治体系建设与目前常规疾病的诊疗体系建设相比有很大不同，从临床诊疗方法到科学研究模式，都需要我们摒弃传统思维方式，勇于探索新的发展思路，以更开放的视野、更深入的研究、更精准的诊疗手段，应对罕见病带来的重重挑战。

在诊疗实践中，仍有许多罕见病令医生感到棘手。在这之中，大部分疾病机理尚未明确，甚至部分连病名都尚未确定，只能依靠症状来进行鉴别。要全面深入地研究这些罕见病，对于医学界来说无疑是一项艰巨的任务。

值得注意的是，即便是同一种罕见病，在不同患者之间也可能有截然不同的症状表现，这常常导致漏诊和误诊，进而使患者错过最佳治疗时机。因此，搭建多学科诊疗体系，实施全链条管理模式至关重要。除了医学层面的挑战，罕见病更是一个不容忽视的社会问题。

研究显示，罕见病患者群体年龄普遍较小，约50%~70%的罕见病在儿童期发病，其中约30%的罕见病患者在5岁前就不幸病故。罕见病通常是慢性疾病并伴随患者终身，有难治愈性。全世界范围内仅5%~10%的罕见病有相应的治疗方案，而且治疗罕见病的药物往往价格昂贵，仅少数纳入了医保。这给患者及其家庭带来了巨大的经济和心理压力，严重影响了他们的生活质量。

令人欣喜的是，近年来我国在罕见病药物的准入和降价等层面采取了多项措施。截至2023年底，随着国家医保谈判，已有超过80种罕见病治疗药品被调整纳入国家医保药品目录名单，为我国2000多万名罕见病患者带来了希望和福音。

相关研究成果斐然

医疗技术的创新主要源于两种思路：一是以健康和临床问题为导向的科学研究，二是学科间的交叉融合。在罕见病的研究上，这两种思路得到了充分体现。

近年来，国内外在罕见病的诊疗领域取得了显著突破。在诊断方面已涌现出多种分子诊断技术，包括拷贝数变异测序（CNV-seq）技术、染色体微阵列技术、全外显子组测序技术、全基因组测序技术等，这些技术为罕见病的精准诊断提供了有力支持。在治疗方面同样取得了显著进步，如小分子疗法、抗体疗法、蛋白质替代疗法、寡核苷酸疗法、细胞和基因疗法以及中西医结合治疗等。这些方法为罕见病患者提供了更多的治疗选择。

针对罕见病的研究已成为全球医药领域的热点。在世界范围内，每年都有不少新药产生在罕见病领域。以2023年为例，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了55款新药，其中罕见病药物就有28款，占比约为51%。这一数字不仅创下历史新高，还突显了罕见病药物研发的重要性。

我国政府高度重视包括罕见病药物研发在内的各方面工作。近十年来，我国出台的罕见病相关政策覆盖了预防、诊疗、药物研发、医疗保障、基础研究等多个方面，为治疗罕见病的可持续发展注入了强大动力。

2015年，国家卫生计生委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会。此后，罕见病目录、诊疗指南等规范性文件陆续出台。这些举措使得我国罕见病临床研究得到重视，国家在罕见病领域进行了科研项目的布局，例如在“十三五”国家重点研发计划中设立了罕见病队列研究，推动了罕见病临床试验逐步开展。

我国以坚定的决心和务实的行动，为罕见病患者筑起了一道坚实的保护屏障。可以说，近十年的努力与成果，不仅体现了国家对罕见病患者的深切关怀，还展现了我国在医学研究和医疗保障方面的卓越成就。未来，我们有理由相信，随着政策的不断完善和技术的不断进步，罕见病患者将拥有更加美好的明天。

罕见病需要被“看见”

在医学创新发展的前沿领域中，生命组学技术、干细胞与再生医学、疫苗和抗体、个体化诊疗和生物治疗、现代医疗器械、大数据与智能医学等均扮演着重要角色。特别是大数据和人工智能技术的应用，为防控决策、健康管理、精准治疗、药物研发、远程医疗等各方面带来革命性的变化。

当聚焦罕见病防治时，我们需要强化顶层设计，以社会公平、社会进步、人人平等的理念为指导，在政府主导下，汇聚高校、科研院所、医院、企业和社会团体等多方力量，共同推动制定相关法律法规及政策，开展高水平学术活动、组织公益活动等，从而引起全社会的关注与支持。同时，加强罕见病科学研究，推动前沿和交叉学科的发展。对于可诊可治的疾病，我们需要规范诊断流程，细化治疗环节，对于无明确治疗方法且预后不良的疾病，我们应加强预防，有效阻断遗传链。

展望未来，罕见病诊治对科技进步的依赖日益增强。随着新技术、新方法不断涌现，罕见病研究和防治水平得到了显著提升，在这一过程中，多学科交叉融合的重要性日益凸显。医学领域及医学与其他学科间的整合将更广泛和深入，这或将引领新的医学革命，推动罕见病诊治能力持续提升。

不可忽视的是，医学不仅包括精湛的医术，还离不开深厚的人文情怀。罕见病需要被更多人“看见”，需要社会各界投入更多的爱与支持。

开展罕见病相关科学研究，对从根本上推动罕见病防治能力提升具有重要意义。为推动罕见病相关科学研究取得实质进展，我国采取与国家科技战略布局相一致的方式，多层面支持罕见病相关的自由探索类研究。

◆科技部部署罕见病重点攻关项目

“十二五”期间，科技部依托国家科技支撑计划支持开展“中国罕见疾病防治研究与示范”项目，建立了罕见疾病临床资源数据库。“十三五”期间，科技部通过国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项，支持开展罕见病临床队列、中国人群重要罕见病的精准诊疗技术、常见单基因病及基因组病无创产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查诊断、儿童重症遗传病、线粒体遗传病的生物技术及药物治疗等研究，累计支持经费逾2.4亿元。

科技部协同国家卫生健康委在国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项中对罕见病的研究和诊治专门布局。由北京协和医院、中国医学科学院基础医学研究所和解放军总医院承担的多个项目形成了罕见病全链条创新联盟。2020年9月，科技部批准建立疑难重症及罕见病国家重点实验室，依托北京协和医院，开展罕见病基础研究、应用基础研究及高水平学术交流，聚集和培养优秀人才。2021年，国家自然科学基金委员会生命与医学板块设立“罕见肿瘤研究”专项项目，直接费用总额度约为3000万元。

◆新药专项布局罕见病药物研发攻关

按照《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》，国家卫生健康委等多部门于2008年启动实施了“重大新药创制”科技重大专项，有十余项课题立项，中央资金投入6823万元，支持相关罕见病药物研发。部分课题取得了重要进展。其中特发性肺纤维化用药吡非尼酮胶囊、血友病用药人凝血酶原复合物注射剂及人凝血因子Ⅷ注射剂（冻干）等获得新药证书，填补了相关领域国产药物空白；肌萎缩侧索硬化治疗药物丁苯酞被美国食品药品监督管理局认定为孤儿药。

◆中医药布局罕见病防治攻关

2017年科技部、国家中医药管理局印发《“十三五”中医药科技创新专项规划》，将慢性难治性疾病中医药研究纳入国家科技支撑计划、中医药行业科研专项和国家重点研发计划等科技计划。2019年10月出台的《中共中央国务院关于促进中医药传承创新发展的意见》提出，开展防治重大、难治、罕见疾病和新发突发传染病等临床研究。2022年3月，国务院办公厅印发的《“十四五”中医药发展规划》提出，开展中医药防治重大、难治、罕见疾病和新发突发传染病等诊疗规律与临床研究。