2019年8月29日下午，由广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主办的“南中国BRCA基因检测规范化培训-中山站”在中山市成功举行，培训班由专委会主委欧阳能太教授和副主委孙世珺教授主持。BRCA1/2基因首先是发现与乳腺癌（BReast Cancer，BRCA）发病相关，故以此命名，但目前发现越来越多的癌症与此二基因相关，如卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等，BRCA基因的检测在临床应用中越来越重要，但其检测与解读的难度都比较大。

本次培训班吸引了来自中山市人民医院、中山市中医院、中山市小榄人民医院等单位的分子病理和相关临床科室同道前来参加，培训内容包括NGS基因检测基本原理、BRCA基因检测的数据质控、BRCA基因变异临床解读以及BRCA基因变异案例分享等，与会者进行了热烈的讨论与交流。

培训班吸引了多家医院超过40人参与

培训班开始由中山市人民医院袁润强副院长致辞，袁院长首先肯定了分子诊断在临床精准诊治中的重要作用，对中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授带领的分子诊断团队表示热烈欢迎，也期望通过这次培训活动能够让大家更加充分理解BRCA基因检测在临床中的重要性，最后预祝本次活动圆满成功。

中山市人民医院袁润强副院长致辞

接着由中山市人民医院分子诊断中心主任孙世珺教授介绍了NGS检测基本原理，孙教授从DNA的基本结构为切入点，介绍了测序技术的发展史，并比较了一代测序技术与二代测序技术的优缺点，最后深入地讲解了Illumina平台“边合成边测序”的测序原理。

孙世珺教授讲授NGS检测基本原理

然后由廖健伟博士分享了BRCA基因检测的数据质控。他提到数据质控是为了保证得到的二代测序临床报告的准确性，除了对实验过程进行质量控制，也需要对测序的数据及生信分析流程进行一个质量控制。廖健伟博士详细介绍了针对数据分析流程中的每一步骤的质控内容，包括了原始数据质控、序列比对质控、变异识别质控，以及临床检测常见的一些问题。

廖健伟博士讲授BRCA基因检测的数据质控

随后由李晓娟博士与大家分享BRCA基因变异生信解读。BRCA1/2基因检测的需求越来越高，并且其变异类型多样、不存在热点突变，对BRCA1/2基因变异解读的要求较高。李晓娟博士介绍了解读过程中人工审核的具体工作以及可参考的专家共识、数据库等，强调了人工审核的重要性。

李晓娟博士讲授BRCA基因变异生信解读

最后由蒋圆玲老师为大家分享了BRCA基因检测的典型案例。她结合前面讲者的内容，通过实际案例为大家介绍了BRCA基因检测的生信分析与临床解读过程，并提到了建立本地化数据库对于生信分析、VUS数据的管理具有很重要的意义作用。

蒋圆玲老师分享BRCA基因检测的典型案例

培训班期间，与会人员进行了热烈地讨论和交流。最后由欧阳主任进行了总结，并为培训学员颁发了培训证书。

学术会在同道们的热烈互动中落下帷幕，通过专家们就NGS基因检测基本原理、BRCA基因检测的数据质控、BRCA基因变异临床解读以及BRCA基因变异案例的分享等，提高了对该专业疑难问题的处理水平，促进了交流与协作。