近期，南昌大学第二附属医院洪葵教授研究团队在Circulation杂志发表最新研究成果称，他们在我国汉族室性心动过速患者中发现了一种罕见的锚蛋白-B（由ANK2基因编码）错义突变p.Q1283H，而携带这种突变基因时，在应激环境下更容易发生室性心律失常，但美托洛尔或氟卡尼可有效抑制这种心律失常。

此前已有研究表明，ANK2基因突变与心律失常和心脏猝死有关，但尚未有研究阐明ANK2基因突变在人体或动物体内的功能及其致心律失常的作用途径。

洪葵研究团队在室性心动过速患者血样标本中发现的ANK2基因罕见变异p.Q1283H，位于该基因的ZU5C结构域，此前尚未在该结构域发现突变。

研究人员发现，心脏结构没有异常的基因敲除小鼠携带p.Q1283H突变后，在儿茶酚胺刺激下更易于发生室性心律失常，但应用美托洛尔或氟卡尼可以有效抑制这种小鼠室性心律失常的发生。

该研究团队首次揭示了锚蛋白ZU5C结构域功能异常引起室性心律失常的分子遗传机。他们进一步分析发现，ANK2基因的这种罕见突变与蛋白磷酸酶2A的活性丧失、RYR2蛋白磷酸化增加、延迟后除极介导的触发活动增强有关，从而诱导心律失常发生。

来源：Wengen Zhu, et al. Ankyrin-B Q1283H Variant Linked to Arrhythmias via Loss of Local Protein Phosphatase 2A Activity Causes Ryanodine Receptor Hyperphosphorylation. Circulation, Originally published 4 Sep 2018

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