会议官网中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 地点：北京国际饭店进入会议

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导读

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，NF1诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战。为提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务，《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》（以下简称指南）应运而生。

2023年9月22-23日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD）在北京盛大召开。值此契机，医脉通特别邀请北京大学第一医院袁云教授，谈一谈NF1多学科诊疗模式的发展，并分享指南重点内容。

今年国际罕见病日，指南正式发布。该指南发布的背景是什么，有何重要意义?

袁云教授：

撰写本次指南首要目的是在国内统一NF1的诊断标准，提供全面而一致的诊疗方案。此前，不同的医生对于NF1的认知存在差异，并且从单一科室的角度来看待NF1是片面的。因此，本次指南针对NF1不同的临床症状提供了全面而统一的处理规范，以确保全国各地的医院可以根据相同的标准进行诊疗，避免因医院水平不同而导致观察标准不一致的情况出现。这将有助于保证NF1患者能够获得一致的诊断和治疗，最大限度地提高治疗效果。

该指南主要围绕NF1多学科诊疗中的哪些关键临床问题进行了探讨并给出推荐意见？您认为，在学习和运用指南时，我们应把握哪些重点内容？

袁云教授：

鉴于NF1的典型临床表现，神经内科对其进行诊断并不困难，并且可以通过基因检测来明确疾病类型并与其他疾病进行区分。需要注意的是，在观察到相关疾病表现后，应该考虑NF1可能伴随其他系统的损害，例如中枢神经系统症状。

NF1涉及多个学科，不论患者就诊于哪个科室，都应接受多学科的管理和治疗。在治疗过程中，医护人员还应关注患者的心理状态以及家属的支持情况，以便为患者提供全方位的治疗和护理。

在临床实践中，我们应如何更好地运用指南建议，发挥不同学科的特色优势，提升NF1诊疗效率？对于NF1多学科诊疗模式在全国多中心的推广和优化，您有何建议？

袁云教授：

我们团队已经致力于罕见病的研究和治疗超过20年。初始阶段，我个人负责处理NF1的诊疗工作。然而，通过与其他医学同行的交流，我发现患者在心血管系统方面的损害与神经内科观察到的症状完全不同。部分神经内科医生在观察NF1患者临床表现时可能会忽略其他科室（如骨科或神经外科）的症状。

为了解决这个问题，本次指南由多个学科的医生共同撰写。如果接诊医生意识到NF1是一种涉及多个学科的疾病，就会意识到在解决神经内科问题的同时，还需要考虑到骨科、神经外科、内分泌等其他系统的相关损害。对于与其他学科相关的症状，可以邀请相关学科的医生进行会诊，以便及时确定是否存在相关症状以及如何处理。这种综合的多学科管理可以更及时地处理NF1，而不必等到多个器官衰竭后才开始治疗。这是指南撰写的目标之一，希望医生们在诊疗NF1时能够全面看待NF1，以最大限度地提高治疗效果。

请您结合临床案例，阐述多学科诊疗模式的重要性。

袁云教授：

以法布雷病为例，心内科闫辉教授自2021年开始接触第一个法布雷病患者，目前已经发现了10~20个家系。这说明如果我们没有充分关注患者，法布雷病可能会存在漏诊和误诊的情况。这是第一步。

第二步，需要考虑到法布雷病是一个涉及多个学科的疾病。我是神经内科医生，闫教授是心内科医生。在闫教授谈到与法布雷病相关临床表现时，扩宽了我的视野。值得注意的是，在接诊相关患者时，不论是法布雷病患者还是NF1患者，都涉及多学科问题，都不能忽视这一点。

本次指南关键是引导基层医院的医生了解NF1，以提高疾病的诊断效率，减少误诊。当基层医生接触到NF1患者时，能够意识到该疾病涉及多个学科，建立转诊渠道，了解到我国目前在研究NF1的机构，并将患者转诊到研究中心，以建立一个转诊体系。

在2018年第一版罕见病目录发布之后，着重强调了多学科合作和建立转诊体系的重要性。对于罕见病而言，长期的误诊往往发生在基层医院而不是大型医院。基层医生管理的患者较多，但医生精力有限，容易出现漏诊的情况。相比之下，大型医院每天接诊的病人数量较少，可以更仔细地接诊，经过反复推敲和思考。因此，我们需要非常细心地对待罕见病患者，并建立良好的分级诊疗模式来提高诊断的准确性。

本次大会精彩纷呈，能否请您分享一下本次大会中让您印象深刻的汇报？

袁云教授：

三人行必有我师。通过本次大会的沟通交流，我获益匪浅，包括如何处理儿科罕见病患者以及何时需要去做基因检查等。而所有的检查都是为了推动疾病早诊早治。

关于罕见病的诊断，最优情况是通过患者临床症状去进行诊断，规避基因检查和酶学检查。如果无法做到这一点，再去进行基因检测。此时，还需要根据患者临床表现预测基因检测的结果，避免对所有患者进行基因检测，从而节省资源。

另一个问题是，当患者无法自行决策时，往往感到焦虑并希望尽快明确病情。因此，在治疗过程中，我们需要耐心及时地与患者进行沟通。我曾在讲座中提到指南无法解决所有问题，特别是医生个人责任问题，作为医生，责任应该放在首位。

此外，本次指南无法涵盖所有情况，如罕见病的管理问题。每种罕见病管理都有其特点，期待将来与医保部门合作，从医保的角度考虑如何进行相关检查的同时并减轻患者的负担。指南的意义在于帮助政府解决就医难的问题，而困难主要在于找不到医生或者缺乏资金，如果政府能够承担部分费用，患者减轻部分负担。

袁云教授

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北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任
北京大学医学部神经内科教学组长
亚洲大洋洲肌肉病中心理事
中华医学会罕见病分会副主任委员
中国药事协会罕见病分会委员
北京医学会罕见病分会候任主任委员
北京医学会神经内科分会常委
北京神经科学学会理事
中华神经科杂志等国内多本核心期刊的编辑委员
主要从事神经病学的临床、教学和科研。发表罕见病论文450余篇。主编或参编18部神经内科专著。多次获得国家自然基金、科技部国际重大合作课题、国家十二五课题和十三五课题的资助。多次获得北京市科技进步奖和中华医学科技奖。

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