10月21日，欧洲心脏杂志发表的一篇文章对限制性心肌病的定义重新进行了修订，提出了新的诊断方法，并对治疗方面的进展进行了概括。

根据作者建议，限制性心肌病的定义应修改为：“持续性”限制性病理生理学表现，心室不扩大、通常心房扩大共存，而不论室壁厚度和收缩功能如何。

当患者有限制性病理生理学表现且无心室扩张时，应怀疑为限制性心肌病。而且，限制性病理生理学表现应经重复超声心动图检查证实。

识别出限制性心肌病后，超声心动图检查结果（左室室壁厚度正常或增加，或有心内膜受累的证据）可能会指向一个特定的诊断。同时，应通过临床特征、心电图和影像学检查结果中寻找具体疾病的“危险信号”。

定义：旧分类法存在四大漏洞

限制性心肌病是一组异质性疾病，其特征为左心室限制性病理生理学表现，即由于心肌硬度增加，心室压力迅速升高，但充盈量仅略增加。

作者指出，2008年ESC立场声明提出的心肌病分类法，不太适用于限制性心肌病，因为存在四种与ESC诊断标准不符的现象：

（1）很多疾病因为心肌肥厚、间质浸润（如心肌淀粉样变）、细胞内贮存（如糖原增多症、血色病、鞘酯贮积症）而导致左室壁增厚；

（2）许多疾病在其整个自然病程中无限制性病理生理学表现，而仅在初始阶段（向运动减少和扩张表型演化）或终末期（通常从肥厚表型进展而来）出现，比如铁超负荷心肌病（血色病）和心脏结节病。

（3）有左心室限制性病理生理学表现，不一定都是限制性心肌病。任何一种心肌病的终末阶段都可能会出现限制性病理生理学表现。限制性舒张压充盈可在心肌病中短暂出现，例如在严重充血的情况下肥厚型或扩张型心肌病可出现这种现象，而在实现体液平衡后会消失。

（4）ESC心肌病分类法没有考虑表型随时间的演变。一些患者在疾病的某一阶段可能同时有肥厚型和限制性表现，其分类存在挑战。

虽然限制性病理生理学表现是限制性心肌病的本质，但一些原发的、由基因决定的轻度或无心室扩张的扩张型心肌病以及无明显肥厚的肥厚型心肌病，最初可能有限制性病理生理学表现，但它们演变为扩张型心肌病和肥厚型心肌病，应给予相应的治疗。

伴有收缩功能障碍的肥厚型心肌病接近疾病晚期时，会出现限制性充盈模式，难以区分其为肥厚型心肌病还是限制性心肌病。

如果在自然病程的终末期出现心室壁变薄、收缩功能障碍和限制性充盈模式，则可表现为限制性心肌病。

如果在非晚期阶段，它会被认为是一种“特征性”肥厚型心肌病，随着心肌病过程的进展，最终发展为收缩功能障碍和限制性病理生理学表现。

心脏淀粉样变性传统上被认为是限制性心肌病的范例，但不同病因导致的心脏淀粉样病变的限制性充盈模式可能存在差异。

由淀粉样蛋白轻链（AL）淀粉样变性引起的心脏淀粉样变性可能在早期出现，伴轻度或无心室壁增厚的限制性病理生理学表现，可在有效化疗后消退。

相反，转甲状腺素（ATTR）淀粉样变性引起的心脏淀粉样病变可能表现为轻度舒张功能障碍，在后期左心室壁明显增厚才出现限制性充盈模式。

限制性心肌病的临床表现多样，根据主要疾病机制分为四类：（1）间质纤维化和内在心肌功能障碍；（2）细胞外间隙浸润；（3）心肌细胞内储存物质积累；（4）心内膜纤维化。

文章提出的限制性心肌病新分类法

诊断：限制性病生理表现需复查确定

限制性病理生理学表现可通过心导管术或多普勒超声心动图检查出来。具体情况通常可根据临床数据、12 导联心电图、超声心动图、核医学或心血管磁共振进行诊断，但可能也需要进一步检查，直至心内膜心肌活检和基因评估。

作者强调，单次超声心动图检查出来的限制性充盈模式，不足以诊断限制性心肌病，因为这一表现可能是由一过性血流动力学改变引起的，可以是动态的，且可以在短时间内被逆转（利尿剂缓解严重充血）。

因此，至少两次多普勒超声心动图复查发现限制性充盈模式，认为“持续性”限制性病理生理学表现是合理的：就诊时和适当间隔后，例如至少6个月。而在这一期间患者可能被定义为“可能有限制性心肌病”，并进行病因查找。

一般来说，基于超声心动图心脏表型的一种有用且临床上可行的分类法，应简单地为每位患者提供一个“病情框（nosographic box）”，而不是一个推定诊断。

从这个角度来说，应考虑在患者就诊时识别其主要表型，将其归为扩张表型、肥厚表型、限制表型中的一种。

限制性病理生理学表现，可以是限制性心肌病的本质，也可以是伴随特征（肥厚型或扩张型心肌病伴限制性病理生理学表现）。

在首次临床评估时，出现心室壁厚度轻度增加和限制性充盈模式的患者，应考虑为可能是限制性心肌病而不是肥厚型心肌病，因为主要特征是舒张功能障碍。

而出现心室壁厚度严重增加和限制性充盈模式的患者，应被视为有限制性病理生理学表现的肥厚型心肌病，因为“心脏肥厚”是主要特征。

作者指出，即使采用限制性心肌病的新定义，限制性心肌病的组织学检查结果也存在较大变异，包括四个类型：浸润性疾病；间质纤维化/内在心肌功能障碍；心内膜疾病；储存障碍。

组织学检查可能有助于对归为限制性心肌病的疾病进行分类，而不是诊断限制性心肌病，因为每次是在诊断性检查快要结束时才进行心内膜心肌活检，它并不是每次都需要的。

对于限制性心肌病，最终的诊断将是某种特定疾病（具有限制性心肌病的特征），或者排除其他疾病后的“原发性限制性心肌病”。

治疗：缓解充血是首要目标

针对限制性心肌病的治疗措施也很广泛且不尽相同，但目前仅心脏淀粉样病变及部分铁超负荷心肌病有针对特定蛋白质或核酸的疾病修饰疗法。

逆转心脏重构（即降低左室容积和促使左室射血分数恢复）不是限制性心肌病治疗的目标。相反，临床改善可能伴随着左心室舒张末期容积和每搏输出量小幅增加。

在限制性心肌病患者中，β受体阻滞剂由于有负性心率作用及相对较弱的正性肌力作用，可能不被耐受。

对于限制性心肌病患者，缓解充血是首要目标。可用袢利尿剂，但应避免强迫利尿，因为即便轻度降低血容量也会导致每搏输出量和心输出量下降。

患者对心动过缓的耐受性通常较差，缓慢性心律失常可能需要植入起搏器。作用于肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的药物尚未被证明有预后获益，并且由于会诱发低血压，其耐受性可能较差。

心肌淀粉样变合并房颤患者的血栓栓塞风险非常高，无论其CHA2DS2-VASc 评分如何，都应进行抗凝治疗。

对于与其他心衰病因结果相似的特定患者，可以考虑心脏移植，但心肌淀粉样变和辐射诱导的心肌病除外，其结果通常不太令人满意。

不过，近年来，在早期识别和管理心脏淀粉样变的前提下，当基础疾病成功治疗时，心脏移植已被作为经精心挑选的心脏淀粉样病变患者的有效治疗选择。

来源：Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. European Heart Journal, 21 October 2022

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