近期，美国心脏协会（AHA）发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。

1 家族性高胆固醇血症（FH）一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂蛋白血症。

2 家族性高胆固醇血症是患者、患者家属以及相关领域的医务人员如内科医生、护士、遗传学家、药剂师以及营养师等要共同面对的一个巨大的挑战

3 低密度脂蛋白受体（LDL receptor）功能相关的基因缺失或突变的人群易患家族性高胆固醇血症。

4 ICD-10诊断编码应该能够区分出家族性高胆固醇血症与其他继发于饮食不当或是其他基因异常所致的血脂异常。

5 本次科学声明写作组提出了家族性高胆固醇血症的诊断基准，即家族性高胆固醇血症的诊断必须符合临床标准且有相关的基因诊断依据。

6 家族性高胆固醇血症的严重程度与LDL-C水平升高的程度以及持续的时间有关。

7 家族成员中如有确诊为家族性高胆固醇血症者则所有家庭成员均应进行筛查。而人群中的大规模普查也是发现潜在性家族性高胆固醇血症患者的策略，尤其是应该对那些有家族性高脂蛋白血症家族史且儿童时期即有LDL-C水平异常的人群进行筛查。

8 家族性高胆固醇血症的治疗应该遵循国际和美国国内的指南规范化地用药，指南必须是建立在循证的基础上，且适用于大多数患者。

9 家族性高胆固醇血症相关的研究重点包括治疗方案的安全性评估、治疗的目标、以及有助于预后判断的动脉粥样硬化的亚临床影像学特征等。

10 为了增加对家族性高胆固醇血症的认识和了解，可对特定的家族性高胆固醇血症的模型进行深入地研究。

来源：Gidding SS, Ann Champagne M, de Ferranti SD, et al. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2015 Oct 28. [Epub ahead of print]

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