高峰论道，汇聚专业力量；精英云集，共话血液未来。“诺和诺德第五届血液高峰论坛（NNHU）”年度盛典于4月22日在泉城济南成功召开。会议特邀中国医学科学院血液病医院杨仁池教授担任大会主席，并邀请多位专家围绕“优化血友病管理”、“中国血友病现状和展望”、“儿童血友病患者管理”等话题展开深入分享和讨论。医脉通特别整理会议精彩内容，以飨读者。

疾病篇章——前沿论道，承诺笃行

本环节由山东省血友病诊疗中心张心声教授和南方医科大学南方医院孙竞教授共同主持，杨仁池教授、英国圣托马斯血友病综合管理中心Prof Gerry Dolan、北京儿童医院吴润晖教授分别做精彩报告。

杨仁池教授：中国血友病分级诊疗体系建设

国家先后颁布了系列政策文件，倡导建立血友病三级防治体系。自1985年中国医学科学院血液病医院建立国内第一家血友病中心以来，我国血友病诊治体系发展迅速，先后成立中国血友病协作组（HTCCNC）、建立完善罕见病登记制度等。

血友病诊疗中心在建设过程中仍然存在各中心水平参差不齐、仍有较多中心院内未开展抑制物和血管性血友病因子（VWF）相关检验等问题。

截止到2023年4月，累计登记血友病患者超过40000例，为进一步完善中心建设，达到“属地化管理，同质化诊疗”的长远目标，HTCCNC与中国罕见病联盟联合发起血友病中心评估，以建立更多血友病中心，完善血友病协作网。

Pro Gerry Dolan：优化血友病管理，英国圣托马斯血友病综合管理中心经验分享

Turoctocog alfa是第三代重组凝血因子，可避免感染风险。

本中心目前已有70例血友病患者转换为Turoctocog alfa治疗，基于既往该药良好安全性的经验，无需进行治疗前后抑制物检测，结果显示所有患者无严重不良事件发生，转换后无抑制物产生，且该药良好的便携性为患者带来了获益。既往研究亦证实换用Turoctocog alfa治疗的血友病患者均未观察到年化出血率增加，在改善安全性、储存、用药方式、规格等方面具有潜在获益。

Turoctocog alfa提升了英国医患治疗血友病的信心。

吴润晖教授：中国儿童血友病的管理

CHIPS研究探索了小剂量个体化预防治疗的可行性，该研究核心是多维综合评价体系升阶梯个体化预防治疗，通过“症状+超声+体检”综合评价体系评估患者。结果显示绝大部分患者在1年随访期内需要升阶梯治疗，第4季度相比第1季度总出血下降43%。获得不同个体的理想谷浓度，可使重型血友病A患者获得更好的临床结局，这在资源受限的地区非常有意义。

北京儿童医院应用小剂量免疫耐受诱导（ITI）±免疫抑制剂（IS）方案治疗中国伴抑制物血友病A患儿结果显示，该方案经调整后Phase 2成功率达78.6%，与国际研究I-ITI接近，且治疗成本低，可减轻患者医疗负担。

血友病最终目标是“功能性治愈”和“与健康人群相同的健康状态”，为此，需要多学科参与疾病的综合管理。以家庭为中心开展自我管理是综合治疗的重要内容，Turoctocog alfa为血友病家庭治疗提供了有效、安全及稳定的选择。

治疗篇章——共话真知，携领改变

本环节由中国科学技术大学第一附属医院吴竞生教授和杨仁池教授共同主持，孙竞教授、诺和诺德Prof Stephanie Seremetis分别作精彩报告。

孙竞教授：上下求索，探寻血友病患者抑制物发生真实情况

在群体水平，不同血友病类型、严重程度和既往治疗情况的患者抑制物发生率有所差异。其中既往未接受治疗（PUP）重型血友病A患者发生率约30%，PUP重型血友病B患者发生率约10%；既往接受过治疗（PTP）重型血友病A发生率为0.15/100治疗年，PTP重型血友病B发生率为0.04/100治疗年。

在个体水平，无论血友病A或B，大片段缺失和无义突变都是抑制物发生风险最高的突变类型；此外，高强度因子治疗如连续输注5天凝血因子，抑制物发生风险也将升高；而且，重组和血源FVIII产生抑制物风险相似。

中国已确诊抑制物患者占血友病约1%-2%，可能仍有抑制物患者尚待发现和确诊。血友病治疗期间应做到在不同暴露日阶段，规律筛查抑制物。若存在替代治疗效果不佳、患者接受手术或高强度因子治疗等情况，应及时筛查抑制物。

Prof Stephanie Seremetis：rFVIIa研究历程

因多达20%至30%的血友病患者都会产生自身所缺乏的凝血因子的抑制物，血浆来源的活化凝血酶原复合物浓缩物（aPCC）有效率仅为50%至65%，且有血栓风险，血友病伴抑制物患者治疗面临严峻挑战。rFVIIa一经问世便引起了广泛关注，rFVIIa具有独特的双路靶向作用机制，促进血友病伴抑制物患者体内凝血酶的生成。

rFVIIa四大适应症包括先天性血友病A/B伴抑制物*、获得性血友病、先天性VII因子缺乏、血小板无力症†，用于治疗和预防出血；SMART-7研究证实，rFVIIa止血总体有效率高达93.6%，单药有效率高达94.6%；出血后1小时内接受治疗的患者，止血有效性为96.5%；而到了4小时，有效性仍然很好，在出血事件后4小时或更长时间，约90%的患者用重组凝血因子VIIa后仍有效止血。在多个临床研究中，使用重组人凝血因子VIIa成功完成了共400多台外科手术。临床试验和上市后大量数据证实，在批准适应症内rFVIIa安全性良好；血栓事件相对少。

（*FVIII或FIX >5 BU，或预期对FVIII/FIX给药有强记忆反应；†存在抗GP IIb-IIIa抗体或抗HLA抗体，曾经或目前血小板输注治疗无效）

会议总结

病可罕见，但爱不可罕至。在血友病攻坚之路上，正是因为有许多敢于担当、默默付出的相关从业者心系患者需求，一步一个脚印，才让血友病群体有药可医、有药可及。本次会议的召开是一种契机，将吹响血友病治疗新时代的号角。诺和诺德将继续携手血友病领域专家，努力实现血友病治疗更多突破，不断驱动改变，造福更多中国患者，为患者成就美好未来。

审批号：CN2300332