家族性高胆固醇血症是一种常染色体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高以及早发冠状动脉疾病风险增加。

我国普通人群中家族性高胆固醇血症患病率相对较低。江苏营养研究数据显示，家族性高胆固醇血症患病率为0.28%，但在冠状动脉疾病患者中则相对常见，检出率可高达4%。

早期筛查及治疗家族性高胆固醇血症可在很大程度上改善患者预后。

然而，根据湘雅医院赵水平等发表文章，我国家族性高胆固醇血症患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况，不仅国民健康意识不足，而且公共卫生防治体系对于家族性高胆固醇血症筛查及干预管理也不足。

文章指出，我国因家族性高胆固醇血症研究起步较晚，尚无统一的诊断标准。

《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》依据中国人群LDL-C 水平及家族性高胆固醇血症特点，建议成人符合下列标准中的2 项即可诊断为家族性高胆固醇血症：

（1）未接受调脂药物治疗的患者血清LDL-C 水平≥ 4.7 mmol/L；

（2）有皮肤/ 腱黄色瘤或<45 岁的人存在脂性角膜弓；

（3）一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发ASCVD，特别是冠心病患者。

文章提到，近期中国医学科学院阜外医院李建军等提出了中国人群简化的家族性高胆固醇血症诊断标准，该诊断标准中纳入了家族性高胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C水平、跟腱黄色瘤以及家族性高胆固醇血症相关基因突变。

CSC家族性高胆固醇血症标准简单而便于记忆，诊断效能显著提高。

文章指出，我国家族性高胆固醇血症的诊断及治疗存在不足。对于合并家族性高胆固醇血症的冠心病患者，未治疗率高达20.6％，即便经低、中、高强度降脂治疗（治疗率分别为6.0％、68.3％、5.0％），患者的LDL-C 水平却均未达到≤ 2.6 mmol/L。

作者指出，诊断及治疗不足的影响因素中，一方面与疾病本身相关，另一方面则与医患对于疾病的认知不足、全国性的家族性高胆固醇血症筛查未普及、家族性高胆固醇血症基因检测费用过于昂贵以及他汀类药物依从性差等相关。

健康科学的生活方式是家族性高胆固醇血症治疗的基础措施药物治疗一般在家族性高胆固醇血症诊断后便立即启动，若药物联合治疗效果欠佳，则可考虑脂蛋白血浆分离置换疗法（LA）。

对于家族性高胆固醇血症患者的治疗，国内外指南首先推荐使用他汀类药物。

PCSK9 单克隆抗体的出现对于家族性高胆固醇血症防治意义重大，尤其对于最大耐受剂量他汀治疗仍无法有效控制LDL-C水平的患者。

来源：1 彭道泉，赵水平. 中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展.中国循环杂志，2020,35(4): 411-416.

2 曹晔萱, 孙荻, 刘慧慧, 等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化标准（CSCFH）的探索性研究[J]. 中国循环杂志, 2019, 34(6):533-538.

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