年少时就可发生心血管疾病，甚至因此而早逝，家族性胆固醇血症（FH）患者活得并不轻松，但在中国有多少FH患者？

安贞医院赵冬教授等参与的一项9千余成人的调查表明，在中国家族性胆固醇血症患者并不少见，近一半患者已罹患心血管病，而3/4的人并不知晓，接受治疗者也不到两成，即使接受治疗也无人达标。

这项研究表明，未经调整的患病率为0.47%，如根据修订后的荷兰临床监测指南（DLCN）所推荐的诊断标准来诊断则患病率为0.28%。如果根据2000年人口普查数据进行调整，年龄标准化患病率为0.31%；在50岁以上人群患病率为0.65%。

研究者指出，对于家族性胆固醇血症的诊断标准至今还未有共识，如果用英国西蒙标准或者日本标准，受试人群患病率均较低分别为0.043%和0.022%，但这两个标准均较为依赖腱黄瘤或黄瘤作为诊断依据，而实际上在年轻患者中并不总是有这样的临床表现。

“当前研究结果与之前西方国家报道的患病率相似，其中50岁或以上的人群中家族性高胆固醇血症样表型患病率较高，这可能提示家族性胆固醇血症并不少见，有必要进一步深入调查，比如对中国其他地区的家族性胆固醇血症患病率、严重程度以及突变谱等进行研究。”研究者说。

在这项研究中，9千余人共有44位家族性胆固醇血症患者，但仅有10人知道自己胆固醇较高，其中有7人已接受药物治疗，但无人达标。另外，19人已经罹患心血管疾病。

研究者认为，这也意味着在中国有很大一部分人群需要做好预防冠心病工作，对于社区或心血管内外科所发现的FH患者，还应该对其家族成员进行广泛筛查和进一步干预。

该研究共纳入江苏营养研究中9324例成人，平均年龄为51.6岁。其中，男性3968人，女性5356人。家族性胆固醇血症诊断标准为：LDL-C≥6 mmol/L或者LDL-C≥3.5 mmol/L且伴有个人或家族成员早发冠心病史。

同时，研究者还应用了修订后DLCN所推荐的诊断标准。其中，伴有家族性胆固醇血症家族史或一级亲属中有早发（＜60岁）冠心病或早发血管病为1分；个人早发冠心病或脑血管病（男性＜55岁，女性＜60岁）为2分；LDL-C≥6 mmol/L为8分，5.0~5.9 mmol/L为5分，3.5~4.9 mmol/L为3分，2.5~3.4 mmol/L为1分。

经过判断，若评分＞8分，则可确诊为FH；若评分为6~8分，则极可能为家族性胆固醇血症；若评分为3~5分，则可能为家族性胆固醇血症；若评分为0~2分，则不太可能是家族性胆固醇血症。

来源：Shi Z, Yuan B, Zhao D, et al. Familial hypercholesterolemia in China: prevalence and evidence of underdetection and undertreatment in a community population. Int J Cardiol, 2014, 174(3):834-6.

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