近日，中南大学湘雅二医院心内科彭道泉和于碧莲等发表在Eur Heart J上的一则病例颇为吸引眼球[1，2]。

文中女子25岁，气促浮肿进行性加重2年余，心脏B超显示心脏极度“僵硬”，虽辗转多家医院却未能确诊，什么病？

作者对患者病情详细评估后，又进行了心内膜活检等检查（图1）。在排除常见的浸润性心肌病后，大胆推测患者罹患了罕见的“限制表型的肥厚型心肌病”。之后又通过多种基因筛查最终锁定为β肌球蛋白重链（β-myosin heavy chain，MYH7）突变。

图1 患者相关检查结果

随后，作者又对其家族成员进行调查和分析发现，该家系因近亲结婚所致基因突变，部分家庭成员携带有该突变，但表现为不同的心肌病表型。

图2 对患者家系和基因相关分析

这也是国际上首次报道一种新的基因突变导致的，以限制为主合并不同程度肥厚表型的心肌病家系。

作者认为，这一基因突变所致的心肌纤维化，或可为心衰患者心肌纤维化机制提供重要研究思路。

目前，患者已成功接受心脏移植手术。术后病理检查显示心脏严重纤维化。

来源：

[1] Bi-lian Yu, Rong Xiang, Die Hu, et al. A novel MYH7 mutation in a family with cardiomyopathy presenting with restrictive physiology and varying degrees of left ventricle hypertrophy. Eur Heart J, 2015, 36(3):178.

[2] 湘雅二院官网

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