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2022年8月27~28日，由北京大学人民医院内分泌科与中国糖尿病杂志社联合举办的“2022年第二届内分泌与代谢疾病防治研究进展前沿学习班”正式开讲。在此次学习班上，北京大学人民医院内分泌科副主任医师任倩教授以“GCK-MODY的诊疗进展”为题为大家带来了精彩的学术分享。

专家介绍

任倩

临床医学博士学位，现任北京大学人民医院内分泌科副主任医师，副教授，硕士研究生导师。中国医师协会内分泌代谢科医师分会第五届委员会青年委员会副主任委员，北京医学会内分泌学分会青年委员，中华医学会糖尿病学分会第9届委员会胰岛beta细胞学组委员；British Medical Journal (BMJ)中文版编委，《中国糖尿病杂志》青年编委。主要研究方向为糖尿病遗传学以及药物遗传学。主持或参与多项国家级研究课题，以第一作者在Diabetologia, JCEM, Thyroid等杂志上发表SCI文章10余篇。

GCK-MODY的诊断：海底捞针还是锦囊妙计？

任教授指出，GCK-MODY，也叫做葡萄糖激酶突变糖尿病，虽然最为常见的MODY类型，但在糖尿病人群中依然少见。在新诊断糖尿病患者的占比约为2%，而在妊娠糖尿病患者中的占比大约1%。所以，每个病人都去做基因检测繁琐费力，如同海底捞针。那么，如何练就一双慧眼，在临床上识别出潜在的GCK-MODY的患者呢？

任教授在讲课中提到：GCK-MODY患者的临床识别有赖于对其表型特征的掌握。包括以生俱来的空腹高血糖、长期稳定的糖化升高、甘油三酯降低，还有并发症风险的降低。根据北京大学人民医院内分泌科团队的研究成果，“空腹血糖＋糖化血红蛋白＋甘油三酯”就是协助我们很好的去识别GCK-MODY患者的锦囊妙计。

GCK-MODY——不太容易得并发症的糖尿病类型

国际上，针对GCK-MODY患者长期的随访发现，此类糖尿病病人，不管是糖尿病的微血管并发症，例如眼底病变，糖尿病肾脏病变；还是大血管并发症，都远远低于其他糖尿病患者。任教授指出，目前的治疗策略虽然无法逆转GCK-MODY患者的高血糖，但是这些患者的高血糖却似乎有某些特殊之处，使得患者免于严重并发症的困扰。随着持续葡萄糖监测（CGM）技术的发展，我们能够更为深入的去探索这类患者日常血糖波动的独特之处。北京大学人民医院内分泌科团队的研究成果显示，在日常生活状态下，GCK-MODY患者的血糖波动性远远低于糖化血红蛋白、平均血糖都完全相同的2型糖尿病患者，可为是最“四平八稳、波澜不惊”的血糖了。任教授指出，这或许为GCK-MODY并发症风险低提供了新的解释。

GCK-MODY诊断后如何治疗？

在日常情况下，既往研究建议明确诊断的GCK-MODY患者可以停用口服降糖药或胰岛素。任教授总结了两个原因，其一，GCK-MODY患者无论是口服药还是胰岛素治疗，在用药期间和停药期间糖化血红蛋白都没有变化。换句话说，目前还没有药物能够改变GCK-MODY患者的高血糖。其二，针对GCK-MODY患者长期的随访发现，不管是糖尿病的微血管并发症，还是大血管并发症，GCK-MODY都远远低于其他糖尿病患者，尤其是同样发病年龄早的2型糖尿病患者。

GCK-MODY患者妊娠期间如何治疗？

任教授指出，GCK-MODY患者的治疗重点和难点都在妊娠阶段，妊娠期的精准治疗非常有挑战性。结合本团队以及国内国际研究的进展，任教授总结了目前GCK-MODY合并妊娠的五大问题，并分别介绍了目前最新的研究进展。

➤如何预知胎儿基因型？

➤GCK-MODY合并妊娠，胎儿先天畸形风险如何？

➤GCK-MODY合并妊娠，胎儿基因型和妊娠结局的关系如何？

➤GCK-MODY合并妊娠，何时起始胰岛素治疗？

➤GCK-MODY合并妊娠，血糖对胰岛素治疗反应如何？

本文小结

最后，任倩教授对本次分享进行了总结：GCK-MODY患者的临床识别有赖于对其表型特征的掌握。明确诊断的GCK-MODY患者可以停用口服降糖药或胰岛素。概念验证研究显示Dorzagliatin能够改善某些GCK-MODY患者胰岛素分泌并改善beta细胞功能。胎儿的生长主要决定因素是胎儿的基因型。目前报道的GCK-MODY母亲的新生儿先天畸形的比例1.7%。GCK-MODY合并妊娠，胎儿基因型影响妊娠结局。孕期胰岛素控制血糖对GCK-MODY患者有效。孕期血糖控制的个体化治疗对降低孕期低血糖风险至关重要。