会议官网第六届中国母胎医学大会时间：2023/04/13~04/16 地点：中国科技会堂进入会议

2023年4月15日，在第六届中国母胎医学大会召开之际，来自全国产前诊断及母胎医学大咖齐聚由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组联合中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组共同举办的赛默飞专题会“《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）》推介会”。

本次专题会介绍了《染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用指南(2023)》(以下简称CMA指南(2023))背景及工作开展情况，围绕CMA产前诊断适应证、实验室质量控制、数据分析与致病性判读、CMA报告撰写、CMA检测前后咨询、特殊情况的验证及延伸检测等CMA指南(2023)重要内容进行了介绍，并对指南的创新、突破与意义进行了深入而广泛的讨论。

会议现场

精彩内容回顾

01、指南背景、意义及工作开展情况介绍

本环节由来自北京协和医院的蒋宇林教授担任主持嘉宾。

来自北京协和医院的刘俊涛教授以《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）编写情况介绍》为题，对CMA指南的编写组核心成员及单位、编写和审稿进度情况、内容框架等方面进行了介绍。

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刘俊涛教授提到，2014年我国《染色体微阵列技术应用于产前诊断的专家共识》（以下简称CMA专家共识（2014））颁布后，经过8年的临床和技术发展推动，CMA技术已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线诊断技术，广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和病例诊断经验的积累，该项技术在临床诊断指证、数据分析和检测前后遗传咨询等方面亟需进一步规范和提升，期望CMA技术的应用更加符合临床的需求，发挥技术诊断优势。

本次指南修订工作依托中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组、中华医学会医学遗传分会产前诊断学组，由全国产前诊断技术专家组牵头，委托北京协和医院等8家产前诊断机构，自2020年以来进行多轮讨论，目前完成初稿的撰写和讨论修订，正经全国产前诊断技术专家组全体专家进行研讨和审查反馈，征集广泛专家函审意见，修改后将拟于《中华妇产科杂志》《中华医学遗传杂志》联合发表。

02、CMA指南内容要点及创新性介绍

接下来，专题会指南内容介绍环节由来自北京协和医院的蒋宇林教授和云南省第一人民医院章锦曼教授担任主持嘉宾，并邀请了来自多家产前诊断机构的指南撰写专家分别就CMA产前诊断适应证、实验室检测与质控、数据分析与致病性判读、报告撰写、检测前后咨询、特殊情况的验证及延伸检测等CMA指南（2023）中重要内容进行了专场介绍。

1. CMA 产前诊断临床适应证

北京协和医院戚庆炜教授回顾了CMA专家共识（2014）的参与情况，并相较于2014年的专家共识中提及超声异常尤其是结构异常和核型结果不确定需要使用CMA进一步确认的情况这2条适应证内容，CMA指南（2023）在此基础上增加至10条适应证，如某些超声软指标、不良孕产史、孕妇外周血游离DNA筛查提示除21、18、13号染色体以外的其他染色体异常高风险等具体临床适应证，并对每个适应证给出了推荐等级。

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2. CMA 的实验室检测与质控

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四川大学华西第二医院胡婷教授分别从样本获取及处理、样本检测前评估、样本检测、实验室及人员资质等方面对CMA 的实验室检测与质控进行了详细具体的介绍。在样本获取及处理和样本检测前评估部分，指南对产前诊断样本获取的类型、各类型样本的具体要求、检测方法和使用试剂、DNA提取质量评估、母源性污染排除、质量不合格样品等方面进行了规范与建议。在实验室检测中，指南对操作流程、实验室记录资料、标本保存、QC值、检测分辨率等均作出了说明。最后，指南对室内质评和室间质评、以及实验室及人员资质也提出了相应要求和规范。

3. CMA 数据分析与致病性判读

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来自广州市妇女儿童医疗中心李茹教授分享了指南中关于CNV致病性判读的内容以及相关附录内容（附录1-4）。关于CNV分类建议，指南推荐按照2019年ACMG指南对CNVs进行五级分类（致病性、可能致病、意义不明确、可能良性、良性）。在ROH分类建议中，指南对多条染色体、单条染色体检出大片段ROH的阈值、评级、临床提示、下一步检测均给出了相关建议。最后，指南对涉及常染色体隐性基因的CNVs也做出了指导说明。

4. CMA 产前诊断报告的撰写

南京市妇幼保健院王艳代胡平教授，介绍了指南中关于CMA产前检测报告格式及内容。其中正文应包括受检者及样本基本信息、产前诊断送检指征、检测项目名称、检测结果、结果解读、报告结论、遗传咨询建议、染色体变异详图、报告签章共9部分内容。指南对报告附录内容如参考的文献及数据库列表、检测方法说明、报告规则声明等作出了相关建议。对于临床及实验室常遇到的临床意义不明确CNVs、外显不全的CNVs、通过ROH检测发现亲缘关系、印记基因相关疾病，以及其他额外发现、嵌合体等该不该报告，指南均作出了详细建议。

