会议官网中华医学会第十七次全国检验医学学术会议时间：2023/03/30~04/01 地点：长沙国际会议中心进入会议

中华医学会第十七次全国检验医学学术会议将于2023年3月30日-4月1日在长沙国际会议中心召开。会议由中华医学会、中华医学会检验医学分会主办，湖南省医学会承办。本次会议将涵盖临床检验和实验室管理各领域最新的研究成果和发展趋势，并将对检验医学所面临的新形势和新挑战进行广泛充分的交流探讨。届时将邀请国内一流专家与会做专题报告。会议还将举办继续教育、论文交流、中青年英文演讲比赛、检验知识技能比赛、检验摄影图片展、临床实验室设备新技术交流和展览会。全体参会者可获国家级医学继续教育学分。

临床分子诊断与实验室自建检测（LDTs）论坛

论坛时间：2023年3月31日（周五）14:00-17:00

论坛地点：长沙国际会议中心多功能05

论坛主席

李金明

研究员，医学博士。国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任。北京协和医学院和北京大学医学部博士生导师，获国务院政府特殊津贴，卫生部有突出贡献中青年专家。中国医学装备协会基因检测分会会长。自上世纪90年代中期以来，在国内系统提出了临床分子诊断质量管理和标准化的概念和方法。研究方向为：临床分子诊断方法及标准化。先后以项目负责人承担多项国家自然科学基金（7项）和国家重大科技或重点研发专项（3项）。以第一和通讯作者发表论文200多篇（其中SCI论文190余篇）。个人独立编著专著2部；主编及共同主编专著6部；共同主编（第一主编）全国高等院校本科教材1部；获北京市科技奖一等奖和二等奖各一次。

授课专家

张弢

专家简介：张弢，研究员，博士生导师。中国老年医学会检验医学分会常委，上海市医师协会检验医师分会副会长。美国病理家协会（CAP）评审专家。上海中医药大学附属曙光医院检验科兼医学检验研究室主任。Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School访问学者。

以第一作者或通讯作者发表SCI论文20余篇，作为课题负责人，承担国家自然科学基金面上项目、教育部课题三项。上海市自然科学基金及上海市市级管理项目四项。获得第十三届“全国医管经典案例奖”、2018年上海市十佳医技工作者及2021年上海市卫生健康系统先进工作者等称号。

mNGS的方法学建立及临床应用

以 mNGS为例，详细介绍了实验室自建项目方法学确认要求，以及投入临床使用前方法学确认的内容、步骤。并通过临床病例阐述mNGS在感染性疾病诊疗中的应用。

蒋黎

专家简介：四川省人民医院临床医学检验中心主任，四川省临床检验中心主任，四川省医师协会检验医师分会会长，四川省医学会检验专委会候任主任委员，中华医学会检验分会及中国医师协会检验医师分会委员，四川省学术和技术带头人。美国犹他大学生物学博士，专业从事医学遗传学、临床生化及分子生物学，已发表论文40余篇，其中SCI 30余篇。因在遗传性眼病研究方面的突出贡献，曾获得国际最具影响眼科研究组织ARVO颁发的默克眼科基因治疗和眼病研究创新奖。现主持多项国自然和省科技厅课题。

高通量测序诊断单基因遗传病临床应用规范

随着基因测序技术的不断发展，人类基因组计划的完成，基因组学和分子生物学领域取得了巨大的进步，也将人类带入了精准医疗时代。二代测序（NGS）技术因灵敏度高、通量大、成本低、非靶向，成为单基因遗传病分子诊断的重要技术手段。然而，大多数单基因遗传病发病率极低，均属于罕见病，一般没有商品化的检测试剂盒，需要实验室自行研发和验证，即实验室自建项目（LDT）。NGS对仪器设备、人员技术、数据分析、结果解读的要求非常高，因此，报告将对实验室自建单基因遗传病NGS检测方法的检测流程、性能验证、质量控制、结果报告、解释和咨询等方面的内容进行分享。希望通过加强对方法的规范，保障其检测结果质量，为临床诊断单基因遗传病提供支撑。

郭玮

专家简介：复旦大学附属中山医院检验科主任，博士、博士生导师、教授。中华医学会检验医学分会常务委员、上海市医学会检验医学专科分会候任主任委员、中国医师协会检验医师分会委员、上海市医学会理事，《中华检验医学杂志》等多本杂志编委。近年来主持国家自然科学基金4项，参与完成“十二五”国家科技支撑计划子课题、国家科技重大专项课题多项，荣获2020年国家科技进步二等奖、2022年上海市科委临床检验质谱专业技术服务平台、2019年度上海市科学技术奖一等奖、2019年度华夏医学科技奖，获2020年度“国之名医・优秀风范”荣誉称号。获得国家发明专利授权8项。在国内外统计源期刊发表论文150余篇，以第一作者或通讯作者在Clinical Cancer Research、J Hematol Oncol、Clinical Chemistry、Hepatology Research、BMC Cancer等杂志上发表SCI 60余篇。主编、参编专著17部。

