遗传性心血管疾病主要包括遗传性心肌病、心率失常、主动脉疾病和先天性血脂异常等几大类。

阜外医院周洲教授指出，与其他遗传性疾病相比，遗传性心血管疾病的发病率相对较高，按13亿人口估计，遗传性心血管疾病总患病人数超1400万，发病群体是非常庞大的，对其机制、诊疗、早期筛查和精准医学诊断等方面进行研究，是非常有必要的。

周洲教授介绍，在分子机制研究方面，心肌病、心律失常、主动脉疾病等主要的遗传性心血管疾病的许多致病基因已经被明确。

此外，基因检测可实现症状前诊断，并对高危家属进行筛查，通过早期干预，有效降低心原性猝死发生。

遗传性心血管疾病的诊疗技术需充分借助新一代测序（NGS）平台。周洲介绍介绍，NGS具有速度快、费用低的优点，允许我们将相关基因打包检测，但是NGS的临床应用面临诸多挑战。

周洲教授通过真实的临床案例分析了NGS应用于心血管病临床诊断所面临的技术方面的问题。

他提到，NGS检测对高GC含量区域和特定类型变异的测序效果不佳，测序覆盖度难以达到100%，数据分析流程对检测结果有影响等；另外，位点致病性解读是临床上面临的一大的挑战。

周洲教授也强调了通过遗传咨询获取患者完整的家族史及其亲属样本的重要性。

他表示，只有真正解决了以上问题，才能真正实现对心血管病“精准的分子诊断”，从而真正辅助临床。

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