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「基层医药学会官微」出品

第六届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）国际论坛暨2023广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍国际论坛圆满举办

2023年12月8日至2023年12月10日，第六届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）国际论坛暨2023广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍国际论坛圆满举办！

2023年第六届PNND国际论坛由广东省基层医药学会儿童神经发育专委会主办，广州市妇女儿童医疗中心神经内科承办。本次盛会以线下会议为主，结合线上（省外）实时直播，邀请了众多国内外知名专家学者对各类神经系统疾病及神经发育障碍进行授课和交流。在本次会议的线下部分，共有三百余名来自省内外儿童神经与神经发育障碍相关领域工作者注册参会。此外，12月10号下午，分会场之二：孤独症谱系障碍（ASD）早期适宜技术工作坊在广州市妇女儿童医疗中心白云院区儿童孤独症评估与干预中心同步举行，以实操讲授对ASD幼儿及其家庭早期干预的实施。

大会第一天

12月8日下午在广东省基层医药学会儿童神经发育专委会常务委员扩大会议上，主任委员陈文雄教授进行致辞。秘书余婧教授汇报了2023年度专委会的工作情况。在过去的一年里，专委会举办了多种丰富的活动，包括学术会议、学术直通车和疾病科普活动等，为推进神经发育障碍疾病诊疗和技术发展做出了积极贡献。陈文雄教授在总结中表示专委会将继续开展相关活动，为儿童神经发育领域的发展提供更多的支持和帮助。

主任委员陈文雄教授

秘书余婧主治医生

儿童神经发育专委会合照

下午2时，在陈文雄教授主持下，第六届大湾区PNND国际论坛暨2023广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍国际论坛正式拉开帷幕。

神经免疫专场开幕式合照

12月8日的会议分别由罗蓉教授（四川大学华西第二医院）、阮毅燕教授（广西妇幼保健院）、邓浩辉教授（东莞市妇幼保健院）、陈光福教授（深圳市龙华区妇幼保健院）、林海生教授（广州市妇女儿童医疗中心）、李栋方教授（中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院）担任主持。六名成人/儿童神经系统疾病专家围绕神经免疫相关疾病进行了精彩的分享。

部分主持照片

1.中山大学附属第三医院邱伟 “多发性硬化治疗进展”

邱伟教授分享了多发性硬化（MS）作为一种经典免疫性疾病，早期复发频率高对患者远期预后造成严重影响；评估标准不断全面和平衡，强调对患者及早采取有效的干预措施；提示临床应把握早期黄金治疗窗口，并分享了发性硬化治疗药物进展及演变。最后，邱伟教授提到儿童多发性硬化的治疗，强调了POMS患者疾病负担更重，POMS患者应及早做出正确的诊断，从而采取合理治疗。高效靶向药物成为国际前沿，邱伟教授也提到希望未来临床有更多这方面的研究。

2.中山大学附属第三医院彭福华 “双峰脑炎识别、诊断和处理”

彭福华教授在演讲中深入浅出地讲解了双峰脑炎的识别、诊断和处理。他结合临床病例，分享了许多经验。彭教授特别强调了双峰脑炎的识别诊断的重要性，详细介绍了诊断思路和治疗方案。这些内容对临床实践具有很大的指导意义。

3.广州市第一医院汪鸿浩 “抗NMDAR脑炎的实验进展”

汪鸿浩教授分享了抗NMDAR相关的最新实验进展及研究成果，总结到NMDAR抗体诱导炎症的机制是未来研究的热点，提示人源化NMDAR抗体可能具备多种功能，可以影响多种膜表面蛋白、信号通路表达，具有广阔的研究前景。

4.广州市妇女儿童医疗中心陈文雄 “儿童MOG抗体相关疾病诊治”

陈文雄教授就儿童MOG抗体相关疾病进行了深入的解析。他通过本中心已发表疾病队列（儿童MOGAD；N= 93例；Frontiers Immuno 2023）文章，详细介绍了这类疾病儿童的临床特点，并对比成人MOGAD及本中心另一疾病队列儿童抗NMDAR脑炎（N=111;J Neuroimmuno 2021）临床表现的不同，为鉴别诊断提供了重要的依据。同时，他结合广州妇儿中心的诊疗经验，分享了相应的治疗方案和预后，为儿童MOG抗体相关疾病的临床诊疗提供了重要的指导作用。

5.中南大学湘雅医院杨欢 “重症肌无力免疫治疗新进展”

