研究背景&目标

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一种遗传性疾病，FAP患者更容易患结直肠癌（colorectal cancer ，CRC）。预防性结肠切除术可大大降低FAP患者结直肠癌的发生风险。然而，FAP 与其他癌症风险之间的新关联随后出现。此项研究评估了FAP患者与匹配的对照组相比发生特定原发性和继发性癌症的风险。

研究方法

截至 2021 年 4 月，识别丹麦全国息肉病登记处所有已知的 FAP 患者，并与 4 个按出生年份、性别和邮政编码相匹配的独特对照进行配对。评估总体癌症、特定癌症类型和第二原发癌症的风险，并与对照组进行比较。

图源参考文献1

研究结果

纳入 565 名 FAP 患者和 1890 名对照者。FAP 患者的总体癌症风险显著高于对照组（风险比 [HR]，4.12；95% 置信区间 [CI]，3.28–5.17；P < .001）。风险增加主要是由于结直肠癌（HR，4.61；95% CI，2.58–8.22；P < .001）、胰腺癌（HR，6.45；95% CI，2.02–20.64；P = .002）和十二指肠癌/小肠癌（HR，14.49；95% CI，1.76–119.47；P = .013），胃癌没有观察到显著差异（HR，3.29；95% CI，0.53–20.23；P = .20 ）。此外，FAP 患者发生第二原发癌症的风险显著较高（HR，1.89；95% CI，1.02–3.50；P = .042）。1980 年至 2020 年间，FAP 患者患癌症的风险降低了约 50%。

研究结论

尽管 FAP 患者患癌症的绝对风险降低，但由于结直肠癌、胰腺癌和十二指肠癌/小肠癌，其风险仍然显着高于背景人群。