NGS检测ctDNA的平台建立

随着测序技术的进步以及肿瘤药物的发展，基于NGS平台的ctDNA检测已成为精准医学时代的关键工具之一，也正逐渐成为临床检测的刚需。然而，NGS技术和ctDNA检测带来的双重挑战是临床开展该项目的壁垒。为了确保NGS-ctDNA检测平台的可靠性，严谨完善的性能确认是项目开展的前提和保障，也是建立全流程质控参数的重要依据。报告将结合复旦大学附属中山医院检验科的实践经验，围绕临床预期用途确认、分析前性能确认、分析性能确认以及临床性能确认，介绍NGS-ctDNA检测平台建立过程中面临的挑战与可行的措施。总之，NGS-ctDNA检测平台的建立是一个复杂而繁琐的过程，需要灵活设计与严格实施，同时融入到临床应用过程并实施持续性评估。

李艳

专家简介：教授，医学博士，博士生导师，曾留学日本国东京大学。现任武汉大学人民医院检验科学科带头人，实验诊断学教研室主任，“湖北省医学领军人才”。2020年“中国医师奖”获得者，兼任中国医师协会检验医师分会常委，中国医院协会临床检验管理专业委员会常委，中国老年保健医学研究会检验医学分会副主任委员，教育部高等学校医学技术类教学指导委员会委员，《微循环学杂志》主编，《中华检验医学杂志》副总编。在Cell Metabolism、Cell Host microbe和SMALL等重要刊物上以通讯作者发表SCI论文82篇。

临床疾病诊疗中分子诊断项目LDTs的建立与应用

精准医学的实施有助于临床实验室更好地为临床服务，而实施的内容就是将临床疾病诊疗中分子诊断项目LDTs的建立并应用到临床的诊疗中。内容主线是以非小细胞肺癌为例，介绍肿瘤药物治疗选择中NCCN指南从2008年开始到2023年在15年间几乎每年都发生了靶标、方法学和标本类别的变化，迫使实验室快速建立LDTs，以满足临床对肿瘤患者筛选、诊断、分型、治疗药物选择和疗效评估的需求。

张瑞

专家简介：张瑞，国家卫生健康委临床检验中心，医学博士，研究员，博士生导师，入选国家高层次人才特殊支持计划青年项目。研究方向为临床分子和免疫检测方法及标准化。以课题负责人主持国家重点研发计划、国家自然科学基金等课题十余项，以第一作者或通讯作者在Journal of Thoracic Oncology, Clinical Chemistry等杂志发表论文70余篇。共同主编/副主编编写《新型冠状病毒感染临床检测技术》、《高通量测序技术》等专著3部。获得北京市科技进步奖一等奖等省部级奖项4项。

LDTs在临床分子诊断中应用的思考——医学创新与患者安全

分子检测技术在肿瘤诊断与治疗、感染性疾病、遗传性疾病、产前检测等多个领域均有广泛应用。随着医学创新的发展，新的标志物、原有标志物新的临床应用价值、新技术、新方法不断出现，迫切需要通过实验室自建方法（laboratory-developed tests, LDTs）来满足临床需求；同时也需要保证LDTs临床应用中患者或人群的安全性。报告将结合我国LDTs在医院实验室、第三方实验室开展的现状、LDTs方法流程的特点和主要临床应用，从标志物的有效性、方法的可靠性和检测过程的可控性等方面分析LDTs在临床分子诊断中应用的价值和风险，并探讨基于不同风险水平的LDTs实验室规范化模式。

王剑

专家简介：博士，研究员，博士生导师，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长、上海儿童医学中心特聘教授。上海市优秀学术带头人、上海市曙光学者、上海市卫生系统优秀学科带头人。获得上海市十佳医技工作者、银蛇奖等荣誉称号。担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员等学术职务。从事出生缺陷与罕见病的遗传学基础与致病机制研究，及临床分子诊断、遗传咨询等。以课题负责人承担国家级、市局级课题20多项，发表研究论文200余篇（包括SCI文章100多篇），代表性论文发表于《New England Journal of Medicine》、《Nucleic Acids Research》、《Genetics in Medicine》等国际知名期刊，在国际上首先鉴定了6个罕见病新致病基因。

罕见病二代测序临床检测全流程规范化探讨

罕见病由于病种繁多，病情复杂多样，极易被漏诊或误诊，诊断难是罕见病面临主要难题。研究显示约80%的罕见病为遗传性疾病，因此二代测序是目前罕见病分子诊断领域应用最广泛技术，但其临床检测全流程有待进一步规范。本讲座从检测前准备（临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询等），实验室产生数据（建库捕获、上机测序等），生信分析（比对分析、数据质量等），变异解读（变异过滤、变异注释、出具报告等），以及检测后遗传咨询、报告解读等各方面，详细讲解整个实验操作与产生报告流程，分享经验。以期帮助提高罕见病精准诊断效率，进一步体现遗传检验实验室在疾病诊疗中的作用。