杨欢教授回顾了重症肌无力治疗现状及治疗目标变革趋势，简述了MG治疗药物的迭代发展，结合临床经验和相关最新研究，分享了MG的免疫治疗进展案。杨教授提到MG治疗已从追求生存到追求更好的生活质量，因此，未来靶向药物将开启重症肌无力治疗新篇章。

6.广州市妇女儿童医疗中心李小晶“儿童抗体介导的免疫性脑干脑炎诊治现状”

李小晶教授对儿童抗体介导的免疫性脑干脑炎进行了全面讲解，包括该疾病的概述、临床特点、鉴别诊断、治疗及长程管理。她强调，对于免疫性脑干脑炎，医生需要结合临床及影像学检查结果，积极寻找相关的神经元抗体。根据责任抗体及临床表型，选择合适的免疫治疗方案，并进行长程管理。

第一天会议的最后环节为青年论坛，由钱旭光教授（佛山市妇幼保健院）和操德智教授（深圳市儿童医院）担任主持，广州市妇女儿童医疗中心侯池主治医生分享了“儿童抗NMDAR脑炎头颅MRI结果与临床事件及预后相关性研究”，吴汶霖主治医生分享了“神经丝轻链蛋白与儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的相关性”。

大会第二天

开幕式由广州市妇女儿童医疗中心神经内科主任陈文雄教授主持宣布第六届儿童神经与神经发育障碍（PNND）国际论坛正式拉开帷幕！

陈文雄教授致辞

开幕式合照

上午的会议由陈文雄教授、杨思达教授（广州市妇女儿童医疗中心柳州医院）、高峰教授（浙江大学医学院附属儿童医院）、查彩慧教授（广州市妇女儿童医疗中心）、刘晓蓉教授（广州医科大学第二附属医院）和麦坚凝教授（广州市妇女儿童医疗中心）担任主持。

1.大不列颠哥伦比亚大学儿童医院 Anita Datta “Focal Cortical Dysplasia: From Past to Present”（翻译：朱海霞教授）

Anita Datta教授基于90余张的PPT详细讲述了FCD诊疗的发展变迁，分享了FCD的基因检测、先进影像学检查、致病机制和临床治疗方面的最新进展。最后，Anita教授提示了FCD的未来研究方向。

2.香港大学玛丽医院 Sophelia Chan “Current Advancement in Pediatrics Neuromuscular Diseases”

Sophelia Chan教授分享了SMA和DMD的临床诊断方面的思路和新型基因药物及小分子药物等新进步，强调早期识别早期干预的重要性，结合案例重点介绍了SMA药物治疗的新突破和DMD最新的基因疗法。

3.北京大学第一医院刘晓燕 “脑电图模式对临床诊断的作用”

刘晓燕教授从临床角度对脑电图进行详细解读，结合临床案例总结了各类癫痫脑电图的特点，提示临床医生应该加深对EEG的理解，结合临床合理解读，临床上不同脑电的模式的结果，可以为临床诊断提供丰富的指引。

4.中南大学湘雅医院尹飞 “离子通道病和癫痫”

尹飞教授从钾离子和钙离子通道阐述了离子通道机制与线粒体功能障碍和内质网应激的相关性，并发现离子通道异常导致癫痫发作的同时易与ID共患。最后，尹教授认为开发抗癫痫药物治疗的重要策略是控制癫痫发作同时可能兼顾认知功能。

5.刘智胜武汉儿童医院 “儿童抽动障碍的药物治疗策略”

刘智胜教授介绍了抽动障碍综合治疗的理念，讲解了抽动障碍药物治疗的原则则，特别介绍了国内外最新临床用药指南；特别介绍了中国抽动障碍协作组（1+20）的建设，强调未来应该进一步推进抽动障碍的用药规范化。

6.中山大学附属第七医院周列民 “2023IEC热点精粹及遗传性癫痫精准治疗”

周列民教授回顾了2023年度国际癫痫大会（IEC）的5大热点内容，包括儿童癫痫进展、癫痫手术进展、癫痫临床诊疗、神经生物学的和神经心理学研究进展。周教授同时分享了遗传性癫痫的精准治疗，强调预测模型的在癫痫管理中的潜力，但指出现阶段，尚没有可用于临床实践的预测模型，期待未来有更多相关研究的突破。

7.广州医科大学第二附属医院廖卫平 “癫痫新基因的临床意义”

廖卫平教授分享了中国癫痫基因1.0项目取得的阶段性成果，解析了新基因对临床病因诊断、治疗选择、预后评估及遗传咨询方面的重要意义，尤其在指导癫痫精准靶向治疗及预后判断由重要作用。

