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「基层医药学会官微」出品

2024第七届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）论坛暨2024年广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍论坛成功举办

2024年11月8日至10日，第七届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）论坛暨2024年广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍论坛成功举办。

本届PNND论坛由广东省基层医药学会儿童神经发育专委会主办，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科/行为发育科承办。此次论坛以线下会议（广州白云宾馆）为主，结合线上实时直播，邀请国内外（加拿大）及中国香港地区专家教授就儿童神经系统疾病与神经发育障碍展开授课与交流。线下和线上共有三百余名来自省内外儿童神经与神经发育障碍相关领域工作者注册参会。

9日上午8时，开幕式由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心陈文雄教授主持。

（陈文雄教授主持）

陈文雄教授致辞感谢各位专家莅临现场，宣布第七届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）论坛正式拉开帷幕！

（开幕式合影）

上午的会议由陈文雄教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、陈燕惠教授（福建医科大学附属协和医院）、罗向阳教授（中山大学孙逸仙纪念医院）、钟建民教授（江西省儿童医院）、韩蕴丽教授（广西医科大学第一附属医院）、高媛媛教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）担任主持。

（主持照片）

大不列颠哥伦比亚大学儿童医院 Anita Datta

“Latest Approaches in Managing Tuberous Sclerosis and Rett Syndrome: An Updated Perspective”

Anita Datta教授分享了结节性硬化症和Rett综合征的新兴治疗方法，她强调预防性治疗可以有效降低癫痫发生风险和严重程度，如依维莫司的有效性、VGB或mTOR抑制在TSC继发癫痫症状前治疗的应用等，曲芬尼肽的应用和基因治疗Rett综合征等，期待TSC和Rett综合征有更多新疗法的出现。

北京大学人民医院秦炯

“癫痫与疫苗接种”

秦炯教授强调癫痫患儿同样需要接种疫苗，研究表明预防接种与癫痫脑病发作并无明确的因果关系。他着重指出加强医患沟通至关重要，应充分告知患儿家长预防接种的重要性，以增进社会对疫苗安全性的共识。此外，秦教授还就疫苗接种的相关议题进行了深入的拓展讨论。

复旦大学附属儿科医院王艺

“罕见病生物标志物研究”

王艺教授讲述了罕见病研究有利于重大科学问题的发现和诊治创新，生物标志物研究的基础在于队列的研究，通过多维度方式介绍了新型标志物的研究及预后，并提到生物标志物在罕见病中的研究往往可以扩展到常见病中应用，呼吁更多人参与罕见病生物标志物研究，实现精准诊疗。

北京大学第一医院王静敏

“智力障碍/发育迟缓规范化诊治与干预”

王静敏教授阐述了ID/DD病因学诊断的流程和步骤，强调了患者管理的重要性。王教授认为严格选用恰当的智力障碍/发育迟缓临床诊断和遗传学诊断检测方法，有利于临床诊治ID/DD的规范化，为遗传咨询、产前诊断以及早期干预提供基础。

中南大学湘雅医院尹飞

“突触与神经发育障碍”

尹飞教授谈到ASD的发病基础，指出ASD相关的致病基因主要涉及突触形成、突触传递、突触修剪和突触可塑性等过程，展开讲述了对突触生理病理学进一步研究以用于ASD治疗的新思路。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心高媛媛

“Dravet综合征诊断与治疗”

高媛媛教授认为正确的鉴别诊断有助于Dravet综合征患儿预后，她指出，当前已有更多策略和药物选择可供采用，强调应通过多学科协作来共同为患者提供诊疗服务。此外，高教授还提到，我国关于Dravet综合征（DS）的诊治专家共识与国际专家共识保持了一致性。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心陈文雄

“南方地区单中心儿童急性细菌性脑膜炎疾病队列研究”

陈文雄教授对曾在我院就诊的838例化脓性脑膜炎患儿的临床特征及危险因素进行了详细的回顾性分析，结合实际案例总结出中国南方地区儿童化脓性脑膜炎的特点、常见临床症状、实验室检查、合并症、病死率、复发率、常见并发症、预后等，为临床诊疗提供了重要参考，有助于提高临床医生对化脓性脑膜炎患儿早期诊治的敏锐度。

