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导读

遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）是一种常染色体隐性遗传病，男性多见，由先天性铁过多沉积于肝细胞、胰腺上皮细胞、心肌细胞、关节软组织细胞内等处引起相应脏器损伤的疾病。HH可累及肝脏，导致肝硬化、肝细胞癌等并发症。近日，JAMA上发表的一篇文章介绍了HH的症状、诊断和治疗等方面的内容，本文对重点内容进行了整理，以飨读者。

HH的流行病学

HH在北欧人群中多见，发病率约为1/300，而我国比较罕见，发病率为0.10%-0.25%。

HH可累及哪些器官？

HH影响约25%患者的肝脏，可能引起肝功能指标值升高、肝脏增大或两者兼有。高达9%未经治疗的HH患者进展为终末期肝病（肝硬化），而这部分患者患肝癌（肝细胞癌）的风险增加。约1%-3%的HH患者可出现心脏疾病（心肌病），可能导致心律异常、心力衰竭或两者兼有。铁沉积在胰腺、脑垂体和关节内可导致糖尿病、性激素分泌减少（性腺功能减退）和关节炎。

HH的体征和症状是什么？

HH可引起疲乏、关节疼痛、腹痛、性欲丧失，并在疾病晚期出现古铜色或灰色皮肤。然而，大约90%的HH患者无体征或症状。

如何诊断HH？

如果血液检查提示铁超负荷[基于血清转铁蛋白饱和度（transferrin saturation，TSAT）水平升高、铁蛋白水平升高或两者兼有]，通常可诊断HH。通过基因检测可确诊HH（见图1）。

存在提示HH的体征或症状或患有某些疾病（如不明原因的肝硬化或心肌病）的患者应进行TSAT和铁蛋白水平检测。父母、兄弟姐妹或孩子患有HH的个体即使未被诊断为铁超负荷，也建议接受上述血液检测以及HH基因检测。

HH患者的治疗和生活方式调整建议

HH患者的一线治疗方法是定期放血（静脉放血疗法），此法可降低血清铁水平，改善肝功能，减轻疲劳，并降低肝脏和心脏问题的风险。静脉放血疗法通常每周进行一次，持续数年，直至血清铁蛋白降至较低水平，此时静脉放血疗法可改为每年进行3-4次。静脉放血疗法后无改善或不能耐受静脉放血疗法（如由于严重贫血或心力衰竭）的患者可接受结合铁的口服药物治疗，但这种疗法的证据有限。HH合并终末期肝病或肝细胞癌的患者应进行肝移植评估。图1为美国肝病学会推荐的HH诊断及治疗流程。

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图1 HH诊断及治疗流程

在生活方式调整方面，HH患者应避免摄入含铁和维生素C的补充剂，但无需采取限制铁（素食）饮食。此外，HH患者应保持健康的体重，限制或避免酒精摄入，因为超重和饮酒会增加肝硬化和肝细胞癌的风险。

参考文献：

1. 徐文娇, 李昌平, 石蕾. 血色病的临床特征及诊治进展[J]. 现代临床医学, 2019,45(04):303-306.

2. Walter K. What Is Hereditary Hemochromatosis? JAMA. 2022;328(18):1879. doi:10.1001/jama.2022.19462.

3. 金晶兰, 赵旭, 李光明, 等. 美国肝病学会血色病诊治指南要点[J]. 临床肝胆病杂志, 2013,29(05):403-405.