作者：神来之笔

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急诊来溶栓的青年男性患者

患者男性，31岁，突发左上肢麻木、无力3小时于2021-11-11 08:00就诊于急诊。

现病史：患者缘于3小时前醒后（2021-11-11 05:00）发现左上肢无力，左上肢尚可抬起，左手持物力弱，伴左上肢麻木不适，伴头晕、恶心、呕吐2次，非喷射性，为非咖啡色胃内容物，双下肢及右上肢无明显感觉及活动异常，无头痛，无视物旋转、视物成双、视物模糊，无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难，无明显颈部僵硬疼痛，症状呈持续性，遂就诊于我院急诊。

既往史：否认高血压病、糖尿病、冠心病等病史。

个人史：吸烟史8年，10支/日，饮酒史8年，每年夏季饮啤酒1斤/日。

查体：体温 36.0℃；脉搏 73次／分；呼吸 20次／分；左上肢血压120／73mmHg、右上肢血压 117／70mmHg。双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹软，无压痛；双下肢无水肿。

神经系统查体：神志清楚，言语流利，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼动充分，眼震（-），双侧面纹对称，示齿口角不偏，伸舌居中，左侧上肢肌力Ⅳ-级，余肢体肌力Ⅴ级，四肢肌张力正常，双侧腱反射对称存在，左上肢痛温觉减退，左上肢轮替及指鼻试验欠稳准。双侧病理征阴性。颈软，无抵抗。闭目难立征阴性。

急诊化验：血常规、肝肾功能、血糖、电解质、凝血功能等未见明显异常。

头CT：未见明显异常。

在溶栓时间窗内，根据临床表现急性卒中需考虑，交代溶栓获益及风险，家属签字拒绝，为进一步诊治以收住神经内科。

神经内科上级医师查房：1、患者青年男性，急性起病，主要表现为单肢瘫痪，伴感觉障碍，首先进行定位诊断：中枢还是周围神经？患者缺乏典型上运动神经瘫痪的体征，如病理征阴性，急性严重锥体束损害导致锥体休克，可表现为病理征阴性，而此患者显然瘫痪程度较轻，不符合；进一步完善肌电图明确有无周围神经损害证据；2、追问病史，既往“右手不能伸展”病史5年，具体诊治不详，自诉症状持续半年好转；是否本次发病与既往病史相关。

进一步检查结果

肌电图结果回报：多发性周围神经损害，累积双侧上、下肢运动、感觉神经髓鞘伴轴索，以易卡压处为著，慢性神经源性损害，累及左上肢C5支配肌，根性损害可能。

2021-11-12头颅核磁示：头颅MRI未见异常，头颅MRA未见异常。

颈椎核磁示：颈椎退行性改变，C5/6、6/7椎间盘突出。

治疗及随访：结合患者肌电图所示需首先除外遗传性压力易感性周围神经病，进一步完善基因检查，同时给予患者营养神经等治疗，嘱患者注意休息，避免肢体负重等，随访。基因结果回报：PMP22基因杂合缺失，支持遗传性压力易感性周围神经病，给予患者维生素B族营养神经治疗，嘱避免负重等，随访3月，患者临床症状缓解。

讨论

遗传压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病，病理生理机制尚不清楚。HNPP在各年龄阶段均可发病，发病年龄多在20～30岁，卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征¹。典型患者大多有阳性家族史，病程呈急性或亚急性，主要表现为反复发作的单神经病或多神经病，多以感觉运动型神经病为主，感觉症状几乎均为非疼痛性的感觉障碍^{2, 3}。临床症状好发部位包括腓神经的腓骨小头部位、尺神经的肘部、正中神经的腕部、桡神经或臂丛神经也可受累，均为神经易受压部位。数天、数周或数月内临床症状可完全恢复，少数可遗留部分神经功能缺损。回顾本病历，患者既往有右手不能伸直病史，后自行缓解，考虑为本病既往的急性发作。神经电生理检查在HNPP的诊断中起着非常重要的作用，神经电生理异常表现可归纳为多发性脱髓鞘性感觉运动神经病变伴局灶嵌压性神经病。HNPP患者临床症状与电生理检查异常具有不一致性，即无论有无临床症状，都可以出现神经电生理检查异常4。回顾本病历也符合如上特点，截至目前患者未出现下肢无力发作，下肢肌电图已出现明显异常改变。

HNPP的诊断依据包括²：1、反复发作单神经或多神经麻痹；2、神经电生理检查有弥漫性神经传导速度异常；3、大多有阳性家族史；4、周围神经病理有腊肠样结构形成；5、基因诊断：基因检测有17p11.2上含PMP22基因、长约1.5Mb的大片段缺失或PMP22基因点突变。随着基因分析技术的发展，基因检测已然成为HNPP诊断的金标准。由于神经病理的创伤性等原因，我们对本例患者进行了基因检测，确定了疾病的诊断。

HNPP具有明显的临床异质性，且目前尚无特效治疗方法，主要采取保守治疗，但早期诊断，仍是影响预后的关键。对于HNPP患者，应避免重体力劳动等诱因，减少可导致神经麻痹的动作，如支肘、翘二郎腿等，以降低HNPP的发生率。此患者为青年急性起病的单肢无力，模拟卒中发病，但患者无颅神经损害表现及既往右手不能伸直病史，均提示患者可能其他病因导致肢体无力可能，肌电图及基因检测有助于此类患者的明确诊断。

参考文献：

1.Luigetti M, Del Grande A, Conte A, Lo Monaco M, Bisogni G, Romano A, et al. Clinical, neurophysiological and pathological findings of hnpp patients with 17p12 deletion: A single-centre experience. J Neurol Sci. 2014;341:46-50

2.Dubourg O, Mouton P, Brice A, LeGuern E, Bouche P. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000;10:206-208

3.de Oliveira AP, Pereira RC, Onofre PT, Marques VD, de Andrade GB, Barreira AA, et al. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74:99-105

4.Farrar MA, Park SB, Krishnan AV, Kiernan MC, Lin CS. Axonal dysfunction, dysmyelination, and conduction failure in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Muscle Nerve. 2014;49:858-865