近期，中南大学湘雅二医院学者报道了国际首例MYH7基因突变导致的心肌病。相关文章发表在《欧洲心脏杂志》杂志上。

研究者介绍的病例是一名25岁年轻女性，因为气促、浮肿进行性加重2年多，心脏B超显示其心脏极度“僵硬”，曾辗转省内多家医院未能确诊。

在对患者进行详细的病情评估并行心内膜活检，排除了常见的浸润性心肌病后，大胆推测患者为罕见的“限制表型的肥厚型心肌病”，通过多种基因筛查最终锁定为β肌球蛋白重链（MYH7）突变，且该患者的突变为新突变。

随后，在对其家族进行全面筛查后发现，该家系因近亲结婚所致基因突变，部分家庭成员携带有该突变，但表现为不同的心肌病表型。

这是国际上首次报道的一个新的基因突变导致以限制为主合并不同程度肥厚表型的心肌病家系。

该患者已成功接受心脏移植手术，术后病理检查发现该患者心脏严重纤维化。

这一基因突变所致的心肌纤维化的发现可能为我们探讨心衰患者心肌纤维化的机制提供重要的研究思路。

来源：Yu BL, Xiang R, Hu D, et al. A novel MYH7 mutation in a family with cardiomyopathy presenting with restrictive physiology and varying degrees of left ventricle hypertrophy. Eur Heart J, 2015, 36: 178.

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