下午，由王华教授（中国医科大学附属盛京医院）、肖华教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、黄晓利教授（广州妇儿中心柳州医院）、李小晶教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、瞿琼香教授（广东省人民医院）、查彩慧教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）担任主持。

（主持照片）

广州医科大学第二附属医院廖卫平

“癫痫基因报告中基因致病性的判断”

廖卫平教授深入浅出地介绍了基因依赖性遗传学原理，解析了检出复合杂合错义变异考虑为致病性变异的原因，从性质特点、程度、在全生命周期中的变化三大方面给临床指导，为致病性变异基因的临床判别提供思路。

深圳市儿童医院廖建湘

“生酮饮食疗法治疗癫痫新进展”

廖建湘教授分析了国内外多项生酮饮食应用于癫痫治疗的最新研究进展，肯定了生酮饮食疗法的疗效与安全性。同时，廖教授提出国内应当开展生酮饮食线上管理的新形式。

广州医科大学附属第二医院刘晓蓉

“发育性癫痫性脑病的致病基因及治疗”

刘晓蓉教授阐述了发育性癫痫性脑病的遗传学现状和治疗现状，介绍了DEE的未来治疗药物。刘教授提到新的DEE致病基因不断被发现，新的DEE发病机理逐渐被阐明，未来有望实现临床的精准治疗。

湖南省儿童医院吴丽文

“罕见病治疗的临床实践”

吴丽文教授先阐明中国罕见病群体概况及诊断现状，并分享了罕见病精准治疗实际案例的经验，表示早期鉴别诊断早期治疗和多学科管理，以及新政策支持下积极探索罕见病用药保障模式对罕见病患儿的救助来说非常重要。

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院孙丹

“抗NMDAR脑炎神经重症管理和治疗进展”

孙丹教授讲述了重症抗NMDAR脑炎的评估与诊疗流程，针对一些容易误诊的病例如运动障碍样发作与真正的癫痫发作等，提示临床工作者应当做好鉴别。孙教授分享了重症抗NMDAR脑炎的新兴治疗方法，并强调免疫治疗是核心，早期治疗与分级治疗是关键。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心江帆

“人口高质量发展背景下儿童脑健康事业发展机遇”

江帆教授的十年队列研究结果为儿童脑健康发展提供了理论基础，她认为人工智能为医学研究更便利地带来客观资料，而技术是推动医疗发展的核心之一。同时，江教授对儿童早期屏幕暴露之于儿童脑健康的影响表示担忧，呼吁积极开展儿童健康工作，以人口高质量发展支撑国家发展。

论坛第一天的最后一个环节是疑难病例论坛，由梁惠慈教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）和常燕群教授（广东省妇幼保健院）主持。

（主持照片）

六个疑难病例分别来自广东省人民医院张宇昕教授的“AFP？AFM？”、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心石凯丽教授的“1例特殊的脑白质病变”、广东省妇幼保健院肖慧媚教授的“12岁男孩发热后进行性加重头痛呕吐视物模糊半月，伴惊厥发作3次”、深圳市儿童医院胡湛棋教授的“一例染色体内非平衡易位引起的发育性脑病”、广东三九脑科医院李花教授的“病例汇报”、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心郑可鲁教授的“不一样的‘新冠脑病’”。

（疑难病例分享）

何素丽教授（汕头大学第一附属医院潮南民生医院）、彭倩教授（东莞市妇幼保健院）、何展文教授（中山大学孙逸仙纪念医院）、刘芳教授（广东省妇幼保健院）、周细中教授（南方医科大学珠江医院）和余韶卫教授（广州市红十字会医院）对疑难病例进行了精彩的探讨和点评。

（点评嘉宾）

会议第二天

Day 2 of the

FORUM

10日早上8时，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科/行为发育科主任陈文雄教授的主持下，第七届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）论坛准时开始。

（会议第二天）

上午的会议由陈文雄教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、杨斌让教授（深圳市儿童医院）、李玲教授（海南省妇女儿童医疗中心）、邓梁琼教授（广州妇儿中心柳州医院）、欧婉杏教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、李小晶教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）担任主持。

