“展示,交流,创新,融合”——CDS2024年会中青年医师学术研讨会议圆满结束
2024-11-17 16:22:01 来源:中华医学会糖尿病学分会 阅读:144次
复旦大学附属中山医院的王球玉教授带来了肝脏分泌因子在MAFLD疾病进展中的功能解析,肝脏组织稳态与代谢性综合症的关系,指出肝脏组织稳态失衡的调节受到内分泌、自分泌、旁分泌的影响。介绍了棕色脂肪分泌因子 Nrg4 与肝脏组织稳态调节的作用机制,以及通过转录组测序发现的 THBS2 在 MAFLD 中的作用。还阐述了 THBS2 与肝损伤和纤维化的关系,以及可能的治疗靶点。
武汉体育大学崔庆华教授带来通过数据挖掘疾病关键靶点、通路与药物讲题,强调了数据与算法在探索疾病病因中的重要性,通过实例阐述了生物信息学在揭示疾病和找到疾病关键基因和通路方面的作用,同时指出了传统算法的缺陷和新型算法的优势。还介绍了 AI+X 图像嵌入算法在糖尿病诊断中的应用,以及饮食参数纳入模型的可能性。
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华中科技大学同济医学院附属同济医院杨雁教授分析了tau蛋白的异常修饰在糖尿病合并Alzheimer 病中的调控作用。通过8大课题逐一剖析tau蛋白如何被过度磷酸化导致Alzheimer 的发生。杨教授认为GSK-3β 活性改变、大脑胰岛素受体改变、外周注射胰岛素、GLP-1、昼夜节律、饮食限制、高碳水饮食等参与对小鼠认知功能的调节。糖尿病促进 AD 的发生,大脑胰岛素抵抗与血脑屏障有关。
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南昌大学第二附属医院的刘建萍教授介绍了胰岛素分泌细胞的来源和路径,包括基础研究中大鼠肝干细胞 WB 细胞、小鼠肝细胞、人脐带间充质干细胞和人羊膜上皮干细胞诱导为 IPCs 的方法。阐述了肝细胞作为胰岛细胞来源的非转基因方法,以及干细胞技术在糖尿病及其并发症治疗中的前景。还提出了一些思考问题,如优选的 IPCs 候选干细胞来源、提高干细胞诱导效率和分化成熟度、植入部位选择和减少免疫排斥反应、建立人源化小鼠模型进行临床前实验以及建立从实验室研究到临床治疗的 CGMP 等。
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中国人民解放军总医院第一医学中心的臧丽教授论述了 ACTH 兴奋试验在原发性醛固酮增多症分型诊断中的价。AVS 目前仍被推荐为亚型分型的金标准,适用人群明确。68Ga-pentixafor PET/CT 检测、18 - 氧醛固酮可用于诊断,但这些检测方法仍存在问题,如有创、技术要求高等。APA 和 IHA 患者体位试验存在差异,APA 高表达 ACTH 受体。ACTH 兴奋试验室 PA 分型的有效工具,低剂量 ACTH 足以兴奋 PAC,ACTH 剂量越小峰值越提前。简化的低剂量 ACTH 兴奋试验后 PAC 是分型诊断的有效方法。
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贵州医科大学附属医院张淼教授阐述了多毛症临床诊治进展。多毛症诊断包括多毛评估、病史、体格检查、实验室检查和适当的影像学检查。病因以 PCOS 最多见,还包括 NC-CAH 或雄激素分泌肿瘤、药物性、特发性等。治疗采用支持咨询、改变生活方式、药物治疗和物理治疗等联合方法,关注高雄激素血症不良结局,如肥胖、月经不规律、不排卵、不孕、妊娠高血压、糖尿病、血脂异常、高血压和心脏病等。
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四川大学华西医院李舍予教授介绍了动态证据生态系统,包括指南导向的证据合成与连续性发表的各个环节,如原始研究产生、证据合成、证据向临床医生和患者传播、证据实施和后效评价等。强调了临床实践指南在证据向临床转化中的桥梁作用,在推动医学进步和提升临床诊疗水平方面具有重要的作用。通过不断完善这个体系,可以提高医学研究的质量和效率,为患者提供更优质的医疗服务。
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复旦大学附属中山医院李晓牧教授分享了年轻医生的科研选题,阐述了科研的基本步骤,包括选题、设计、观察和实验、数据整理和分析、论文撰写投稿。提出好的研究问题应符合 “finer” 标准,即可行性(feasible)、趣味性(interesting)、创新性(novel)、符合伦理(ethical)、重要性(relevant)。具体包括有足够数量的研究对象、足够的技术特长、可配的时间、研究范围可控、有资金支持;能激起研究者及其同事的兴趣;提出新的发现,验证、反驳或拓展已有的发现,能够引起健康和疾病、医学实践或研究方法学相关概念的创新;能获得伦理审查委员会审批;有可能对科学知识、临床实践或卫生政策产生重要影响,可能迎向未来的研究方向。
