骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性髓系肿瘤，其发病率随年龄增长而增加，患者诊断时的中位年龄为75岁。根据世界卫生组织（WHO）2016版分类，细胞形态学和细胞遗传学是MDS诊断的金标准。但识别骨髓涂片的细胞形态学具有一定的难度，因此，需要进行其他诊断程序来协助诊断，如二代测序（NGS）和多参数流式细胞术（MFC）。MFC有助于诊断MDS，尤其是当其他特征对决策过程没有帮助时，但MFC的实用性一直被低估，主要原因是缺乏标准化的细胞仪。来自法国的Valentin Clichet教授及其团队提出了一种将人工智能（AI）与MFC相结合的创新模型，以提高对MDS的诊断和分型。

研究者仅基于Boruta算法选择的流式细胞术参数，研究队列纳入了191例患者，通过ElasticNet回归开发了一个机器学习模型，构建一个包含4个参数的的预测评分。通过AI辅助MDS预测评分大大提高了Ogata评分的灵敏度，同时在外部队列89例患者中保持了良好的特异性验证（曲线下面积为0.935）。该模型诊断高危和低危MDS的灵敏度和特异度分别为91.8%和92.5%。值得注意的是，它强调了从潜在克隆性造血（CHIP）到高危MDS的一个渐进演变过程，提示了这些不同阶段之间的线性演变。通过显著降低52%的MDS患者和31.3%的非MDS患者的错误分类（P=0.02），AI辅助预测评分优于Ogata评分，是一种帮助诊断MDS的可靠工具。

来自荷兰的Carolien Duetz教授围绕该研究进行了评述。Carolien Duetz教授表示，由于基于标准诊断参数，以致于难以区分MDS与良性血细胞减少症。因此，MFC成为了一种可以辅助诊断的工具。然而，为了达到足够的诊断准确性，需要大量具有复杂分析策略的MFC组合。考虑到AI在复杂数据中检测模式的潜力，研究者提出了使用AI可能解决这一问题。虽然AI在疾病诊断中的应用一直存在争议，但最近有研究证明了它在不同疾病中的益处，如糖尿病视网膜病变和乳腺癌。对于这两种疾病，AI诊断性工具目前已上市，并获得监管机构批准用于临床。

Valentin Clichet教授建立了一个ElasticNet AI模型来分析Ogata评分所需的MFC数据的参数。Ogata评分是MDS诊断的最常用MFC评分，只需要评估两种细胞表面蛋白：CD34和CD45。虽然Ogata评分实用且易操作，但其灵敏度有限，范围为34%-76%。ElasticNet AI模型简单且诊断准确，只需要4个参数。该模型的灵敏度为91.8%，特异度为92.5%。与Ogata评分相比，ElasticNet AI模型的敏感性增加的原因之一可能是该模型使用连续参数（而不是Ogata评分中的固定截断值），并根据每个参数对MDS诊断的相关性赋予其权重。

实施基于AI的诊断本身也具有挑战性，据报道，主要障碍通常为缺乏专业技术和资金。Clichet及其团队为该模型开发的类似工具的可用性将使其更易于使用，并有助于在临床环境中广泛采用。未来基于AI的MDS诊断工具的开发和实现将在很大程度上取决于高质量数据的可用性。之前提到的AI在糖尿病视网膜病变和乳腺癌方面的成功研究在数千例患者中开展。为了充分利用AI在MDS诊断方面的潜力，需要建立全面和多样化的数据库。为了进一步提高诊断准确性，在应用AI时，这些数据库应扩展为具有高诊断潜力的数据，如形态学图像、突变数据和来自非标记细胞测定等新型工具的数据。

总之，ElasticNet AI模型通过建立高质量的数据库和明确的指南来指导如何有效地实施基于AI的诊断工具，该模型进一步推进AI对MDS的诊断。