会议官网中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 地点：北京国际饭店进入会议

视频回放中华医学会第一届全国罕见病学术年会时间：2023/09/22~09/23 观看回放

导读

2023年9月22-23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）在北京召开。本次大会由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办，来自全国各地的罕见病领域专家、医务工作者、科研工作者共聚一堂，汇报并展示临床与基础研究领域的最新成果，分享探讨罕见病研究的新理念、新方法和新实践。

值此契机，医脉通特别邀请山东大学齐鲁医院焉传祝教授，结合本次会议内容谈一谈神经科罕见病的研究及临床诊疗，为广大医生分享学术见解，助力提高临床一线人员相关综合诊治及研究水平。

[[[expert-person]]]

医脉通

近年来，齐鲁医院在神经罕见病学科建设方面取得了哪些重要进展？

微信图片_20230925151111.jpg

焉传祝教授

一半以上的罕见病都会累及神经系统，神经罕见病种类繁多，在山东省神经内科专业的主要创始人李大年教授的带领下，齐鲁医院一直专注于各种疑难杂症的研究。我们设立了不同的亚专业组，对神经遗传代谢、肌营养不良、周围神经病等方面的不同疾病进行诊疗。同时，我们还会以多学科联合会诊（MDT）的形式定期开展组会和病例讨论。这些做法对于推动神经系统罕见病诊疗的发展都发挥了重要作用。

医脉通

您认为MDT在提高神经系统罕见病的正确诊断率方面有哪些具体作用？

微信图片_20230925151111.jpg

焉传祝教授

罕见病的正确诊断需要依仗很多现代先进的医学技术。例如，神经罕见病的诊断往往会涉及到皮肤、肌肉、神经、脑活检相关的病理学技术，神经电生理技术，基因诊断技术以及生化诊断技术。每一项诊断技术都是一门学问，需要深挖学习。通过MDT，我们可以不断提高和拓展知识面，从而在临床实践中快速准确地做出诊断。

医脉通

请您展望一下，我国神经罕见病学科未来重点的发展方向有哪些？青年医生应如何把握神经罕见病诊疗的机遇和挑战？

微信图片_20230925151111.jpg

焉传祝教授

罕见病种类繁多，多达6000-8000种。研究显示，有50%以上的罕见病属于神经系统罕见病。因此，神经罕见病的精准诊断尤为重要。

从诊断方面看，罕见病可以划分为两类：一类在当前技术的引导下，我们已经可以做到明确诊断；另外还有相当一部分罕见病尚无法明确诊断。对于可以明确诊断的罕见病，我们要及时推动“有药可治”，完善诊疗体系。即使当前没有很好的治疗方案，也要做好患者管理、遗传咨询以及生活指导。而对于目前还没有能够明确诊断的罕见病，临床医生需要重点攻克，这其中不乏一些目前临床可治的疾病，如果因为没有明确诊断而延误了患者的治疗，将是一件非常遗憾的事情。所以，在罕见病学科未来的发展中，需要将工作落实在精准诊断方面。诊断是第一步，是实现“有病可医、有药可用”过程中最基础的问题。

但是，罕见病的深入研究需要由专业人士去开展，不建议每位医生都进行尝试。罕见病临床少见，只有集中资源、集约化诊治才是正确的方向。作为年轻医生，如果要深入研究罕见病这一亚专科方向，需要培养自己的基本技能，比如电生理、神经肌肉病理、基因分析判读等。作为普通的神经科医生和基层医生，需要善于识别罕见病，将罕见病患者推荐给专病医生和专家，如此才能实现最大获益。

焉传祝教授

山东大学齐鲁医院神经内科
博士生导师，二级岗教授，泰山学者，山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长
主要研究方向：神经肌肉病，神经遗传病代谢病，神经系统罕见病
中华医学会神经病学分会副主任委员
中华医学会神经肌肉病学组组长
《中华神经科杂志》副总编
获山东省科技进步二等奖2项、中华医学科技奖三等奖1项，主持国家自然基金面上项目6项
在《Ann Neurol》《Brain》《The Lancet》(clinical picture )《J Neurology Neurosurg Psychiatry》《Neurology》等国际知名期刊发表SCI收录论文140余篇