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近日，来自美国德克萨斯大学达拉斯西南医学中心的研究团队分享了1例8岁男孩发生结节病的病例，发表于Pediatr Rev.期刊。

病历简介

患者，男，8岁，因经口摄食不良2周，持续红眼，间歇性恶心，脸色苍白1天就诊。父母报告说，患儿玩起来更容易疲劳，但无发烧、盗汗、体重减轻、眼睛疼痛、眼睛瘙痒、眼溢液、眼皮肿胀、视力变化、鼻漏、咳嗽、喉咙痛、呕吐、腹痛、腹泻或关节痛。患儿最近没有旅行或生病，也没有报告有疾病接触、昆虫叮咬或动物接触。

查体

➤心率119次/分，呼吸22次/分，血压125/93mmHg，体温正常；

➤心血管和呼吸系统检查结果正常；

➤腹部检查显示腹部柔软，肠音正常，触诊无触痛，无肝脾肿大；

➤眼部检查可见双侧结膜注射，眼睑外观正常，无眼部分泌物，两侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，眼部运动正常；

➤关节活动范围正常，无压痛或畸形；

➤皮肤检查显示右侧臀部有2×2cm浅粉褐色、无鳞卵圆形斑块。

辅助检查

➤血尿素氮水平升高：10 mmoL/L，肌酐水平升高：198.02 mmoL/L，血清总蛋白升高：92g/L，血红蛋白：108g/L，正常平均红细胞体积：79.4fL；正常白细胞计数：9.9×10⁹/L，细胞分类：中性粒细胞57%、淋巴细胞26.2%、单核细胞7.3%、嗜酸性粒细胞7.9%、嗜碱性粒细胞1%，血小板增多症：516×10⁹/L，磷升高：6.1 mg/dL，正常钙水平：10.5 mg/dL；

➤尿液分析：蛋白质1+，尿酸、乳酸脱氢酶均正常；

➤尿钠水平：64 mmoL/L，尿钙水平：6.5 mg/dL，尿蛋白/肌酐比：1.7，钠排泄分数（FENa）：2.3%，(FENa<1%常与肾前性氮质血症或肾小球肾炎相关，Fena>2%常与急性肾小管坏死相关，Fena变化可见于肾小管间质性肾炎)；

➤肾脏超声显示双侧等回声至稍高回声的肾实质和轻度肾肿大；

➤眼科检查显示双眼前葡萄膜炎伴视盘充血水肿。

入院后实验室检查

➤炎症标志物：C反应蛋白正常，红细胞沉降率升高：84 mm/hr；

➤传染性疾病方面：乙肝表面抗原阴性、乙肝表面抗体阳性、丙型肝炎抗体阴性、HIV阴性、弓形虫抗体阴性、结核菌素试验阴性、QuantiFERON®-TB Gold Plus检测结果不确定；

➤患儿右肘和手腕的活动范围下降，与关节炎有关；

➤在风湿病学研究中，抗核抗体IgG滴度显著升高：1:160，抗Smith和抗双链DNA抗体阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体正常，C3补体水平升高：181 mg/dL，C4补体水平：59 mg/dL；

➤甲状腺检查结果正常，25-羟基维生素D水平正常，1,25-二羟基维生素D水平升高：125 pg/mL (300 pmol/L;参考范围为19.9-79.3 pg/mL [47.8-190.3 pmol/L])。在血清钙水平正常和磷水平升高的情况下，低甲状旁腺激素(PTH)水平：<6.3 pg/mL，血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）及胸片正常；

➤肾活检显示肉芽肿性急慢性肾小管间质性肾炎伴大量嗜酸性粒细胞，严重急性肾小管损伤，严重间质纤维化和肾小管萎缩（图1和图2）。

图1

图2

最终诊断

综合体格检查、实验室检查和病理检查结果，诊断为结节病。

一起来了解一下结节病

结节病是一种累及多器官、多系统的非干酪样坏死性肉芽肿性疾病，有可能影响每个器官系统。儿童结节病是罕见的，根据现有文献估计发病率为每100,000名儿童中有0.22至0.8人，儿科发病率高峰出现在青少年早期。

结节病最常见的受累器官包括肺部(通常表现为干咳、呼吸困难、胸痛或间质浸润性病变)，网状内皮系统(通常表现为孤立的双侧肺门淋巴结肿大，周围淋巴结肿大或肝脾肿大)，眼睛(通常表现为葡萄膜炎、虹膜炎或结膜肉芽肿)，皮肤(通常表现为斑丘性病变、结节、斑块或狼疮)和关节(通常表现为关节积液或疼痛)。

结节病的最初治疗通常包括口服或静脉注射皮质类固醇，诱导剂量（1-2mg/kg/d；最大剂量为mg/d）持续4-12周，然后在数月内逐渐减少。患者可以维持低剂量的皮质类固醇以抑制疾病活动，如果没有症状则停用皮质类固醇，或过渡到皮质类固醇保护剂，如甲氨蝶呤、霉酚酸酯、羟基氯喹或肿瘤坏死因子-α抑制剂。定期监测器官受累情况，结合实验室、肺功能和/或影像检查，是评估治疗反应的关键。结节病确诊后，还需要定期眼科检查，以评估是否有相关的眼部疾病。

参考文献：[1]Bolt J, Bansal B B, Hendricks A R. Red Eyes and Renal Insufficiency in an 8-year-old Boy[J]. Pediatr Rev, January 2023; 44 (2): 104–107.