遗传性心律失常综合征是不明原因心脏骤停和心源性性猝死（SCD）的重要原因。近日，JACC:Clinical Electrophysiology发表的综述讨论了一些不常见或潜在的心脏骤停原因，并提供了实用的诊断和管理方法。

图1 心脏骤停潜在原因的临床探讨

心脏骤停复苏的初步方法

心脏骤停复苏患者的初步评估应考虑通过多种方法除外公认的情况。通常，一线护理措施可识别高达90%患者的冠脉疾病或左心室功能障碍。

入院评估应包括详细的临床病史评估，包括心脏骤停情况、自动体外除颤器（AED）记录的心律失常（如有）、晕厥或先兆晕厥、相关家族史等，如表1所示。

表1 不明原因心脏骤停相关临床病史

更为重要的是，药物过量（如阿片类药物）可导致心脏骤停。

相关的入院检查包括复查12导联心电图、血液检查（电解质和心肌酶）、冠脉评估、超声心动图和非缺血性心脏骤停患者的心脏核磁共振成像。

根据初步检查结果，在出院后可为患者安排额外检查，如激发试验（运动或钠通道阻滞剂激发试验）、动态心电图监测等。

此外，心脏骤停复苏后患者还可进行靶向或广泛的心脏panel基因检查。在某些情况下，患者可能还需要进行进一步的自主测试，如无法运动患者进行肾上腺素检查、冠脉痉挛激发试验等。

复苏性心脏骤停和特发性心室颤动

1.住院患者的管理

（1）询问临床病史

➤心脏骤停的情况；

➤心源性晕厥病史及情况；

➤SCD家族史。

（2）检查

➤心电图，包括12导联和AED心电图等；

➤心电遥测仪；

➤冠状动脉评估；

➤超声心动图；

➤心脏磁共振成像。

（3）管理

➤植入ICD进行二级预防；

➤基于诊断结果进行药物治疗。

2.进一步管理

（1）附加检测

➤信号平均心电图；

➤动态心电图监测（如可能，12导联）；

➤运动负荷试验；

➤钠通道阻滞剂激发试验；

➤基因检测。

（2）自主检测

➤冠脉痉挛激发试验；

➤肾上腺素激发试验；

➤电生理试验；

➤电解剖标测。

（3）重新评估

➤先证者每2-3年应检查一次表型变化和特发性心室颤动（IVF）的进展；

（4）家族史筛查

➤先证者或疑似心源性症状患者的一级亲属需筛查家族史。

其他综合征

1.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）

CPVT是一种遗传性疾病，患者细胞内的Ca²⁺处理紊乱，从而导致儿茶酚胺触发的恶性室性心律失常发作。

（1）诊断

➤压力（身体或情感）诱发的晕厥或心脏骤停；

➤运动负荷试验诱发的多形性室性心律失常，尤其是双向性室性心动过速（图2）；

➤ RYR2或CASQ2的致病性基因突变。

图2 CPVT心电图

（2）管理

➤避免进行竞争性运动和剧烈运动；

➤所有患者均服用β受体阻滞剂；

➤尽管进行β受体阻滞剂治疗，但仍发生突破性事件（breakthrough events）的患者，可应用氟卡尼进行治疗；

➤尽管进行药物治疗，但仍发生突破性事件的患者，可进行左侧去心脏交感神经术（LCSD）和/或植入埋藏式心脏复律除颤器 ( ICD )进行治疗；

➤ICD不用一级预防。

2.短QT综合征（SQTS）

SQTS是一种非常罕见的疾病，以在短QT间期时发生的心律失常事件为特征。

（1）诊断

➤基线QTc≤330ms（图3）；

➤其他不明原因心脏骤停、致病基因携带者或疑似家族史患者的基线QTc≤360 ms。

图3 SQTS心电图

（2）管理

➤考虑应用奎尼丁进行药物治疗；

➤植入ICD进行二级预防；

➤对于合并非持续性室速或心源性晕厥的SQTS患者，可考虑植入ICD进行一级预防。

3.早期复极综合征（ERS）

ERS是一种排除诊断。在没有其他可识别原因的情况下，心脏骤停复苏或SCD患者出现早期复极模式（ERP）的心电图。这是ERS与其他原发性心律失常（如长QT综合征或Brugada综合征）的一个重要区别，因此ERS的诊断需要临床事件支持。

（1）诊断

➤其他不明原因的心脏骤停患者有ERP的心电图；

➤其他不明原因的心源性猝死（SCD）患者中有ERP心电图（回顾性确定）。

ERP心电图被定义为≥2个导联（除V1-V3导联）的J点抬高≥1 mm，QRS波持续时间＜120 ms（图4）。

图4 ERP心电图

（2）管理

➤避免低温和β受体阻滞剂；

➤植入ICD进行二级预防；

➤ICD不用于一级预防；

➤药物治疗（异丙肾上腺素/奎尼丁）或导管消融可预防突破性事件；

4.短耦联间期的室颤（SCVF）

SCVF是短偶联间期的PVCs引起的室颤。

（1）诊断

➤最初由合并偶联间期＜350 ms的PVC引发的室颤或多形性室速（图5）；

➤无其他条件。

图5 SCVF心电图

（2）管理

➤可植入ICD进行二级预防；

➤奎尼丁治疗可有效预防突破性事件；

➤尽管进行药物治疗，但仍发生突破性事件的患者可考虑进行导管消融治疗。

医脉通编译自：Andrew D. Krahn, Jacob Tfelt-Hansen, Rafik Tadros, et al. Latent Causes of Sudden Cardiac Arrest. JACC : C LINIC A L E LEC T RO P H YSI OL OGY VO L. 8, NO . 6 , 202 2 JUNE 2022: 806–821.