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本项前瞻性、巢式病例对照研究显示，母体红细胞叶酸水平较高与子代先天性心脏病风险降低相关。详见下文。

先天性心脏病（CHD）是世界上最常见的先天性缺陷，每1000名新生儿中约有9人受到影响。既往有研究发现补充叶酸可以预防CHD，但母体红细胞（RBC）叶酸（叶酸暴露的金标准生物标志物）与后代CHD风险之间的关系尚不清楚。

近日，来自上海复旦大学附属儿童医院的研究团队进行了一项前瞻性、嵌套式病例对照研究，旨在量化围产期母体RBC叶酸与子代CHD风险的关系。该研究于Ann Intern Med.（影响因子：51.598）。

研究设计

研究团队进行了一项前瞻性、巢式病例对照研究和单样本孟德尔随机抽样，纳入了中国上海12个区的29家妇产机构，所有197名CHD子女的母亲和788名来自上海孕前亲子队列（SPCC）的未患病子女的母亲，在怀孕前或怀孕早期测量母亲的RBC叶酸。在使用亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T作为遗传工具进行孟德尔随机化校正后，使用条件逻辑回归估计优势比[ORs]。

结果

病例组母体RBC叶酸浓度中位数低于对照组（714nmoL/L[四分位数范围482-1008nmoL/L]vs.788nmoL/L[557-1094nmoL/L]）。

母体RBC叶酸浓度与子代CHD呈负相关（每100nmol/L校正OR为0.93[95%CI，0.89-0.99]）。调整后的优势比为0.61（CI为0.40-0.93）。

孟德尔随机分析显示，母亲RBC叶酸浓度每增加100nmol，子代患CHD风险显著降低（OR，0.75[CI，0.61-0.92]）。

表1.母体RBC叶酸浓度母与子代CHD风险之间的关系

结论

母亲RBC叶酸水平较高与子代CHD风险降低相关。对于CHD一级预防，可能需要比目前推荐的用于预防神经管缺陷的目标RBC叶酸水平更高，并需要进一步研究。

参考文献：

[1] Chen H, Zhang Y, Wang D, et al. Periconception Red Blood Cell Folate and Offspring Congenital Heart Disease : Nested Case-Control and Mendelian Randomization Studies.[J]. Ann Intern Med, 2022 Sep;175（9）:1212-1220.

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