纯合子家族性高胆固醇血症虽罕见但残酷，若不早医，青壮年期就会发生较为严重的动脉粥样硬化性心血管病，甚至因此驾鹤西去。为此欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）发布了最新的纯合子家族性高胆固醇血症治疗指南。

诊断

基因诊断可作为纯合子家族性高胆固醇血症的诊断标准。

如果患者10岁前，未治疗前LDL-C＞500 mg/dL，或接受治疗后LDL-C＞300 mg/dL，同时伴有皮肤或肌腱黄瘤，也可做出诊断。

此外，治疗前LDL-C水平＞500 mg/dL、双亲均为纯合子家族性高胆固醇血症也可以诊断该病。

防治

EAS强调，在儿童期就开始优化治疗。具体为早预防动脉粥样硬化，早控制高胆固醇，早发现并发症，尤其要注意冠状动脉开口闭塞和主动脉瓣狭窄。

治疗上，生活方式改善仍是基础，他汀类药物（可加依折麦布或其他调脂药物）和脂蛋白置换可联合使用，尽早治疗。

低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）血液净化疗法可以在5岁时开始，最晚不超过8岁，每隔1~2周进行一次。对于一部分适宜患者还可已接受肝脏移植。

治疗目标成人LDL-C＜100 mg/dL，成人伴临床心血管病为70 mg/dL，儿童为135 mg/dL。

监测与评估

要给与患者全面心血管评估，定期监测。患者每年都需进行心脏和主动脉多普勒超声评价，每5年进行一次CT冠脉造影。如果必要可增加检查频次。

来源：Eur Heart J.2014年7月22日在线版