下午精彩继续，由王华教授（中国医科大学附属盛京医院）、钟建民教授（江西省儿童医院）、瞿琼香教授（广东省人民医院）、肖华教授（广州市妇女儿童医疗中心）、李小晶教授（广州市妇女儿童医疗中心）和黄晓利教授（广州市妇女儿童医疗中心柳州医院）分别主持。

1.中南大学湘雅医院彭镜 “遗传性癫痫的基因治疗”

彭镜教授说到遗传性癫痫的治疗正在进入精准治疗的时代，基因治疗作为精准治疗中重要的一环，彭镜教授介绍了反义寡核苷酸类药物、腺相关病毒介导的基因治疗AAV、基因组编辑工具CRISPR-Cas9，预测基因治疗可能是未来的新趋势。

2.武汉儿童医院孙丹 “儿童脑卒中病因研究进展”

孙丹教授结合临床案例分享了局灶性脑动脉病（FCA）、双侧脑动脉病变、小血管动脉病变儿童动脉缺血性卒中病因研究进展及挑战。孙教授说到对儿童卒中病因的了解有利于尝试推进新的靶向疗法。

3.深圳市儿童医院廖建湘“难治性癫痫与生酮”

廖建湘教授回顾了难治性癫痫国际著名研究和现阶段治疗瓶颈，引出生酮饮食治疗难治性癫痫的研究进展，呼吁未来尽早启动生酮饮食的一线治疗。

4.重庆医科大学附属儿童医院洪思琦 “获得性癫痫失语谱系”

获得性癫痫失语LKS是一种罕见的免疫相关性脑病痫，洪思琦教授详细介绍了LKS的病因、临床评估和治疗管理方案，特别说明LKS谱系的鉴别诊断，早期诊断和早期治疗对预后至关重要，为临床诊疗起到重要的指导意义。

5.中山大学附属第一医院陈子怡 “2023癫痫临床诊疗指南解读”

陈子怡教授讲述了了2023年癫痫临床诊疗指南中的第六章-癫痫持续状态（SE）的诊断与处理。从SE的病因、严重程度评估、治疗与诊断标准和治疗原则和处理流程等方面进行全面解读。

6.广州市妇女儿童医疗中心陈文雄“免疫性癫痫诊治”

陈文雄教授详细介绍自身免疫癫痫的临床病因和诊断治疗，说明自身免疫癫痫已成为一个独特的疾病，临床上全面的评估很重要，且APE评分在筛查中具有较高的敏感性和特异性，提示尽早启动以免疫治疗为核心的治疗非常重要。

会议第二天的最后环节是精彩纷呈的疑难病例论坛，由李宏教授（南方医科大学珠江医院）、梁惠慈教授（广州市妇女儿童医疗中心）、常燕群教授（广东省妇幼保健院）主持。六个精彩疑难病例分别来自广东三九脑科医院李花教授的“急性全自助神经功能不全病例汇报”、广东省人民医院张宇昕教授的“一例肌阵挛患儿的诊治之路”、广州市妇女儿童医疗中心田杨教授的“抽搐、高胆汁酸血症探秘”、南方医科大学珠江医院董华腾教授的“CACAN1A基因突变致发作性意识障碍一例”、深圳市儿童医院邹华芳教授的“一例癫痫疑难病例讨论”、广州市妇女儿童医疗中心张雅妮教授的“一次意外的‘对接’：一例特殊的CIDP”。何素丽教授（汕头大学第一附属医院潮南民生医院）、彭倩教授（东莞市妇幼保健院）、周细中教授（南方医科大学珠江医院儿科中心）、何展文教授（中山大学孙逸仙纪念医院）、李健伟教授（东莞市儿童医院）和余韶卫教授（暨南大学附属广州红十字会医院），分别对6个疑难病例展开了热烈的讨论和点评。

讲者照片

主持及点评嘉宾照片

大会第三天

大会的最后一天，内容依然精彩纷呈。由陈文雄教授、周水珍教授（复旦大学附属儿科医院）、李玲教授（海南省妇女儿童医疗中心）、杨斌让教授（深圳市儿童医院）和陈燕惠教授（福建医科大学附属协和医院）担任主持。

1.香港儿童医院 Cheuk-Wing Fung “Diagnosing Inherited Metabolic Disorders: Challenge is Hope”（翻译：张雅妮教授）

Cheuk-Wing Fung教授结合多个临床案例引入，抽丝剥茧般讲述了遗传代谢疾病的诊断和方法，分享了宝贵的临床诊断思路。Dr. Fung说到对于遗传性代谢病（IMD），永远不要放弃寻找病因，因为最终的诊断可能提供治疗线索。