（主持照片）

香港儿童医院 Cheuk-wing FUNG

“Paediatric mitochondrial diseases: Local experience to International collaboration”

Cheuk-wing FUNG教授分享了香港对线粒体病的最新研究成果，用实际案例将基因检测线粒体的方法和诊疗思路娓娓道来，例如COQ4和COQ10的检测，并直言奇难杂症不要放弃，希望加强国内外合作，期待在儿童线粒体病领域有所突破。

香港儿童医院 Sheila WONG

“Neurotransmitter diseases”

Sheila WONG教授分享了香港儿童医院精准治疗不同神经递质病的宝贵经验，如生物胺类神经递质疾病、y-氨基丁酸病（GABA）等，她指出，有时候补充缺乏的代谢物也不一定理想，结合基因治疗和新生儿筛查将给儿童神经递质病带来新希望。

首都医科大学附属北京安定医院郑毅

“神经发育障碍的数字医疗”

郑毅教授指出，脑科学的快速发展为现代数字诊疗奠定了科学基础。无论是国内还是国外，数字化干预均取得了良好成效。郑教授提到游戏疗法作为一种新兴疗法，因其高接受度而备受瞩目，为结合数字疗法综合治疗ADHD开辟了新路径。结合当前的政策导向，数字诊断和数字干预在ASD、CBIT等领域的应用也展现出广阔的前景。

重庆医科大学附属儿童医院李廷玉

“关于注意力不集中：我们应该知道什么？”

李廷玉教授详细阐述了有意注意的发展年龄特征，并指出高功能孤独症谱系障碍（ASD）与注意力缺陷与多动障碍（ADHD）存在较高的误诊率。她强调，在门诊中应重视排除诊断，通过分析智力结构来寻找疾病判别规律，从而有效应用于ADHD与ASD的鉴别诊断中。

上海交通大学医学院附属新华医院李斐

“宫内脑发育和儿童早期发展”

李斐教授提到，遗传因素往往与环境因素交互，她分享了母孕期影响神经发育的高危因素研究，以及上海孤独症早期发展队列研究，发现了系列汉族人群特有的孤独症候选基因和孤独症社交障碍的特有脑区RSA，为临床研究和干预提供线索，更好地保护和促进儿童早期发展。

首都医科大学附属北京儿童医院崔永华

“抽动障碍共患病诊疗”

崔永华教授强调，抽动障碍的精准治疗源于精准诊断，并且应警惕抽动障碍病程的影响。崔教授结合临床解析了抽动障碍共患注意缺陷多动障碍（ADHD）、抽动障碍共患强迫障碍（OCD）、抽动障碍共患情绪问题的发病机制、诊断、异同和治疗。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心唐亚平

“Globally neuronal mechanism underlying the pathogenesis of ASD”

唐亚平教授开展了致病机制研究，通过动物模型的建立，验证了部分脑区发生功能的增强、部分脑区发生障碍性的改变，展示了ASD是全脑神经发育异常，要充分利用神经可塑性做好ASD的早期干预。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心许新科

“VNS治疗儿童药物难治性癫痫”

许新科教授总结了VNS植入经验，讲述了VNS植入的适应症并进行了疗效分享，肯定了其安全性和在神经调控方面的有效性。外科手术植入VNS给难治性癫痫的治疗提供了一条新路径。

中午12时30分，在广东省基层医药学会儿童神经发育专委会会议上，秘书余婧进行了2024年度总结。在2024年，专委会举办了多个活动，包括儿童癫痫治疗研究新进展研讨会、ASD早期干预适宜技术工作坊、CARS2（CN）主试资格培训班、儿童抽动障碍病例大赛、义诊活动等，孤独症早期评估与干预联盟也迎来了新成员。未来专委会将继续开展更多活动，不断推动儿童神经及神经发育障碍健康事业的发展。

（秘书余婧总结专委会工作）

（儿童神经发育专委会合影）

接下来，在广东省抽动障碍协作组年终会上，陈文雄教授就协作组在2024年开展的工作进行了总结。抽动协作组直通车病例大赛、抽动障碍学术交流阳江行、心理行为数字疗法进展研讨会等，加强了专科医师在“抽动障碍”领域的学术交流，对提升抽动障碍诊疗水平具有积极意义，希望来年继续努力。陈文雄教授还特别感谢抽动在线公益基金会对协作组的支持