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中国医学科学院北京协和医院的平凡教授以“闭环胰岛素泵治疗顽固性糖尿病胃轻瘫可以吗”为题分享了一例闭环胰岛素泵治疗顽固性糖尿病胃轻瘫的病例。患者为中年男性,因“反复恶心、呕吐”入院,诊断1型糖尿病,顽固性糖尿病胃轻瘫。采用常规治疗,症状未见好转。后改用鼻饲-空肠营养管加强营养支持,用自动胰岛素输送系统,也成为闭环系统或人工胰腺,TIR达到84%,症状明显好转。
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河北省人民医院的任路平教授以“低钙+矮小+性不发育一例”为题分享了一例假性甲旁减Ia型的病例,患者为12岁女孩,因“发现身高增长缓慢4年”入院,患者脸圆、身材矮小、超重、掌(跖)骨短偶有抽搐,束臂加压征阳性。尚无第二性征发育:乳腺、阴毛Tannerl期。突出的生化特征:低钙、高磷、甲状旁腺激素升高,钾、镁下降。伴有3轴功能减低:甲状腺轴、GH-IGF-1轴、性轴。GNAS基因存在缺陷。诊断为假性甲旁减Ia型,矮小症生长激素缺乏症,甲状腺功能减退,青春期发育延迟。
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南京大学医学院附属鼓楼医院的孟然教授分享了一例血色病患者的诊断之旅。患者为30岁男性,因“性功能下降4年、口干多饮1年”入院。入院诊断为糖尿病,低促性腺激素性性腺功能減退症,心功能不全,胰腺萎缩。入院查血清铁31.6umol/L,总铁结合力33.9umol/L。转铁蛋白饱和度93%,铁蛋白3230.6ng/ml。肝穿刺病理诊断:肝内多量铁储积伴结节性肝硬化形成,考虑原发性铁沉积(如血色病等)。行基因检测,发现HFE基因存在C282Y突变,诊断为血色病。
上海交通大学医学院附属第六人民医院的闫丹丹医生分享了一例胰岛素受体基因突变导致A型胰岛素抵抗综合征。患者15岁,女性,因“皮肤色素沉着、多毛13年,加重8年”入院。入院诊断为糖尿病和多囊卵巢综合征。入院后进行了全外显子检测,发现INSR发现存在复合杂合突变。诊断为A型胰岛素抵抗综合征。
中国人民解放军总医院第一医学中心的李冰医生以“一波三折高钙血症”为题分享了一例高钙血症患者的诊断。该患者为38岁男性,因“骨痛、左甲状旁腺腺瘤切除术后16年,血钙高2年”入院。入院后发现血钙升高 PTH升高,血磷下降,甲状旁腺彩超和MIBI显像提示甲状旁腺腺瘤,同时患者儿子也存在高钙血症、甲状旁腺腺瘤。后患者行基因检测发现CDC73突变,诊断为遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症(CDC73基因突变),予以甲状旁腺切除术进行治疗,术后患者血钙好转。
贵州医科大学附属医院的韩娜医生以“失控的低血糖”为题分享了一例低血糖失控病例,患者为82岁男性,因“反复头晕、心悸,伴意识障碍10天”入院。入院后多次查胰岛素大于100uIU/mL,C肽17.48ng/mL,胰岛素/C肽(mol比)大于1,18F-奥曲肽PET/显像未见确切神经内分泌肿瘤征象。患者既往无胰岛素用药史,查抗胰岛素抗体IAA大于400IU/mL,考虑胰岛素自身免疫综合征。回顾病史发现患者开始规律服用氯吡格雷后出现低血糖,考虑药物性诱导引起该疾病。停药后予以激素治疗,患者低血糖症状明显好转,胰岛素水平下降。
中南大学湘雅二医院的吴卉萱医生以“严重胰岛素抵抗综合征患者的治疗”为题进行分享,该疾病是胰岛素抵抗的极端表现,与基因缺陷密切相关,被称为遗传性严重胰岛素抵抗综合征。其诊断主要依据临床特征、检测指标、基因突变三方面。同时分享了两例典型患者使用SGLT2抑制剂后,患者症状明显好转。
湖南省人民医院的胡男医生分享了一例POLD1基因突变所致MDPL综合征,患者为30岁女性,因“右膝关节疼痛、肿胀,活动受限1月”入院。患者出现该疾病典型特征,包括脂肪营养不良、听力障碍、鸟嘴样鼻子、下颌发育不良、乳房未发育、皮肤薄、关节挛缩。入院后查血糖升高,考虑糖尿病。查基因检测发现POLD1突变,诊断为MDPL综合征。