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案例简介

患儿，男，3岁，因反复夜间发热10天而被急诊科收治。患儿还出现颈部淋巴肿大和斑疹性红斑（如下图所示）。

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双侧膝盖、脚踝和臀部疼痛。患儿无其他症状如结膜炎、口腔黏膜改变、手或脚肿胀、鼻漏、咳嗽、呼吸困难、腹痛、呕吐或腹泻。家族无相关疾病患病史。父母报告近期无出国旅行，家中无宠物。

既往体健。

体格检查：患儿发热、易怒，颈部有可触及肿大淋巴结。双侧膝盖和脚踝肿胀。腹部触诊柔软，肝脾轻度肝肿大。皮肤红斑斑疹，表现为Koebner现象。

实验室检查：白细胞、血小板增多和贫血，红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶（AST）含量升高。血液培养、呼吸道病毒谱和其他感染性研究结果均为阴性。超声心动图检查结果正常。腹部超声检查证实肝脾肿大，但其他情况正常。

根据病史，体格检查和实验室检查结果，患儿初步考虑诊断为不完全川崎病（KD）并接受治疗。患儿接受了标准的治疗，静脉注射免疫球蛋白（IVIG）2g/kg，口服阿司匹林。但是，治疗36个小时后，患儿仍然持续夜间发热，故接受了另一剂IVIG治疗。虽然患儿仍有发热，但实验室检查结果有所改善。白细胞计数、血小板计数和ESR均开始下降。然而，细胞数量在达到正常水平后并没有稳定下来。在24小时内，该患儿出现白细胞、血小板减少和贫血，贫血较之前更为严重。转氨酶升高。进一步的实验室检查显示纤维蛋白原水平低，凝血酶原时间延长和凝血活酶部分时间延长，铁蛋白水平> 10000 ng / L。病人嗜睡，皮疹加重，持续发热。

以下哪项是最可能的诊断？

A白血病

B巨噬细胞活化综合征

C败血症

D系统性红斑狼疮

讨论

答案：B

巨噬细胞活化综合征（MAS）是一种严重的、可能致命的免疫现象，其特征是巨噬细胞和T细胞的过度活化和增殖。它与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）密切相关。HLH和MAS被认为存在于一个谱系中，MAS被描述为一种继发性HLH。

MAS主要并发于全身型幼年特发性关节炎（SJIA），但也可以并发于其他全身炎症性自身免疫性疾病，如系统性红斑狼、皮肌炎、川崎病等。

MAS临床表现包括出血、肝脾肿大、持续发热和皮疹、嗜睡、癫痫发作、昏迷和死亡。典型的实验室检查结果，包括全血细胞减少、肝功能异常、凝血功能障碍和铁蛋白水平升高等。

MAS的治疗首选糖皮质激素，大剂量甲强龙冲击疗法，推荐起始剂量30mg/kg.d，连用3-5天，后为强的松口服。激素耐受或危重、难治性MAS，可推荐使用环孢素A。有报道说生物制剂如阿那白滞素可用于治疗MAS。

参考文献：

[1] Sarah Taber, MD .Nightly Fever, Swollen Lymph Nodes, and Rash in a 3-Year-Old.medscape.2019.

[2] 周利兵; 吕海涛. 川崎病并发巨噬细胞活化综合征的研究进展. 临床儿科杂志, 2018, 10: 20.