系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的血液系统疾病，临床表现异质性较强。临床医生和患者对SM认知欠缺，SM诊疗不充分。近年来，随着欧美国家SM检出率提高、我国国家和社会对罕见病的重视，SM开始受到关注，并在2021苏州血液学峰会上成立了中国SM多中心协作组。

2022年10月8日“2022苏州血液学峰会”在苏州市召开，邀请国内外知名血液学专家围绕血液疾病诊疗新进展、血液罕见病工作组的工作计划、大数据平台建设等展开深入研讨。值此之际，医脉通特邀苏州大学附属第一医院陈苏宁教授接受采访，分享SM临床诊治现状及未来发展。

医脉通：SM是一种罕见的血液系统疾病，随着在欧美国家地区检出率提高逐渐受到关注，请您谈谈目前我国SM诊疗现状及面临的挑战？

陈苏宁教授：目前在国内系统性肥大细胞增多症（SM）尚未得到充分重视，国内流行病学数据尚不清楚，参照丹麦的流行病学数据（年发病率为0.89/10万）估算，我国每年新发SM患者超过1万例，但实际上我们在临床中诊断出的SM患者并不多。2021年我们调查了1980年~2020年41年间国内中文文献中报道的SM病例，仅有三十几例，且均为个案报道，无成体系的研究。可见，SM亟需引起广大血液病患者、家属及血液科医生的重视。

近几年这种情况逐渐得到改善，2021年10月7日在苏州成立了中国第一个“SM多中心协作组”，目前已有65家单位、近100位专家加入。协作组成立一年来新诊患者明显增多，已累积近100例。相信未来随着我们对疾病认识的深入，SM的诊断率、治疗效果将有明显提升。

医脉通：请您谈一下成立“中华医学会血液学分会罕见病学组系统性肥大细胞增多症工作组”的意义？

陈苏宁教授：2021年我们成立了中国SM多中心协助组，并于今年10月8日举行了SM协作组的第三次学术会议，同时中华医学会血液学分会将计划成立罕见病学组。SM作为血液肿瘤中的一种罕见病并未得到大家的充分重视，把多中心协作组的工作纳入到中华医学会血液学分会罕见病学组的工作中意义重大，这将推动中国血液科医生对SM的重视和理解，促进更多患者能够被早期诊断、规范治疗，从而获得更好的治疗效果。

医脉通：近年来罕见病逐渐受到国家和社会的重视，请您谈谈还有哪些血液罕见病需要大家关注？

陈苏宁教授：血液病类型庞杂，包括良性血液病、遗传性血液病、恶性血液病即血液肿瘤等，其中血液肿瘤按照WHO第四版分型包括14大类、200多个小类。实际上，目前我们仅充分认识其中的一些主要类型，一些相对少见的罕见病还未受到重视。

近年来我国部分血液罕见病逐渐受到大家关注，工作推进很快，如中国医学科学院血液病医院杨仁池教授牵头成立的血友病工作组、首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授牵头成立的噬血细胞综合征工作组、北京协和医院李剑教授发起的Castleman病工作组以及10月8日苏州血液峰会上成立的阵发性睡眠性血红蛋白尿症工作组等，期待未来我们大家共同努力，更多关注血液罕见病，为患者带来更多获益。

陈苏宁教授

苏州大学附属第一医院教授、主任医师、博士研究生导师

江苏省血液研究所副所长

中华医学会血液学分会委员

中国病理生理学会实验血液学分会常委

江苏省医学会血液学分会候任主任委员

2020年度国务院特殊津贴专家

主持美国白血病淋巴瘤协会、江苏省杰出青年基金、国家自然科学基金等项目10余项

获2017年吴孟超医学青年基金奖

荣获国家科技进步奖二等奖2项，省部级科技进步一等奖3项

作为通讯作者在Blood、Leukemia、Haematologica等刊物发表SCI论文50余篇