三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏病，具有明显的表型异质性。

近日，阜外医院周洲教授团队发表论文，对三尖瓣下移畸形进行了表型再分类。

根据人类表型术语集（HPO）中异常表型的标准词汇，研究者对387位三尖瓣下移畸形病例进行了HPO注释。发现该病有3个不同的疾病亚类：

第一类患者皆伴发有肺动脉高压且无卵圆孔未闭；

第二类患者无肺动脉高压且极少合并预激综合征和室缺；

第三类患者无肺动脉高压和室缺但预激综合征伴发率高。

研究还分析了以HPO为基础的再分类与生存率和临床不良结局的关系。在中期随访中，基于HPO再分类的三尖瓣下移畸形病例与生存率或不良临床事件之间无显著相关性。

作者称，研究使用HPO注释对三尖瓣下移畸形进行了再分类，对其它先天性心脏病的分类研究提供了重要的参考，而长远期随访将有助于确认其与不良临床结局之间的关系。

研究者针对阜外医院的病例开发了基于中文电子化病历的深度表型分析算法，根据HPO注释对三尖瓣下移畸形相关表型进行标准化，使用无监督分级聚类分析对三尖瓣下移畸形病例进行表型相似性分类。

随后对以HPO为基础的聚类与生存率或临床不良事件的发生率进行了研究，设计了中文电子病历中三尖瓣下移畸形的表型判定算法。使用HPO注释三尖瓣下移畸形相关表型，并基于表型相似性对三尖瓣下移畸形患者进行分类。

来源：Tang X, Chen W, Zeng Z, et al. An ontology-based classification of Ebstein’s anomaly and its implications in clinical adverse outcomes. Int J Cardiol, 2020 Apr 26.

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