作者：昼辞

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“今天感觉如何？双手试一下看看能不能完全举起？”

“可……以。”17岁的小雯口齿不大清晰地回答医生，并慢悠悠地抬起双手，很轻松举过头顶。

对于刚刚从“鬼门关”走过一遭的女孩而言，现在能安然从ICU转到普通病房，再次有父母陪伴在旁属实不容易。

小雯不会料到，本是花季女孩对纤细身材的追求，减肥的热忱，不仅让自己生命垂危，还因此发现了自己隐藏在基因里的一种罕见病。

体弱少女跟风减肥，越减越乏力

从小身体就虚弱的小雯，基本上与体育课无缘。虽然小时候父母带她去过医院检查，但始终没有找到原因，只当是先天不足的缘故。

变故出现在两个月前，小雯日常行走时便出现双下肢乏力，伴气促，休息后可缓解。就诊当地医院急诊，发现肌酸激酶明显升高。但由于父母忙于生计，只当是体虚的“老毛病”，未曾重视与诊治。

入院前两天，受到朋友的影响，小雯认为自己也需要“减减肥”，追求更纤细的身材，即使她已经相当清瘦了。于是开始试着节食减肥。但很快便感觉身体出现问题：双下肢乏力更加严重，乏力慢慢累及双上肢，甚至伴有小腿的疼痛，更有呕吐、呼吸困难等种种表现。

父母也不敢懈怠，赶忙把她送往急诊。血检结果提示：肌酶升高、肝功能不全及低血糖，腹部彩超提示重度脂肪肝和胆汁淤积。查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力2级。予保肝、纠正低血糖等对症处理后，情况稍稳定。

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令人疑惑的是，明明女孩也不胖，血脂甚至偏低，怎得查出重度脂肪肝呢？

还未来得及进一步深究，新的状况便发生了。

突发呛咳，紧急转入ICU

治疗没多久，小雯突发呼吸困难，双肺可闻及明显湿啰音，右侧为著，血气分析也提示呼吸衰竭，考虑误吸导致吸入性肺炎，立即予紧急气管插管后转入ICU治疗。

考虑到小雯自发病以来，肌力进行性下降，检验生化提示肌酶、肝酶明显升高，并出现低血糖症状及重度脂肪肝。因此，病因指向了“代谢性肌病”这一可能。

代谢性肌病根据代谢障碍可以分为三大类，依次为糖原贮积病（GSD）、脂质沉积性肌病（LSM）和线粒体病（MD）。

请风湿科与神经内科会诊后，考虑该病可能性大，建议完善肌炎抗体、肌电图、肌肉活检、遗传代谢病质谱检测及尿有机酸质谱等检查。

在完善上述检查的同时，予以呼吸支持、保肝、抗感染等治疗。在撤机成功，肝功能及肺部感染好转的同时，病因检查的结果也逐渐回报。

抽丝剥茧：隐秘的基因异变

很快，质谱检验回报示：1.游离肉碱降低，部分酰基肉减轻度增高，需排除脂肪酸氧化代谢病可能。尿有机酸结果示：1.戊一酸，已一酸及辛二酸增高。2.4-羟基苯乳酸增高，可能继发于肝功能损伤。考虑脂肪沉积性肌病可能。

肌肉活检的电镜检测显示肌肉中脂滴明显增多，考虑脂质沉积性肌病可能。暂时先予左卡尼丁补充肉碱、维生素B2调节脂质代谢、辅酶q营养心肌等治疗。

大约三周后，基因结果也有了定论：分子遗传检测报告——ETFDH基因存在致病变异，为戊二酸血症IIC型。变异来源：父亲：致病变异；母亲：临床意义未明。

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脂质沉积性肌病是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受。

直到上世纪80年代初，我国首次才报道了2例LSM。此后，随着肌肉活检病理诊断技术的广泛应用，该病的报道渐次增多。

在我国约90%LSM的病因为晚发型MADD。MADD是一种以反复发作的非酮症或低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积性肌病为特征的常染色体隐性遗传的代谢综合征，是由电子转运黄素蛋白（ETFA/B）或电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致脂肪酸、支链氨基酸和胆碱代谢障碍导致。

该病的多数患者使用核黄素（维生素B₂）治疗有肯定疗效。因此，可以继续左卡尼丁及维生素B2的治疗方案。

小雯的父母听到基因检测的结果，愁云惨雾的脸上又浮现出愧疚的神色。没想到女儿的病竟是自己携带的致病基因所致。

医生把小雯父母请到病房外，询问小雯的兄弟姐妹是否也有类似的情况以及双亲是否为近亲婚配。得到了否定的答案后，医生还是建议让小雯的妹妹也查一下基因测定。

虽然小雯父母有25％的概率把该病遗传给下一代，但幸运的是小雯的妹妹并没有检测出变异基因。

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康复训练，路漫漫其修远兮

明确诊断后，小雯的双上肢肌力已经基本恢复正常，查房时还能看到她在翻书阅读，只是双下肢肌力以及吞咽肌功能稍差些。因此，医生总是鼓励女孩慢慢尝试坐在床边，试着自己站立，甚至行走。饮食上循序渐进，小口小口开始恢复进食。

当然，由于脂质代谢异常及容易低血糖的状态，小雯从今以后只能坚持高糖低脂饮食。

女孩也很坚强，很努力在配合医生的康复训练计划。虽然很遗憾目前这种病，没有办法完全治愈。快出院时，小雯努力挤出几个字：我能上学吗？主任告诉她，努力恢复肌肉功能，只要不进行一些剧烈运动，饮食上低脂高糖，也能和其他孩子一样学习生活的。

尾记

有人说确诊罕见病，就像原本对生活的期许与计划被颠覆，但很多时候生活也不会完完全全按计划进行。但在绝望的日子里，也不要放弃追求幸福的能力。

参考文献:

[1]中国脂质沉积性肌病诊治专家共识，中华神经科杂志，2015,48（11）:941-945.

[2]焉传祝，卢家红.我国脂质沉积性肌病的病因研究历程[J].中华神经科杂志，2011，44（5）:300-303.

[3]WenB,DaiT,LiW,etal.Riboflavin-responsivelipid-storagemyopathycausedbyETFDHgenemutations[J].JNeurolPsychiatry,2010,81（2）:231-236.