（陈文雄教授总结协作组工作）

（抽动障碍协作组合影）

下午的论坛，由宁书尧教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、陈文雄教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）、何敏斯教授（广州市番禺区妇幼保健院）、李建伟教授（东莞市儿童医院）、赵征教授（河南省洛阳市妇幼保健院）、农雪艳教授（广东医科大学顺德妇女儿童医院）、林海生教授（广州医科大学附属妇女儿童医疗中心）担任主持。

（主持照片）

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心王秀英

“癫痫与脑电图”

王秀英教授阐述了视频脑电图对于鉴别诊断癫痫及癫痫综合征的意义，结合图示展示视频脑电图在患儿症状发作时的实际应用，并结合临床经验，总结了提示遗传代谢性可能导致癫痫的重要线索。

中山大学附属第一医院陈子怡

“癫痫电发作/临床下发作的研究进展”

陈子怡教授解释了癫痫样放电、临床下发作、临床发作、丛集性发作、持续状态连续体，重点谈到癫痫电发作的筛查及对预后的影响、及药物耐受性癫痫患者临床下发作的特点、新生儿电发作早期识别及早期干预等，分享了最新的临床电发作研究进展。

中山大学公共卫生学院金宇

“儿童早期社交发展与孤独症谱系障碍”

金宇教授讲述了儿童早期社交发展的特征，儿童在不同年龄段有不同的社交技能发展特点，以感官信息和情绪性连接障碍为例，探讨了ASD发病风险的早期识别，介绍了孤独症儿童存在社交缺陷的相关理论基础，并提及ASD评估存在一定局限性，推崇以价值为导向的早期家庭干预。

中山大学附属第三医院儿童发育行为中心李咏梅

“孤独症谱系障碍合并紧张症诊治进展”

李咏梅教授分享了ASD合并紧张症的诊疗经验，旨在提高临床医生对ASD合并紧张症的认识，强调早期识别ASD紧张症样发作和及时、适当的治疗。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心刘鸿圣

“儿童癫痫与神经影像”

刘鸿圣教授细致讲解了MRI在寻找致痫灶上的作用，根据临床实践经验通过大量图示为临床工作者提供了MRI检查时机选择的参考，肯定了神经影像在儿童癫痫诊疗中的重要性。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心查彩慧

“儿童青少年抑郁障碍诊治进展”

查彩慧教授概述了中国儿童及青少年抑郁发作的现状及其特有的临床表现，并对中国抑郁障碍防治指南进行了深入解读。她特别强调了抗抑郁药物使用的注意事项，指出轻度患者应优先考虑心理治疗，而中重度患者则需考虑结合抗抑郁药物进行治疗。最后，查教授呼吁社会各界应更加关注儿童青少年的心理健康问题。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心陈文雄

“孤独症：从DSM-5到ICD-11”

陈文雄教授针对孤独症谱系障碍（ASD）DSM-5及ICD-11诊断标准进行了解析，相关诊断标准的变化尤其智力发育障碍及功能性语言的添加为临床工作尤其干预带来便利；每个ASD孩子的独特性，对临床医生的诊疗水平要求更高。随后，陈文雄教授回顾了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心行为发育科针对孤独症近年来所开展的一系列工作，并强调重视孤独症早期家庭干预！

本届大湾区PNND论坛精彩纷呈，来自国内外（加拿大）及中国香港地区专家们的宝贵临床经验和最新研究进展的分享，让儿童神经及神经发育障碍相关领域的学者们获益匪浅。论坛给予了彼此交流学习的机会，各种新技术、新思路、新理论的涌现，昭示着大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）领域的蓬勃发展。

在广东省基层医药学会的大力支持下，在各位神经发育领域的专家同道，以及参与论坛筹备的所有工作人员的共同努力下，本届PNND论坛圆满举办。

（陈文雄教授宣布第七届PNND论坛圆满落幕）

（闭幕式合影）

最后，陈文雄教授宣布第七届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）论坛暨2024年广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍论坛顺利闭幕，期待来年再聚。