回首2025年，我国的儿童健康事业成就斐然，出现了许多新理念、新技术和新应用。本文对儿科学领域2025年度重大学术事件进行梳理和总结，以期为各位同道带来思考和启发。

■ 一、“宫内儿科学”新概念引领筹建胎儿医院

中华医学会儿科学分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授提出“宫内儿科学”概念，以发育源性疾病防治为目的，重点关注从受精卵开始序贯至全生命周期的胎儿疾病早期预防、筛查、诊断及治疗，标志着儿科疾病的诊治前移至胎儿期。

为填补产科和儿科之间的学科空白，上海交通大学医学院附属新华医院正式筹建胎儿医院，打破了产科和儿科的学科壁垒，推动了“胎儿医学”与“宫内儿科学”的深度融合，为妇幼健康事业开拓了全新发展格局。

■ 二、深化“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学”项目

中华医学会儿科学分会候任主任委员、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授团队针对儿童罕见病面临的病因不明、诊断率低、药物缺乏、管理挑战大等问题，进一步深化科技部国家重点研发计划——“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学”项目，牵头领域内9家优势单位开展联合攻关，并取得以下阶段性成果。

1.建立了儿童罕见病人工智能（AI）大模型，主要包括儿童罕见病急危重症救治、全流程规范化管理以及罕见病儿童和监护人心理健康、医务人员科普培训等多个模块，为促进多方力量联动全面提升儿童罕见病的诊治水平作出了贡献。

2.罕见病基因治疗药物研发获进展，包括婴儿型庞贝病、脑型肾上腺脑白质营养不良症在内的多个罕见病基因治疗药物研发方面取得阶段性成果；开展了多个基因治疗的临床研究。

■ 三、新生儿重症AI大模型发布

新生儿重症监护病房（NICU）经常面临新生儿病情变化快、抢救时间紧迫、疾病谱和数据信号复杂、无法快速整合碎片化信息等多重挑战，容易出现新生儿诊疗标准化程度不足、医疗资源分布不均、遗传代谢病筛查准确率低等问题。

基于此，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心等单位研发的新生儿重症AI大模型——“爱新智护”正式迈入临床应用阶段。该模型以医疗指南和高质量专家共识为基础，引入多模态AI基座模型，加载用于检索增强生成的专业知识库，开创性地构建了“筛-诊-疗-管”全链条闭环服务体系，可实现精准诊疗、均质服务、全程管理和智能预警。

■ 四、儿童重症感染防治取得新进展

重症感染性疾病是儿童死亡的主要原因之一，其发生发展与机体遗传易感性、病原微生物特性、宿主免疫状态及感染后免疫应答能力等密切相关，但其致病机制尚未完全明确。此外，病原早期诊断困难、缺乏早期预测标志物和预警体系、多脏器功能障碍和功能康复救治策略有待标准化等问题严重限制了儿童重症感染防治水平。

因此，复旦大学附属儿科医院重症医学带头人陆国平教授承担了科技部“十四五”国家重点研发计划——“儿童重症感染性疾病精准诊疗和应用”，组建了一支具有国内领先水平的涵盖流行病学、统计学、信息科学与工程学、儿童重症医学、感染免疫学、传染病学、医学遗传学和表观遗传学等的研究团队。项目通过噬菌体治疗，从病原学、机体免疫反应、器官功能支持等角度出发，开发了重症感染个体化精准治疗和康复新策略；建立了病原的快速精准诊断方法；阐述了全年龄段儿童的免疫发育特点和重症感染时的免疫应答机制；建立了重症感染儿童早期预警的计算机辅助决策系统；推广应用了多项儿童重症感染精准诊疗适宜技术与标准并建立了相关指南。

■ 五、倡议构建“一站式”脑健康服务体系

联合国妇女地位委员会第69届会议上，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授提出规划，截至2030年，中国将建成20家国家综合儿童脑健康中心、80家国家基层儿童脑健康中心。

在中国，脑发育疾病、孤独症、癫痫等疾病早期干预率尚不足，亟需科技与政策的双重赋能。儿童的大脑关键发育期将持续至5~6岁，脑损伤和脑发育疾病患儿早期通过精准化的干预和治疗，可以提高生活质量甚至完全恢复。国家综合儿童脑健康中心将依托国家医学中心和国家区域医疗中心，聚焦疑难重症与前沿技术研发，如脑机接口、基因与细胞治疗等；区域标准化的儿童脑健康中心则下沉至社区，通过AI穿戴设备、智能脑电图评估等技术，开展早期筛查与干预，推动家庭-社区-医院联动，构建“一站式”脑健康服务体系，让患儿在家门口享受优质的诊疗服务。

■ 六、发现硫化氢抗动脉粥样硬化新机制

北京大学第一医院儿童医学中心金红芳教授、杜军保教授、黄娅茜教授团队联合浙江大学物理学院李敬源教授团队在Redox Biology发表了题为“Functional S-persulfidation exploration reveals a novel regulatory mechanism of HNF1α”的文章。研究系统描绘了跨物种的过硫化组学图谱特征，创新性利用Oximouse氧化组学数据库，成功识别出HNF1α这一关键功能靶点，并阐明了其在硫化氢调控脂代谢和动脉粥样硬化中的生物学机制。该研究建立了一种全新的功能性-抑制消减杂交修饰靶点挖掘策略，为探索心血管疾病的干预措施和氧化还原调控提供了新的研究方向。

■ 七、儿童系统性红斑狼疮（SLE）治疗获新突破

浙江大学医学院附属儿童医院肾内科团队以CAR-NK细胞治疗儿童难治性SLE的最新临床成果入选2025美国肾脏病学会年会“最新突破性研究口头报告”。

浙江大学医学院附属儿童医院毛建华教授介绍，CAR-NK治疗是以CAR技术为核心的新型免疫细胞疗法，具有更低细胞因子释放综合征风险及潜在更强的组织浸润性。相较于自体CAR-T需要进行外周血的采集，CAR-NK的使用更加方便快捷，可以随取随用；CAR-NK治疗SLE临床试验的开展，旨在为该类患儿提供新的治疗选择。

中华医学会儿科学分会

执笔人：首都医科大学附属北京儿童医院

滕庆