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原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis，PBC），以前称为原发性胆汁性肝硬化，是一种慢性肝内胆汁淤积性疾病，表现为进行性非化脓性小胆管炎，最终可发展为肝硬化、肝癌，甚至肝衰竭。名称的变化反映了肝硬化仅发生在疾病晚期，因此较难正确地识别患有早期疾病的患者。PBC是常见于女性患者，通常于40到60岁左右发病。

PBC的症状和体征

在PBC患者中，25%的个体是在常规血液评估期间偶然诊断的。 PBC的症状包括：

◆ 疲劳（65%的患者）

疲劳是大多数患者首个报告的症状。疲劳与一些患者的抑郁和强迫行为有关，但病因未知；此外，在相当大比例的患者中已经鉴定出睡眠异常（尤其是白天过度嗜睡），且其与疲劳程度相关。该症状与肝病阶段、肝酶水平、Mayo模型评分或治疗疗程之间不存在相关性。

疲劳的病因尚不清楚，尽管一些证据表明与下丘脑-垂体-肾上腺轴异常、5-羟色胺的释放减少和促炎细胞因子增加（即白细胞介素-1[IL-1]，白细胞介素-6 [IL-6]，肿瘤坏死因子-α[TNF-α]）有关。

◆ 瘙痒症（55%）

据估计，10%的患者出现严重的瘙痒。该症状的原因是未知的，但是瘙痒似乎与胆汁酸在皮肤中的沉积无关。阿片样物质的增加（即，内源性阿片样肽的产生增加和内源性阿片样物质受体的上调）似乎是主要机制。胆红素的水平与这些肽类的产生成比例相关。

◆ 右上腹不适（8%-17%）

右上腹不适约见于8%-17%的患者。

体格检查

体格检查结果取决于疾病的进展阶段。早期阶段的检查结果正常。随着疾病的进展，可能会出现以下症状：

▲ 肝肿大（25%）

▲ 色素沉着（25%）

▲ 脾脏肿大（15%）

▲ 黄疸（10%）

▲ 黄瘤和黄斑瘤（10%）：在疾病的晚期

▲ 干燥综合征（50-75%）：干眼症、口腔干燥症

在晚期疾病患者中，可能发生以下肝硬化指征：

▲ 蜘蛛痣

▲ 手掌红斑

▲ 腹水

▲ 外周水肿

实验室检查结果

▶ 转氨酶水平升高：在大多数原发性胆汁性胆管炎患者中可以鉴定出丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）水平升高，但碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转肽酶（GGTP）和免疫球蛋白水平（主要是免疫球蛋白M [IgM]）显著升高通常是最突出的表现；

▶ 脂质水平和胆固醇水平（高密度脂蛋白（HDL）成分）可能升高。后者解释了为什么该类患者的动脉粥样硬化风险没有增加；

▶ 另一个发现是红细胞沉降率增加；

▶ 随着疾病进展为肝硬化，可能出现胆红素水平升高，凝血酶原时间延长和白蛋白水平降低。胆红素水平升高是疾病进展的不利征兆，并且必须考虑肝移植；

▶ 血小板减少是门静脉高压的指征。此外，异常包括血浆铜蓝蛋白、胆汁酸和血清透明质酸盐水平升高，但不常见。

PBC的特异标志物为抗线粒体抗体（AMA）。需注意以下事项：

▲ AMA可见于90%-95%的原发性胆汁性胆管炎患者，它们诊断该疾病的特异性为98%；

▲ 这些抗体靶向线粒体中的不同组分；

▲ 抗-M2，抗-M4，抗-M8和抗-M9与原发性胆汁性胆管炎的严重性相关。A型（即，仅抗-M9）或B型（即，抗-M9和/或抗-M2阳性）的患者比C型患者（即抗-M2、抗-M4和/或抗-M8阳性）和D型患者（即抗-M2，抗-M4和/或抗M8阳性）的病程较好；

▲ 在20%-50%的原发性胆汁性胆管炎患者中可以识别出抗核抗体（ANA）；

▲ 一些患者具有原发性胆汁性胆管炎的临床、生化和组织学特征，但是它们的血清AMA呈阴性；

▲ AMA阳性和AMA阴性原发性胆管胆管炎的自然史和相关自身免疫病症相似。

编译自：Primary Biliary Cholangitis：Practice Essentials, Signs and symptoms and Laboratory Studies. Medscape.2016.