甲状腺髓样癌（MTC）是起源于甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，且恶性程度介于分化型甲状腺癌（DTC）与未分化癌之间。据统计，MTC约占所有甲状腺癌相关死亡的13%，远处转移率为40%-44%1。为推动MTC临床诊疗规范化，中国临床肿瘤学会（CSCO）甲状腺癌专家委员会（以下简称“CSCO甲癌专委会”）结合前沿进展与我国国情，共同编撰了首部《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南》（以下简称《指南》）。医脉通特邀国内MTC领域专家，一同剖析《指南》亮点。

专家寄语

陈立波教授：秉承多学科协作理念和规范化诊疗原则，《指南》凝聚了具有良好临床经验和学术声誉的CSCO甲癌专委会8个学科、42位专家学识和心血，吸纳了15位兄弟学会著名专家智慧和汗水，充分参考了国内外高质量文献，并紧密结合了我国实际国情。相较于欧美的MTC相关指南，《指南》内容更加丰富，且纳入了14%源自中国的循证医学证据，彰显了我国在MTC方面的临床进展和学术贡献。为了推动指南落地，CSCO甲癌专委会将陆续在全国范围内开展《指南》巡讲会，并通过数字化等多种方式传递解读指南内容，期望通过这些活动，以及在整体思维指导下，结合各临床学科视角，将《指南》解读得更为立体、全面、接地气，并同步收集临床问题，开展科学研究，为未来的《指南》更新积累更多的循证医学证据。

武晓泓教授：基于国内临床医师对MTC认识不足、诊疗水平参差的现状以及MTC诊疗需多学科团队协作的特点，临床亟需一个循证医学证据充分、涵盖多学科的诊疗指南，以规范、指导临床实践。因此，CSCO甲癌专委会将《指南》制定规划为今年工作重点，并积极推动其编撰、发表与落地。在《指南》编撰的过程中，CSCO甲癌专委会遴选了22个涵盖了检验、病理以及外科等多个领域的临床问题，结合GRADE分级与CSCO诊疗指南证据类别及推荐等级规范给予循证医学证据定级、区分及归纳总结，并综合领域资深专家的意见与共识。《指南》的编撰使CSCO甲癌专委会对基于循证医学证据的临床指南撰写工作有了进一步认识，并提高了CSCO甲癌专委会在该领域的业务能力与水平。

检验篇

程歆琦教授：在诊断方面，《指南》不仅重点推荐了经典的MTC肿瘤标志物——降钙素（Ctn）与癌胚抗原（CEA），并且综合考虑了降钙素原(ProCtn）的自身优势与MTC的遗传性，对ProCtn、儿茶酚胺及其代谢产物和甲状旁腺素等血清标志物进行了不同等级及应用场景的推荐。

除诊断外，血清学标志物的另一重要临床价值在于患者随访，其不仅帮助临床医师判断治疗效果，而且可较影像学检查更早提示肿瘤转移或复发。在检验以及与临床科室协作过程中，应注重血清标志物的诊断界值、病理及生理影响因素和不同检测方法之间的差异等因素，以提高结果解读的精准性。

影像篇

张波教授：基于扎实的循证医学证据与专家共识，《指南》针对MTC影像学诊断方法、不同方法的适应与禁忌证以及临床应用等问题，给予了系统且全方位的指引。《指南》的创新点之一在于其对于不同时期采用何种影像学手段进行诊断或随访给予了细致推荐，有助于临床诊疗规范化。

细针穿刺（FNA）是《指南》另一亮点。不同于分化型甲状腺癌（DTC），CSCO专家组在MTC FNA检测中未采用基于结节大小的FNA检测指征，而是采用基于血清学Ctn水平。在多学科协作（MDT）背景下，如何合理运用影像学及其他检测方法实现肿瘤“早诊早治”，是临床医师较为关注的话题。

对于多发性内分泌腺瘤2A类型（MEN2A）患者，《指南》特别提出当Ctn水平异常，MEN2A患者应及时进行超声检查，必要时可采用CT等影像学手段，以防止过度诊断或治疗。而对于小径线结节患者，临床医师应注重Ctn与CEA检测，以减少漏诊。

病理篇

刘志艳教授：《指南》从多方面（如检测方法）强调了病理在MTC诊疗中的重要性。基于不同医院病理科室之间的差异，《指南》推荐了不同病理检测组合以诊断MTC，如FNA细胞学辅以细胞蜡块和免疫细胞化学方法或粗针穿刺辅以免疫组织化学染色。

随着对甲状腺癌了解的深入，RET基因改变愈发受到临床重视。目前，针对RET基因融合，临床常采用FISH与PCR；而对于RET点突变，ARMS法与一代测序常被推荐应用于已知靶点的检测。《指南》结合不同检测方法的优势与短板以及MTC特点，给予不同类型MTC患者相应的基因检测位点及方法推荐。