5. CMA 产前诊断的相关咨询

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湖南省妇幼保健院彭莹教授分别从CMA检测前遗传咨询、知情同意及信息采集和检测后遗传咨询及处理原则三部分介绍了指南中关于CMA 产前诊断的咨询相关内容。较之前的CMA专家共识（2014）和国外的指南共识，该CMA指南（2023）在相关的临床咨询这部分，对CMA检测范围进行了界定，提供了CMA技术进行染色体病和基因组病产前诊断知情同意书参考模版，总结常见外显不全及表现度差异CNV，并对CMA一般性结果及特殊情况结果的遗传咨询及处理原则进行了详细的说明。

6. CMA 产前诊断的验证性检测

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南京鼓楼医院朱湘玉教授对指南中CMA的结果验证和进一步检测，分别就无需验证的结果、建议验证的结果和VOUS结果的验证性检测建议进行了介绍。在检测平台性能范围内的结果，无需进一步验证即可发放报告。如结果提示可能存在检测平台性能范围以外的变异，但报告者认为有报告的必要性，指南建议两组独立实验进行验证明确后决定是否报告。对于变异本身为意义不明的变异，如临床医生认为进一步检测或家系验证有助于判断其临床重要性的，可根据实验室检测能力以及与患方的知情选择情况，提出进一步检测或验证的建议。

03、圆桌讨论

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圆桌论坛环节由来自广州市妇女儿童医疗中心韩瑾教授和浙江大学医学院附属妇产科医院朱宇宁教授担任主持嘉宾，四川大学华西第二医院王和教授、浙江大学医学院附属妇产科医院吕时铭教授、南京市妇幼保健院许争峰教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、南京鼓楼医院李洁教授、北京协和医院戚庆炜教授就指南的创新、突破与意义为主题进行了圆桌讨论，分别就芯片技术在中国产前诊断的价值和定位，在NGS时代下面临的挑战，CMA指南的创新突破和意义等方向进行热烈的交流和探讨，为专题会掀起了一个又一个高潮。

与会专家表示CMA技术引入中国，大大提高了核型分析的分辨率，从染色体水平扩展到致病性拷贝数变异水平，是传统细胞遗传学技术的重要补充，一致肯定了CMA技术在中国产前诊断领域不可替代的作用和价值，是不可或缺的必要的产前诊断一线技术。随着新技术不断发展，各检测技术在临床的应用，CMA技术也面临越来越多的挑战，如目前没有正式文件规范相关试剂的使用。如何解决临床使用需求、服务人民百姓和临床规范使用、保护医疗机构之间的矛盾，CMA指南（2023）的规范使用就是一种非常好的解决方案。2014年的共识是产前诊断领域里程碑式事件，为我国推进CMA技术发展提供强有力的支持。随着国内CMA产前临床应用经验在不断积累，对CNVs与人类疾病的相关性的认识也在不断深入，临床一线工作人员在CMA技术具体操作层面还存在较多困惑。CMA指南（2023）的发布，凝结了众多产前诊断专家和机构的智慧，将为各级产前中心对CMA技术的应用提供明确、可操作的指导和规范。

04、会议总结

四川大学华西第二医院王和教授就专题会做了最后的总结和寄语。

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王和教授表示，期望CMA技术有相应的规范和指导，以更好地将该技术应用于产前诊断。2014年由边旭明教授牵头带领全国产前诊断专家组撰写CMA专家共识，起到了很好作用。这次国内几家有相应芯片平台和丰富临床实践的产前诊断机构，再次完成指南的撰写工作，在疫情期间多次组织讨论，集中大家的心血和智慧。感谢北京协和医院刘俊涛教授团队牵头带领大家完成了CMA指南的工作，感谢指南撰写各单位的负责人和撰写人辛苦参与，期望能给全国同道完整地提供体现CMA技术应用的、有价值的指南。

本版指南本着严谨的态度，希望能给以后指南的规范提供借鉴参考，并将这种形式发扬下去。同时，今天会议的形式也非常好，在指南正式发布前以推介会的形式请与会的200多位一线老师参与，听取各方的意见和建议，使指南尽善尽美。

最后，王和教授表示看到本次指南执笔的专家都是年轻的一代，非常欣慰于他们的成长，祝他们能将我国产前诊断事业发扬光大。