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赓续前行，共启未来！2023年1月6日至8日，第三届中国血液学科发展大会盛大启幕。本次大会以“大血液、大卫生、大健康——擘画血液学发展新蓝图”为主题，携手国内外百余位专家学者共话血液领域前沿成果、共谋血液学科建设和蓬勃发展。值此之际，医脉通特别邀请中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚教授接受采访，分享我国血液系统疾病精准诊断的现状与思考。

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肖志坚教授

主任医师、教授、博士生导师

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长

中国医学科学院血液病医院MDS诊疗中心主任、血液病理诊断中心主任

中华医学会血液学分会副主任委员

中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组组长

主攻研究方向为髓系肿瘤，特别是骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤的发病分子机制和临床诊治新策略

获“新世纪百千万人才工程”国家级人选、卫生部“有突出贡献的中青年专家”、国务院“政府特贴专家”和“全国优秀科技工作者”等称号

《中华血液学杂志》、《国际输血及血液学杂志》和《白血病•淋巴瘤》杂志副主编，《Blood Review》、《Gene,Chromosomes and Cancer》等杂志编委

医脉通：精准诊断是精准治疗的前提，第三届中国血液学科发展大会特别设置了“血液病精准诊断”专题论坛，请您简单介绍下目前我国血液系统疾病血液病理诊断的发展现状？还面临哪些问题？

肖志坚教授：精准医学主要包括精准诊断和精准治疗，没有精准诊断就没有精准治疗，但目前我国血液病理精准诊断还面临一些问题：首先，一些新的诊断技术，如二代流式细胞术（NGF）、二代测序（NGS）、数字PCR以及单细胞与空间组学，都离不开实验室自建检测（LDT）。2021年2月9日，国务院发布最新版《医疗器械监督管理条例》，对LDT模式给予了认可。但如何管理LDT，这是我国必须要面对以及解决的问题。

其次，血液病理医师的专科培训也尤为关键。本次论坛专门邀请到了美国的王亮教授为我们介绍美国血液病理专科医师如何进行培训，这对未来我国开展血液病理医师专科培训是值得借鉴的。

再者，整合病理报告也非常重要。目前我国的临床医师对于一些实验的解读面临困难，这给病理医师又提出了一个新的挑战，即把形态学、流式、分子生物学、细胞遗传学等整合起来，形成一个综合的诊断报告。与既往的报告相比，整合病理报告还应包括对结果的解读，临床医师只有读懂报告，才能更好的根据报告来指导精准治疗。

医脉通：临床检测技术的进步推动了临床诊疗的发展，NGS使骨髓增生异常综合征（MDS）分子生物学特征更加明晰，2022年第5版WHO血液淋巴系统肿瘤分型的更新引起广泛关注，您认为新的分型诊断标准有何意义？

肖志坚教授：2022年，血液系统疾病领域有两个分型系统值得大家关注：第一个是关于第五版WHO造血淋巴肿瘤分型诊断的更新，第二个是国际上提出了新的关于髓系肿瘤的分型诊断系统——国际共识分类（ICC）。尽管是两种不同的分型诊断标准，但分型的原则一致，即遵循细胞遗传学和分子生物学优先于传统以形态学为基础的分型原则。

提出这样的原则主要是基于临床的需求。过去的几年里，血液系统疾病的治疗主要是探索基因突变谱系或者疾病发病的分子病理学机制，针对新的异常基因以及受累的信号途径，新的靶向药物层出不穷，随着陆续开展的临床试验，这些新药上市速度很快，那么如何指导用好这些药是关键；以及随着免疫治疗的发展，从单抗、双抗，再到三抗以及CAR-T细胞疗法，如何选择合适的患者也是必须要面对的问题。因此，基于这些临床需求，分型诊断的精准化尤为重要，以发病机制、发病基础、细胞和分子遗传学为基础，对患者进行分型诊断，可以更好的指导患者下一步合理的选择新药，把新药的价值发挥到最大。

同时，特别是我们国家，更应该考虑到药物经济学的问题。如何把新药与传统的经济型方案结合，还需要进一步探索。由此来看，新的分型诊断可以给未来临床实现精准的、规范化的治疗提供一个解决问题的框架和前提。

医脉通：基于NGS的MDS诊治策略是精准医学发展的写照，但是想要实现真正的血液疾病精准诊疗还有很长的路要走，您对于血液疾病精准诊疗的未来发展有何展望？

肖志坚教授：首先，精准诊断除了依赖于技术，还涉及到一个新的检查方法，那就是LDT。LDT的关键在于质量控制，包括检验性能、临床性能的验证以及一整套质控管理体系的建立，结果准确是最基本的要求，但目前我国血液系统很多的检查都是在血液科自己的实验室完成，在质控体系的验证以及建立方面，还有很漫长的路要走。

其次，药物经济学的问题仍有待解决。血液肿瘤患者做一整套检测花费较多，尽管国家医保政策做出了新的调整，但对于药物经济学的问题，仍然是有待突破的瓶颈性问题。

从总体来看，随着过去20年的发展，不同血液系统疾病的发生、发展、演变、预后、结局、治疗方案的选择都更多地依赖分子学，我认为组学分型是未来分型诊断不可逆转的总体发展趋势。尽管我国精准诊断的发展目前仍处于起步阶段，还有很多的问题需要解决，但只要我国血液学同行同心协力，一定能够实现从跟跑到并跑，未来在某些方面可以领跑的总体目标。