胸主动脉疾病和二叶式主动脉瓣可能有遗传机制，但缺乏基于人群的大规模研究证据。

近期，Circulation一项基于人群数据库的研究发现，胸主动脉疾病和二叶式主动脉瓣具有显著的家族相关性，这些疾病的亲属主动脉特异性死亡风险更高。

研究者在犹他州人口数据库的观察性病例对照研究中确定了二叶式主动脉瓣、胸主动脉瘤或胸主动脉夹层的先证者。为每个先证者确定年龄和性别匹配的对照者（比例为10:1）。通过家谱信息确定先证者和对照者的一级亲属、二级亲属和近亲。

研究人群包括3 812 588人。与对照者相比，以下人群中一致性诊断的家族风险（Familial hazard risk of a concordant diagnosis）升高：二叶式主动脉瓣患者的一级亲属（HR=6.88）；胸主动脉瘤患者的一级亲属（HR=5.09）和胸主动脉夹层患者的一级亲属（HR=4.15）。

此外，与对照者相比，二叶式主动脉瓣患者的一级亲属（HR=3.63）和胸动脉瘤患者的一级别亲属发生主动脉夹层的风险更高（HR=3.89）。同时诊断为二叶式主动脉瓣和动脉瘤的患者的一级亲属的主动脉夹层风险最高（HR=6.13）。

与对照者相比，二叶式主动脉瓣、胸动脉瘤或主动脉夹层患者的一级亲属的主动脉特异性死亡风险高（HR=2.83）。

这项研究为二叶式主动脉瓣、胸动脉瘤或夹层患者亲属的筛查提供了支持性证据。

国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会曾发布《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。

共识建议，如果诊断为胸主动脉瘤（≥45 mm）或夹层，若诊断年龄<50岁，或50~60岁不合并高血压；有家族史或表现为综合征，建议进行基因检测。如果强烈怀疑马凡综合征患者，建议进行FBN1测序。

来源：

[1] Familial Associations of Prevalence and Cause-Specific Mortality for Thoracic Aortic Disease and Bicuspid Aortic Valve in a Large-Population Database. Circulation. 2023 Jun 15.

[2] 国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会. 遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识. 中国循环杂志, 2019, 34: 319-325.DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2019.04.003【长按或扫描二维码可见原文】

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