2.香港儿童医院 Sheila Wong “Neurometabolic Diseases: Currently Available Treatment Options” （翻译：张雅妮教授）

Sheila Wong教授结合数个不同的案例分析了神经遗传代谢病不同的治疗方针，包括提到运动障碍、神经代谢疾病、神经退行性疾病的治疗思路与案例。教授说到永远不要放弃寻找病因，不错过任何一个可治性疾病（Don’t miss Treatable IMD）。

3.首都医科大学附属北京安定医院郑毅 “关注儿童精神心理障碍”

郑毅教授在演讲中谈到了儿童心理健康领域所面临的诸多挑战，包括不断增加的儿童心理健康问题。特别强调良好习惯养成的重要性！他解读了现有的政策支持，并指出儿童心理健康领域诊治规范正在逐步落实，多学科合作的模式也在形成和完善，提示精神领域数字化时代即将到来。郑教授的演讲为我们提供了一个全面的视角来审视儿童心理健康领域的发展和挑战。

4.北京大学人民医院秦炯“神经皮肤综合征诊治进展”

秦教授60多张的PPT详细讲解了神经纤维瘤病1（NF1）的前世今生，发病机制，以及NF1的诊断标准与特定临床表现。同时深入剖析了结节性硬化症（TSC）的诊断、治疗、共识指南和管理，并分享了数个疑难相关病例。

5.上海交通大学医学院附属新华医院李斐“环境不良因素暴露对儿童孤独症和不良神经结局的影响、机制和干预探索”

李斐教授分享了妊娠期和围生期事件和儿童脑发育的关系的最新研究，特别提到严重孕吐对子代认知、情绪和行为的关系研究，同时探讨了生命早期屏幕暴露与ASD的关联。

6.重庆医科大学附属儿童医院陈立“注意缺陷多动障碍诊治进展”

陈立教授归纳了注意缺陷多动障碍（ADHD）的现阶段研究，总结ADHD临床诊断治疗新进展，重点强调了复杂ADHD与共患病的临床鉴别诊断，呼吁应建立联合管理ADHD的社会生态大系统。

7.广州市妇女儿童医疗中心唐亚平“有A Novel Mutation in Intron 1 of Wnt1 Cases Development Loss of Dopaminergic Neurons in Midbrain and ASD-like Behaviors in Rats”

唐亚平教授阐述了一项最新研究，团队首次在ASD动物模型中发现的一种ASD特异性全脑异常神经环路，证实了中脑和多巴胺在自闭症中的作用。

为响应国家《0-6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》要求，推广主要基于广东省卫健委“孤独症早期家庭干预”适宜技术项目的转化工作，以“广州市妇女儿童医疗中心儿童孤独症评估与干预中心”为发起单位，成立“孤独症早期评估与干预联盟”。中午十二时，陈文雄教授主持了联盟成立及早期干预工作坊启动仪式。广东省基层医药学会儿童神经发育专委会之-ASD适宜技术工作坊分论坛在当日下午2时在广州市妇女儿童医疗中心白云院区儿童孤独症评估与干预中心并行展开。

随后，在广东省抽动障碍协作组的年会上，陈文雄教授总结了协作组在2023年度取得的发展成果。深圳市抽动障碍协作组成立，及两江直通车共病的论坛等，为抽动障碍的诊疗工作注入了新的活力。在这一年中，协作组举办了多场高水平的学术活动和公益活动，为提升抽动障碍的诊疗水平做出了积极的贡献。展望未来，协作组希望继续推动抽动障碍诊疗水平的提升，为患者带来更多的福音。

孤独症早期评估与干预联盟

广东省抽动协作组年会

午休过后，由欧婉杏教授（广州市妇女儿童医疗中心）、邓梁琼教授（广州市妇女儿童医疗中心柳州医院）、郑可鲁教授（广州市妇女儿童医疗中心）、高媛媛教授（广州市妇女儿童医疗中心）、赵征教授（河南省洛阳市妇幼保健院）、宁书尧教授（广州市妇女儿童医疗中心）、何敏斯教授（广州市番禺区妇幼保健院）担任主持。

1.中山大学附属第三医院邓红珠 “孤独症家庭生活质量管理”

邓红珠教授讲述了孤独症谱系障碍儿童家庭生活质量现状以及基于家庭生活质量视角的孤独症谱系障碍儿童干预方案。详细阐述了孤独症家庭生活质量的影响因素，介绍了孤独症儿童个体化分阶段的干预方案，强调了各阶段的干预重点，以及ASD儿童不良行为的管理。

2.中山大学公共卫生学院金宇 “孤独症儿童社交信息整合不足的神经心理机制”

