2023年ASCO Breakthrough会议于8月3-5日在日本横滨举办。ASCO Breakthrough是ASCO主办的一年一度的科学会议，旨在探讨肿瘤学领域的新进展和突破。本次会议上中国学者报告了一项关于肝细胞癌（HCC）根治性切除后早期复发基因预测的研究，为揭示HCC早期复发的原因提供了参考。

研究背景：

根治性切除后 HCC 早期复发十分常见。然而，基因突变与早期HCC复发之间的关联，特别是在中国患者中，很大程度上仍然未知。

研究方法：

研究者回顾性分析了 2016 年 6 月至 2021 年 10 月期间收集的 214 例福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 的 HCC 患者肿瘤标本。对 176 例患者中与频繁突变基因相关的临床结果进行了评估，中位随访时间为 21.9 个月。通过下一代测序OncoDrug-Seq 603-gene panel assay检测肿瘤组织样本。早期复发定义为根治性切除后1年内出现肝内或肝外肿瘤结节。

研究结果：

多变量分析发现，三个抑癌基因与早期复发相关，即PRDM1、NOTCH3和MGA。PRDM1突变和NOTCH3突变是早期复发（手术切除后＜1年）的危险因素（HR，4.22；95%CI，1.96-9.06；p＜0.001）（HR，2.96；95% CI，1.43-6.13；p=0.003）。

这两个突变基因也与总生存率显著相关（HR，3.39；95%CI，1.23-9.34；p=0.018）（HR，5.22；95%CI，2.10-12.99；p＜0.001）。研究发现 MGA 突变患者的早期复发风险有升高趋势。（HR，2.06；95%CI，1.05-4.05；p=0.027）。

研究结论：

PRDM1、NOTCH3和MGA这三种抑癌基因的突变被证明可以缩短HCC根治性切除后复发的时间间隔。具有这些基因的患者需要加强监测和随访。

参考文献：

1. Huang Mohan. Hypoxia-related genes and PD-L1 inhibitor resistance in hepatocellular carcinoma.2023 ASCO Breakthrough.Abstract158.