由于不同类型的RET突变与MEN2A和MEN2B中MTC危险度分层相关，也与MEN2A中嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进发生的风险相关，《指南》针对不同RET基因点突变进行了复发风险分层。

外科篇

王卓颖教授：中国MTC发病率相对较低，致使部分临床医师对MTC的了解及诊疗经验不足。加之，Ctn检测和家族性MTC的基因检测未全面普及使临床诊疗存在短板，同时既往治疗药物的匮乏亦影响着临床医师的治疗理念。《指南》的制定具有重要意义，其外科篇章涵盖原发灶手术治疗、初始区域淋巴结手术处理以及外科疗效评估和复发风险评估等内容，为外科医生，尤其是基层医生提供了指导。

在《指南》外科篇章中，其着重介绍了局部晚期MTC靶向新辅助治疗的前景。随着MTC系统治疗的丰富（如RET抑制剂普拉替尼等），外科医师可采用靶向治疗实现转化治疗，使不可手术患者重获手术机会。但对于药物运用时机，临床经验仍存在不足。期望未来能够开展相关研究，以明确最佳治疗人群以及治疗时机。

核医学篇

高再荣教授：由于MTC起源于甲状腺滤泡旁细胞，缺乏摄碘能力，因此《指南》不推荐MTC患者术后行131I辅助治疗。值得注意的是，核医学治疗在MTC诊疗中仍具有其独特的价值。

肽受体介导的放射性核素治疗（PRRT）和131I-MIBG是两类MTC核医学治疗方法，其不仅能有效控制病情，尤其是对转移性MTC，而且可在治疗前探测MTC原发灶及转移灶对其的摄取能力，具备诊疗一体化及个体化的特点与优势。虽然核素治疗可使约60%MTC患者得到缓解，取得约30%疾病稳定率，但MTC易发生远处转移，临床医师未来应进一步强化多学科协作，提高MTC患者生存预后，改善患者生活质量。

内分泌治疗篇

徐书杭教授：由于MTC来源于甲状腺滤泡旁细胞，其不表达促甲状腺素受体，因此MTC内分泌治疗目标通常为使促甲状腺激素（TSH）恢复正常，无需进行TSH抑制。需要注意的是，不同年龄段或不同状态下的人群，其TSH目标范围存在差异，如妊娠MTC患者的TSH建议控制在2.5mIU/L以下。

由于MTC的危险度普遍较高，其手术切除范围较大，易导致甲状旁腺功能减退。因此，应在甲状腺术后定期、早期地监测血钙及甲状旁腺激素（PTH）水平的变化，依据血钙水平判断是否给予药物治疗，并在治疗后定期复查甲状旁腺功能。

对于接受预防性手术治疗的MEN2A/2B患儿，由于其尚处于生长发育阶段，对甲状腺激素水平较为敏感，临床医师必须强调术后的定期观察与随访的重要性，其意义不仅在于防止肿瘤发生，更在于调整患儿甲状腺功能，保障患儿的健康成长。

系统治疗篇

郭晔教授：由于MTC的外科治疗疗效较DTC相对较差，且对传统化疗的敏感性相对较低，患者一旦出现复发转移，其缺乏行之有效的标准治疗。此外，目前我国虽有安罗替尼等小分子多靶点抑制剂用于MTC治疗，但其副作用相对较大，且若患者发生耐药，疾病进展非常迅速。因此临床存在巨大的未满足需求，亟需高效低毒的MTC系统治疗方案。

RET基因是多个瘤种的驱动基因，无论是在遗传性MTC还是散发性MTC中，均有部分患者携带RET基因突变。普拉替尼是一款具有较高抗肿瘤缓解率、毒副反应可接受的RET抑制剂，其已获得我国国家药品监督管理局的批准应用于RET突变甲状腺癌，有望满足超过半数的MTC患者既往未被满足的治疗需求，并有可能使其获得长期的无病生存期，对于改变我国MTC临床诊疗现状具有积极意义。但需要注意的是，未来仍需进一步探索多靶点抑制剂与特异性靶点抑制剂的最佳治疗顺序以及RET抑制剂耐药突变的机制。

放疗篇

侯晓荣教授：放疗是一种非主导性的MTC治疗手段，其主要应用于具有较高复发风险的局部病灶、明确的残留病灶或复发转移性病灶。

作为MTC综合治疗的重要组成部分，放疗随着技术的发展能够给予肿瘤局部或转移病灶较高的根治剂量，并同时保障正常组织器官的安全性，达到放射消融或近似于手术切除的疗效，对于患者病情控制具有重要的辅助作用。

《指南》依据患者病情以及病变部位等对于放疗技术、范围以及剂量等给予了详细的治疗建议，对于临床医师具有重要的参考与指导意义。

在现有放疗基础上，临床医师应进一步探索新型放疗技术在MTC中的前景，并探寻放疗与系统治疗联合的治疗模式。

参考来源：中国临床肿瘤学会甲状腺髓样癌诊疗指南2022