金宇教授分享了孤独症谱系障碍的定义与特征，病因及影响因素讲解了孤独症的核心特征—社交沟通缺陷。并且分析了ASD人士获取视觉、听觉、嗅觉、味觉等等途径社会信息的特征以及机制。

3.广州市妇女儿童医疗中心许新科 “儿童癫痫外科治疗与思考”

许新科教授介绍了儿童癫痫术前评估流程及特点、癫痫外科的治疗方式，同时分享了用Engle分级呈现的204例患者手术疗效。用真实的案例详细阐释了癫痫手术治疗的思路和术后情况，包括致痫灶切除术、大脑半期离断术、迷走神经刺激术（VNS）等。

4.广州市妇女儿童医疗中心刘鸿圣 “儿童神经皮肤综合征影像学表现”

刘鸿圣教授通过不同病例的展示，生动分析了神经纤维瘤病I型II型、结节性硬化症以及脑颜面神经血管瘤病等的病理表现、临床体征以及影像表现。并提示，若患儿同时具有神经症状与皮肤异常改变时，需警惕神经皮肤综合症。

5.广州市妇女儿童医疗中心彭炳蔚 “DEE or EE-SWAS与神经血管藕联”

彭炳蔚教授详细解读了发育性癫痫性脑病伴睡眠期棘慢波激活（DEE or EE-SWAS）与神经血管藕联的历史、定义与诊断。讲述了诊断DEE or EE-SWAS困难与治疗困境，介绍了TCD-VEEG同步监测技术，以及正常健康儿童与DEE or EE-SWAS患儿之间血流变化的不同。并且，彭主任团队开发了一个根据睡眠中脑血流动力学变化预测具有SWAS的癫痫患儿未来出现认知损伤的风险的检测方法，这将为临床医生调整治疗方案提供有价值的指导。

6.广州市妇女儿童医疗中心王秀英 “儿童神经皮肤综合征脑电表现”

王秀英教授以本中心多个临床病例深入浅出的解读了儿童神经皮肤综合征脑电表现。内容涵盖了结节性硬化、Sturge-Weber综合征、神经纤维瘤病等疾病的临床特点、脑电图特点，诠释了脑电图对于指导早期抗癫痫发作治疗的作用，以及脑电图对于神经发育结果的预测价值。

7.广州市妇女儿童医疗中心陈文雄 “ASD早期关注及诊断”

陈文雄教授基于本中心已发表的孤独症疾病队列（Frontiers Psychiatry, 2023）讲解了ASD的早期关注及诊断。阐述了孤独症症候异质性及社会人口学等因素对孤独症早期关注及诊断的影响。与孤独症其他症状相比，语言迟缓比其他症状更能促进早期诊断；倒退症状能促进诊断年龄提前；孤独症儿童诊断年龄可能性别与社会经济的不平等等。

8.分论坛 “儿童孤独症早期适宜技术工作坊” 广州市妇女儿童医疗中心孤独症评估与干预中心

下午分论坛“儿童孤独症早期适宜技术工作坊”在广州市妇女儿童医疗中心孤独症评估与干预中心举办。工作坊由中心的专科医生和治疗师授课，围绕ASD早期诊断、早期评估及早期干预技术展开。工作坊采取理论学习与实际操作相结合的方式，在讲座环节，医生和治疗师详细解读了ASD的早期识别与诊断方法，以及针对ASD的早期治疗和指导家长的策略。在实操环节，学员们观摩了治疗师们对ASD患儿进行早期干预和指导家长的现场示范，加深了对理论知识的理解和应用。据学员们反馈，他们在本次工作坊中收获颇丰。不仅了解了ASD的早期干预策略，而且还有关于如何指导家长的相关内容，填补了在这一方面相关的知识。学员表示，回到临床工作中，将能够结合所学内容开展或加强家长教育相关工作，为ASD患儿及其家庭提供更全面、更有效的支持和干预。

魏文青医生正在进行授课

工作坊学员正在观摩实操

本次PNND国际论坛，儿童神经及神经发育障碍领域的专家学者齐聚一堂，共同探讨最新的研究成果，分享精彩见解。来自海内外数百名专家学者的参与，为国内从业人员提供了宝贵的学习机会，进一步提高了专业水平。在广东省基层医药学会的大力支持下，以及陈文雄教授携其团队和会务的共同努力下，本次论坛为全国各地儿童神经及神经发育相关领域的同道带来了一场知识的盛宴。

第六届大湾区儿童神经与神经发育障碍（PNND）国际论坛暨2023广东省基层医药学会儿童神经系统疾病与神经发育障碍国际论坛圆满落幕！